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继发于颅缝早闭症的颅内高压的病因及诊治: 2024年; 颅缝早闭症是一种常见的颅颌面畸形,发病率居先天性颅面部骨骼畸形的第二位。除外观畸形、功能障碍以外,颅内高压也是其常见并发症,可能造成呕吐、视乳头水肿、脑疝、死亡等严重后果。故针对颅缝早闭症患儿的早期筛查、颅内高压风险评估、发病机制研究、临床治疗等均十分重要。本文回顾既往文献,针对颅缝早闭而继发颅内高压的发病机制、临床症状、诊断、治疗、风险评估及预防等进行综述。; 臧天颖唐晓军; 关键词：颅缝早闭症颅内高压静脉畸形 CHIARI畸形

6例颅缝早闭症患儿颅缝再造术手术前后的护理: 2024年; 总结6例颅缝早闭症患儿行颅缝再造术手术前后的护理。术前对患儿及家属进行健康宣教,提供心理护理,增强家长战胜疾病的信心,完善术前准备及护理;术后密切观察病情变化、加强管路护理、伤口护理、术后并发症的预防及护理、营养支持、康复指导等措施,进行精细化、个体化的护理。6例患儿均无并发症发生,康复出院,患儿及其家长对治疗效果满意。; 徐欣丽田丽丽; 关键词：颅缝早闭症颅缝再造术护理

颅缝早闭症颅底结构的研究进展: 2023年; 颅缝早闭是由颅缝过早融合而引起的一种先天畸形,常常表现为各种头颅畸形或颅面部以外的其他系统畸形;颅底位于头颅的中心位置,为一特殊的解剖区域,其经历了一系列精细复杂的生长发育过程;颅底的主要功能是保护和支持大脑,同时为面部结构的生长提供了平台,颅底在颅骨、面部及大脑的发育过程中都扮演了关键角色。目前关于颅缝早闭的研究多集中于颅骨,而对其颅底的研究仍有限,现就颅缝早闭症的颅底结构特点作一综述。; 马伦昆张智勇; 关键词：颅缝早闭症颅底

颅缝早闭症患儿颅骨重塑术围手术期麻醉管理: 2023年; 目的回顾并分析颅缝早闭症患儿颅骨重塑术围手术期管理和并发症,总结此类患儿围手术期麻醉管理要点,提高临床预后质量和安全性。方法回顾收集2016年1月至2021年12月全麻下接受手术治疗的颅缝早闭症患儿的医疗病历记录,分析人口学资料、实验室检查结果、围手术期麻醉管理、术后并发症。结果32例颅缝早闭症患儿被纳入分析,患儿平均年龄为(18±9)个月,男性20例(62.5%),女性12例(37.5%)。术中出血量(44±24)ml/kg,术中Hb最低值(85±21)g/L,21例(65.5%)患儿术中应用了自体血液回收技术,31例(96.9%)患儿接受了异体血输注,23例(71.9%)患儿发生术中低血压,7例(21.9%)患儿出现低血容量性休克,1例(3.1%)患儿因输注血制品发生了过敏性休克,5例(15.6%)患儿苏醒延迟,3例(9.4%)患儿延迟拔管。术后26例(81.3%)患儿出现不同程度的贫血,5例(15.6%)患儿合并凝血障碍,9例(28.1%)患儿在术后接受浓缩红细胞或新鲜冰冻血浆治疗。此外,6例(18.8%)患儿合并电解质紊乱,2例(6.3%)患儿出现低蛋白血症,2例(6.3%)患儿发生肺部感染,1例(3.1%)患儿术后伤口感染,2例(6.3%)患儿出现硬膜下血肿,1例(3.1%)患儿再次手术。结论颅缝早闭症患儿颅骨重塑术围手术期的并发症主要以大量出血、低血压及大量输血造成的凝血障碍为主。综合的血液保护措施、及时的凝血功能监测和积极的围手术期血液管理对于降低输血率,维持围手术期循环稳定,保证手术安全性和质量十分重要。; 李学斌王瑶瑶王娟曾敏彭宇明; 关键词：颅缝早闭围手术期麻醉管理

正颌手术在综合征型颅缝早闭症治疗中的应用进展被引量：1: 2023年; 目的对正颌手术在综合征型颅缝早闭症治疗中的应用进展作一综述。方法广泛查阅国内外相关文献,就正颌手术在综合征型颅缝早闭治疗中的必要性、常用术式及注意事项等进行总结分析。结果颅缝早闭是常见的先天性颅颌面畸形,综合征型颅缝早闭症通常累及多个骨缝且合并其他相关异常。此类患者常伴有面中部发育不足和咬合关系错乱,正颌手术是矫治错畸形并改善面部形态的必要且有效手段,Le Fort Ⅰ截骨术联合下颌升支矢状劈开截骨术是常用术式。正颌手术应与颅面外科、神经外科等多学科结合,并进行全面长期评估以制定最佳治疗方案。结论正颌手术在综合征型颅缝早闭患者的综合诊治中至关重要,数字化技术的发展有望进一步推动正颌手术在综合征型颅缝早闭症治疗中的应用与发展。; 赵琛杰滕利; 关键词：正颌手术

颅缝间充质干细胞在颅缝早闭症中的研究进展: 2023年; 颅缝间充质干细胞是一个异质性颅面干细胞群体,具有自我更新和多向分化能力,在颅骨生长发育、稳态维持、损伤修复等诸多生理过程中发挥着重要作用。以往对间充质干细胞或骨骼干细胞的研究主要集中在长骨上,颅骨领域相关研究相对较少。该文对颅缝间充质干细胞的发现、提取与鉴定及其生物学特性进行了总结,对颅缝间充质干细胞在颅缝早闭症发病机制及治疗中的最新研究进展进行了综述。; 岳莹莹靳小雷; 关键词：颅缝早闭间充质干细胞颅缝

非综合征型颅缝早闭症术后矫形头盔治疗45例病例系列报告被引量：2: 2023年; 背景颅缝早闭手术后的矫形效果依赖于头盔矫形治疗。目的探讨非综合征型颅缝早闭术后患儿使用矫形头盔继续治疗的效果。设计病例系列报告。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月北京大学第三医院儿童健康发展中心通过矫形头盔继续纠正治疗的非综合征型颅缝早闭术后患儿的临床资料。主要结局指标头围、头颅不对称指数(CVAI)和头颅比率(CR)。结果45例非综合征型颅缝早闭术后矫形头盔治疗患儿纳入分析,男24例,女21例。冠状缝早闭16例,矢状缝早闭18例,人字缝早闭9例,额缝早闭2例;佩戴矫形头盔前诊断斜头异常15例,短头异常6例,舟状头异常16例,不对称短头异常5例,正常颅形3例。12例行微创颅骨缝合术,33例行开颅颅骨重塑术,中位手术年龄8.5(6,12)月龄。开始佩戴矫形头盔中位时间为术后20(14,26)d,中位佩戴时间7(4.5,10)月。45例患儿均能按照要求佩戴矫形头盔,中位随访时间7.5(5,10.5)月。45例患儿佩戴矫形头盔前和结束佩戴后2周头围[(445±10.5)mm vs(469±6.5)mm]、斜头异常患儿CVAI[(6.1±2.5)vs(3.1±1.2)]、短头异常患儿CR[(0.95±0.08)vs(0.82±0.06)]和舟状头异常患儿CR[(0.72±0.02)vs(0.79±0.03)]均有明显改善。41例于12~24月龄完成神经运动心理发育评分,平均(97.9±7.5)分,均在正常范围。均未出现皮肤溃疡坏死、严重皮疹、皮肤过敏等并发症。结论非综合征型颅缝早闭术后矫形头盔治疗颅形异常的效果肯定,不会造成头颅生长受限,安全性好。; 潘维伟童笑梅; 关键词：颅缝早闭婴儿

环状RNA circPROSC在颅缝早闭症治疗中的应用: 本发明公开了环状RNAcircPROSC在颅缝早闭症治疗中的应用。抑制环状RNAcircPROSC的物质在制备颅缝早闭症治疗药物中的应用，所述的环状RNA circPROSC的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发...; 顾爱华徐诚翁振坤王刚徐进颜青刘倩陈秀梁静佳

颅缝早闭症小鼠模型、其构建方法及应用: 本申请具体涉及一种颅缝早闭症小鼠模型、其构建方法及应用，该构建方法包括：S1、提供Rosa26<Sup>FGFR2</Sup>和Sp7‑CRE小鼠；S2、将Rosa26<Sup>FGFR2</Sup>小鼠进行自交，得到具...; 田静王志浩张东伟

先天性颅缝早闭症的遗传学研究进展被引量：4: 2022年; 颅缝早闭是一条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病, 根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型, 大约85%的颅缝早闭是非综合征型, 综合征型仅占15%, 综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响, 其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性, 常见相关基因包括FGFR1、FGFR2、FGFR3、TWIST1、MSX1、ERF、TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性, 目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗以及遗传咨询有着重要作用。该文通过对颅缝的发育, 以及综合征型和非综合征型颅缝早闭的遗传学研究的回顾, 对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行了综述。; 吴颖之彭美芳穆雄铮; 关键词：颅缝早闭症分子遗传

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