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先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断和遗传学分析: 2024年; 目的:分析先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断率及遗传学分析。方法:回顾性纳入2020年6月-2022年6月于本院确诊的胎儿先天性骨骼畸形的92例孕妇临床资料,结合后续诊疗资料对超声诊断结果进行分类分析;孕妇行染色体微阵列分析技术(CMA)分析并根据结果分为致病性(pCNVs)、良性CNVs和临床意义不明性(Vous)3种类型,展开遗传学诊断。结果:产前超声诊断总正确率为95.7%(88/92),与最终诊疗结果无统计学差异(P>0.05);92例孕妇均存在不同程度的CNVs,CNVs(3.28±1.15)个,CNVs片段大小(3.78±1.47)Mb,其中19例为pCNVs类型、59例为良性CNVs类型、14例为Vous类型;3种CNVs类型孕妇基本资料无差异(P>0.05);pCNVs及Vous类型孕妇心/胸比增大(63.2%、71.4%)及股骨长/腹围减少(84.2%、57.1%)发生率均高于良性CNVs类型孕妇(22.0%、25.4%)(均P<0.05);经logistic回归分析,心/胸比增大及股骨长/腹围减少是发生pCNVs的独立危险因素(P<0.05)。结论:产前超声检查诊断胎儿先天性骨骼畸形具有准确度高、安全有效的特点,且与CMA诊断结果的符合性较好。; 胡李琪袁洪亮; 关键词：遗传学

以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告: 2024年; 回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳。近期因肢体乏力发现高血压、低血钾。入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5 d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断。; 丁玲蒋晓红; 关键词：假性甲状旁腺功能减退症骨骼畸形低血钾高血压血磷

MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究: 2024年; 目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,通过生物信息学分析并参考ACMG遗传变异分类标准与指南来判断变异位点致病性,Sanger测序验证患儿及父母突变位点。结果5例患儿均携带MYH3基因的错义突变,其中2个错义突变遗传自患儿母亲,分别为:2号患儿c.941T>G(p.Ile314Ser),3号患儿c.3842T>G(p.Leu1281Trp);3个错义突变为新生突变:分别为1号患儿c.853C>G(p.His285Asp),4号患儿c.2621T>C(p.Leu874Pro)和5号患儿c.854A>G(p.His285Arg)。结论发现了MYH3基因的5个变异,不同变异引起的表型严重程度不同且互有重叠,扩展了中国人群MYH3基因变异谱。; 赵爽郭若兰胡旭昀张学军郝婵娟

一种用于精准重建肢体骨骼畸形的智能化外固定支架组件: 本发明涉及骨骼矫正器技术领域，尤其涉及一种用于精准重建肢体骨骼畸形的智能化外固定支架组件，所述外固定支架组件由下固定框架和上固定框架组成，其中所述下固定框架由安装盘、电动转盘、以及配合盘组成，上固定框架转动安装在下固定框...; 付盼宁波

预防青少年骨骼畸形变态: 2023年; “身体曲线生理透视检查法”就是在儿童特别是在少男少女10至17岁的发育期,用人体生理学与审美的艺术观点,综合分析他们的骨骼、肌肉的发育趋向,及时给予指导、纠正的方法。影响人的生长发育的因素大致有遗传和环境(包括营养、精神、劳动及强健等)两大方面,而整个人体定型的首先是骨骼。骨骼形态首先是受人的遗传因子所决定。; 徐航; 关键词：人体生理学少男少女骨骼畸形骨骼形态青少年

一种基于骨骼模板变形匹配的人体骨骼畸形测量方法: 本发明公开了一种基于骨骼模板变形匹配的人体骨骼畸形测量方法，该方法包括：构建骨骼模板，并预标注语义区域；根据骨骼模板对神经网络进行训练；获取目标骨骼；利用训练过的神经网络将骨骼模板变形拟合至目标骨骼，得到变形后的骨骼模板...; 蒋俊锋王菲邓子越黄瑞何坤金陈正鸣

基于遗传数据和人工智能的先天性骨骼畸形表型--基因型关联研究: 研究背景先天性骨骼畸形(Congenital Skeletal Disorders,CSDs)是一组具有遗传和临床异质性的骨及软骨疾病。CSDs不仅导致骨与关节畸形,亦可影响其他器官和系统。分子诊断CSDs可明确患者病因...; 陈泽夫; 关键词：人工智能

产前三维超声与染色体微阵列分析技术筛查骨骼畸形异常胎儿及遗传学病因分析被引量：1: 2023年; 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析。方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(pCNVs组)5例、良性CNVs组10例、不明性(Vous组)5例。比较3组超声异常情况、pCNVs组超声指标与CMA检查结果的相关性。结果:pCNVs组、良性CNVs组、Vous组孕妇年龄、身高、孕周以及受孕方式均无差异(P>0.05),心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低等有差异(P<0.05),骨骼缺失、面部畸形等无差异(P>0.05);pCNVs组染色体缺失3例,染色体重复2例。logistics多因素分析,超声筛查诊断胎儿心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低均是pCNVs、Vous的独立危险因素。结论:产前三维超声筛查诊断骨骼畸形异常胎儿与CNVs结果的相关性较强,骨骼畸形遗传学异常主要表现为1、6、15以及X染色体异常。; 刘皓张小燕刘利芳刘丽霞丁凌; 关键词：产前检查三维超声

基于CT技术评估髌骨内脱犬骨骼畸形: 2023年; 本研究旨在通过计算机断层扫描(computed tomography,CT)检查探究不同症状髌骨内脱(medial patellar luxation,MPL)犬的解剖结构差异,同时对比CT和X线技术的一致性和优缺点。选用患有髌骨内脱和健康的小型犬后肢共34条,根据症状分为正常组(n=9)、MPL无症状组(n=9)、MPL有症状组(n=16),进行CT检查,通过CT图像测量滑车沟深度/髌骨厚度、髌韧带长度/髌骨长度、解剖性股骨远端解剖轴外侧角(anatomic latero-distal femoral angle,aLDFA)、股骨远端机械轴外侧角(mechanical latero-distal femoral angle,mLDFA)、股骨近端解剖轴外侧角(anatomic latero-proximal femoral angle,aLPFA)、股骨近端机械轴外侧角(mechanical latero-proximal femoral angle,mLPFA)及股骨颈干角(femoral inclination angle,FIA),并分析各组之间的差异。此外通过对比一组犬(n=14)X线和CT测量值的差异,分析两种成像技术在评估骨骼畸形时的准确性。统计学结果显示,正常组犬在滑车沟深度/髌骨厚度为0.47±0.07,与MPL无症状组(0.27±0.14)、MPL有症状组(0.35±0.14)均存在显著性差异(P<0.05),正常组犬的aLDFA、mLDFA分别为(89.7±4.1)°、(95.6±3.3)°,与MPL有症状组[(97.4±6.2)°、(101.2±4.6)°]存在显著性差异(P<0.05)。X线和CT组的测量值在髌韧带/髌骨长度、aLPFA、mLPFA、mLDFA上存在统计学差异(P<0.05)。结果提示,患有MPL犬无论是否表现出症状均倾向表现浅滑车沟,有症状的MPL犬更倾向有严重的股骨畸形。X线和CT对于骨骼畸形的评估差异较为显著。; 乔康佳袁占奎王佳尧石磊王虓张彬; 关键词：小型犬计算机断层扫描 X线

养殖军曹鱼稚鱼骨骼畸形研究被引量：1: 2022年; 本研究采用软骨—硬骨双染色技术对常规养殖条件下的军曹鱼(Rachycentron canadum)稚鱼全骨骼进行染色,观察并分析其骨骼畸形发生部位及相应的畸形类型。结果显示,在同一批次繁育的180个军曹鱼稚鱼(25日龄)骨骼标本中,有72个标本存在畸形情况,畸形率为40.00%。骨骼畸形类型共计22种,畸形率由高到低主要表现为米克尔氏软骨畸形、尾上骨缺失、脉棘分叉、基舌骨异位和尾上骨愈合等;所有骨骼畸形均未表现出显著可见的外部形态变化。但正常个体与骨骼畸形个体的全长存在极显著差异(P<0.01)。本研究表明,骨骼畸形对军曹鱼生长产生了影响。本研究为探索鱼类骨骼畸形的发生过程和原因、减少畸形率和优化苗种培育养殖条件提供了理论基础。; 毛非凡陈刚马骞周启苓施钢黄建盛邝杰华; 关键词：军曹鱼稚鱼骨骼畸形

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