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铜代谢障碍和铜死亡在神经退行性疾病和肿瘤发生中的作用: 2024年; 铜参与调控细胞能量代谢、线粒体呼吸和抗氧化等过程。细胞内铜代谢稳态依赖于铜的输入、存储和输出的动态平衡。铜代谢障碍(copper metabolic disorders)会影响细胞功能和生存。在多种神经退行性疾病和癌症中观察到铜含量增加,相关病理机制与铜超载引起的铜死亡(cuproptosis)密切相关。本文阐述和总结了细胞内铜代谢稳态维持机制、铜代谢障碍和铜死亡在神经退行性疾病和肿瘤发生中的作用及其涉及的分子机制。; 徐楚蓉苟格吴世琪马伟; 关键词：铜代谢障碍神经退行性疾病肿瘤肿瘤发生

肝豆状核变性患者铜代谢障碍临床诊治思考被引量：1: 2016年; 探讨中医药在诊治临床肝豆状核变性病方面的思路,以及中医药治疗铜代谢紊乱的优势,从而形成比较安全可行的诊断治疗路径。避免肝豆状核变性这一疑难疾病的误诊,使患者铜代谢最大限度趋于正常。; 漆仲文; 关键词：肝豆状核变性铜代谢障碍

铜代谢障碍性疾病的研究进展被引量：11: 2006年; 吕达平杨任民; 关键词：铜代谢障碍性疾病细胞色素C氧化酶 MENKES病 WILSON病赖氨酰氧化酶机体内

用于治疗铜缺乏的组合物和使用方法: 本发明涉及用于治疗铜缺乏的组合物和使用方法。在一个实施方案中，本公开内容涉及一种在有此需要的受试者中恢复细胞色素c氧化酶(CcO)活性的方法。在某些实施方案中，所述方法包括在具有SOD1、AT‑1、AP1S1、COA6、...; S·索马 V·M·戈希尔 J·C·萨彻蒂尼 L·古思里

用于治疗铜缺乏的组合物和使用方法: 在一个实施方案中，本公开内容涉及一种在有此需要的受试者中恢复细胞色素c氧化酶(CcO)活性的方法。在某些实施方案中，所述方法包括在具有SOD1、AT‑1、AP1S1...; S·索马V·M·戈希尔J·C·萨彻蒂尼L·古思里

一种肝豆状核变性动物模型、构建方法及应用: 本发明公开了一种肝豆状核变性动物模型、构建方法及应用，涉及动物模型构建技术领域，本发明利用非同源重组修复引入突变的方式，造成Atp7b基因蛋白读码框移码，功能缺失。本发明通过基因编辑技术使得目标动物中Atp7b基因不表达...; 王子璇王梦雨范建高桂勋李武平

肝豆状核变性的治疗与康复: 2024年; 一、什么是肝豆状核变性,肝豆状核变性(Wilson Disease)是一种常染色体隐性遗传病,因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍的疾病,主要表现在铜在肝脏和豆状核区聚积,导致神经系统受损和肝功能异常。该病主要由基因突变引起,具有家族遗传性,而且容易漏诊、误诊。; 张晶; 关键词：肝豆状核变性铜代谢障碍家族遗传性豆状核肝功能异常常染色体隐性遗传病

基于铜稳态重要性探讨铜死亡在肝豆状核变性中的发生机制被引量：1: 2023年; 铜的作用在机体的生理活动中具有非常重要的地位。由于各种原因导致的铜代谢障碍引起的体内铜稳态异常会表现为铜缺乏或铜过量,从而产生一系列病理过程,最终导致细胞损害死亡、器官功能异常。铜死亡作为一种新的细胞死亡机制已被发生及证实,其发生与铜过载有关,目前在肝豆状核变性中证实了铜死亡的存在,这对于未来我们研究铜代谢障碍疾病的损伤机制及治疗有重要的意义。; 贾淑培杨文明于顾然; 关键词：铜代谢障碍肝豆状核变性

一种金纳米簇的应用及减轻铜离子雄性生殖毒性的药物: 本发明提供一种金纳米簇的应用及减轻铜离子雄性生殖毒性的药物，涉及生物医学技术领域，该技术特征在于：所述金纳米簇用于降低铜离子的细胞毒性；减轻细胞死亡；实现对睾丸铜代谢障碍的治疗，降低铜离子对机体的损伤。; 李文清孙斐黄莹莹龚胜男

以乏力为表现的肝豆状核变性1例: 2022年; 患者,男性,25岁,因发现肝功能异常8年余,乏力1周入院。患者8年前发现“转氨酶高”,曾多次就诊当地医院,完善肝炎分型、腹部彩超等相关检查,未见明显异常,予护肝治疗后病情缓解。1年前因腹痛就诊我院,诊断为“胆囊多发结石并胆囊炎;肝硬化失代偿期、食管静脉曲张(F3CbLsRC++E-,重度)、慢性肝衰竭、门脉高压性胃病、脾亢、腹水、电解质紊乱(低钾、低钠、低钙)”,予抗感染、护肝、输注血浆等治疗后病情好转出院,出院后继续保肝、利尿等对症治疗。患者此后分别因消化道出血(解黑便)于2020年11月15日、2021年3月10日在我科住院,期间行食管静脉曲张套扎止血等对症治疗,症状缓解后带药出院。1周前患者无明显诱因出现乏力,且患者家属诉患者行走步态与往常不一样,故再次入院复查。否认疫区接触史,否认外伤,无过敏史。无烟酒嗜好,无肝炎、结核等传染病病史,否认家族遗传病病史。入院时查体:体温36.5℃,脉搏82次/min,呼吸20次/min,血压132/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重80kg,身高170cm。神志清楚。浅表淋巴结无肿大。颈静脉未见怒张,数字结点试验阴性,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆,上腹轻压痛,无反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未扪及,墨菲氏征阴性,肠鸣音5次/min,移动性浊音阳性。双下肢轻度水肿。; 周俊贺学强熊红申秋艳黄应文莫春荣邓园园; 关键词：肝豆状核变性头颅磁共振黑便铜代谢障碍精神神经症状

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