搜索到273篇“ 遗传性缺陷“的相关文章
- 遗传性缺陷调查研究的伦理问题探讨
- 2006年
- 遗传调查是控制遗传性缺陷的有效途径,在此过程中应自觉遵守医学遗传服务和遗传研究的伦理准则,但尚存在一些困惑,祈盼建立适合我国国情的遗传性缺陷调查研究的伦理规定和政策。
- 黄雪霜张建湘
- 关键词：遗传性缺陷医学伦理医学道德
- 遗传性缺陷调查研究的伦理问题探讨
- 2006年
- 遗传调查研究是控制遗传性缺陷的有效途径。本文首先介绍了国际卫生组织关于医学遗传服务中的伦理原则，其次，较详细地论述了遗传缺陷调查研究中应自觉遵守的伦理原则，以及遗传缺陷调查研究中的伦理困惑.
- 黄雪霜张建湘
- 关键词：遗传性缺陷伦理
- 红细胞膜遗传性缺陷所致新生儿黄疸2例临床分析
- 2004年
- 例1 患儿男,1 4/24天,因发现黄疸9小时入院。系第三胎第二产,足月顺产,无窒息抢救史,脐绕颈一周,生后19小时出现黄疸且逐渐加重,伴茶色尿,母血型AB型。其兄患遗传性椭圆形红细胞增多症,新生儿期也曾出现病理性黄疸。查体:重度黄疸,无贫血貌,无头颅血肿,肝脾不大,四肢无水肿。
- 王家蓉
- 关键词：新生儿黄疸
- 一种变质剂及处理方法与铝硅镁合金
- 本发明公开了一种变质剂及处理方法与铝硅镁合金，该变质剂为Al‑10Sr合金，Al‑10Sr合金的第二相包括用于产生游离态Sr原子的Al<Sub>4</Sub>Sr相；Al<Sub>4</Sub>Sr相呈圆棒状或颗粒状弥散...
- 王正军缪鑫铖徐璇刘心阳王子洋刘爱辉吕建强王一民王锡喜徐建明
- 文献传递
- 不育男性精液质量与遗传学分析
- 2019年
- 影响男性不育的因素很多,其中30%以上的患者是由于基因突变和染色体异常等遗传缺陷引起的[1-4]。本研究对1 763例男性不育患者精液进行常规分析,取外周血进行染色体核型分析,同时对Y染色体长臂的无精子因子(a-zoosper-mia factor,AZF)进行微缺失检测,综合判断分析遗传性缺陷在男性不育患者发病中的作用。
- 史雅萍宋春英袁亚男刘雅丽郭兴萍
- 关键词：遗传性缺陷无精子因子遗传学分析染色体核型分析
- 血清C1q水平变化对狼疮肾炎的诊断意义
- 2019年
- 狼疮肾炎是系统性红斑狼疮最常见的一种并发症,肾脏受累几乎存在于所有的系统性红斑狼疮患者中。狼疮肾炎会进一步恶化系统性红斑狼疮患者的预后,几乎5%~20%的狼疮肾炎患者在10年里可进展为肾衰竭[1],而肾衰竭是导致系统性红斑狼疮患者死亡的重要原因。C1q是补体激活的始动因素,研究发现,C1q的遗传性缺陷是系统性红斑狼疮的易感因素,密切参与了疾病的发生与进展。本研究旨在探讨血清C1q水平变化对狼疮肾炎的诊断意义,报告如下。
- 付希杰
- 关键词：狼疮肾炎遗传性缺陷肾脏受累始动因素易感因素肾衰竭
- 由特殊类型糖尿病谈未来糖尿病分型被引量：2
- 2018年
- 现有糖尿病诊断分型仍沿用1999年WHO标准,糖尿病主要可分为4大类型：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和特殊类型糖尿病。1型糖尿病可分为自身免疫性和特发性两种亚型,其中自身免疫性1型糖尿病又可再分为经典1型和缓慢起病的成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）。特殊类型糖尿病再分为8类,包括胰岛β细胞功能遗传性缺陷、胰岛素作用遗传性缺陷、胰腺外分泌疾病、内分泌疾病、药物或化学品、感染、罕见的免疫介导、相关的遗传综合征.
- 肖新华
- 关键词：特殊类型糖尿病糖尿病分型隐匿性自身免疫糖尿病胰岛Β细胞功能遗传性缺陷内分泌疾病
- 一种板带钢缺陷收集方法
- 本发明公开了一种板带钢缺陷收集方法，其通过检测当前板带钢工序的成品存在的第一缺陷；进而检测上游板带钢工序的成品是否存在与所述第一缺陷具有关联关系的第二缺陷，若是，确定第一缺陷和第二缺陷为同一组遗传性缺陷，否则，返回重新确...
- 孙海
- 文献传递
- 说说你身上的健康风水
- 2016年
- 按照算命先生的说法,决定人生结局的因素很多,每种因素的权重并不相同,依次为：一命二运三风水,四积阴德五读书;六名七相八敬神,九交贵人十养生。后面还被附会了很多因素。我只是想说,从现代医学的角度来看,前5种因素似乎有一定道理。事先声明,我是一名接受过十多年正规西方医学教育,而且从业20多年的临床医生,三观正常。
- 谭先杰
- 关键词：三观敬神双螺旋结构遗传性缺陷居家环境
- 用于增加CFTR活性的方法
- 本披露提供了有效于增加受试者的粘液纤毛清除的化合物。在一个实施例中，该化合物具有通式I。本披露进一步显示，此类化合物有效于增加CFTR的激活，从而增加受试者的粘液纤毛清除。本披露进一步显示，此类化合物有效于增加ASL的深...
- 史蒂文·M·罗马克·德雷恩斯菲尔德
- 文献传递
相关作者
- 张建湘
- 作品数：24被引量：54H指数：5
- 供职机构：中南大学
- 研究主题：GOLDENHAR综合征 GOLDENHAR 细胞培养 综合征家系 成骨细胞
- 黄雪霜
- 作品数：44被引量：78H指数：5
- 供职机构：湖南医药学院
- 研究主题：家系 GOLDENHAR综合征 GOLDENHAR 基因突变分析 医学遗传学
- 毛君
- 作品数：59被引量：97H指数：6
- 供职机构：苏州市立医院
- 研究主题：家系 基因筛查 基因诊断 苯丙酮尿症 基因突变
- 胡和平
- 作品数：84被引量：383H指数：10
- 供职机构：第二军医大学东方肝胆外科医院
- 研究主题：腹水 原发性肝癌 肝细胞癌 肝肿瘤 肝内胆管细胞癌
- 李圳英
- 作品数：13被引量：24H指数：3
- 供职机构：广州中医药大学第一附属医院
- 研究主题：心肺复苏 猝死 护生 护理教育 急救护理学
