搜索到276篇“ 进行性骨化性肌炎“的相关文章
- 进行性骨化性肌炎被引量：7
- 2002年
- 张浩
- 关键词：进行性骨化性肌炎病理生理
- 进行性骨化性肌炎被引量：1
- 1995年
- 进行性骨化性肌炎是以先天性拇趾畸形和肌健、韧带、筋膜以及骨胳肌进行性异位骨化为特征。开始为颈后、胸背部红、肿、疼痛、压痛、筋膜下结节，继而从近侧向远侧，从中轴向周围，从背侧向腹侧发展。有的结节自行缩小，有的则形成成熟的异位骨。由于继发关节外的僵直，形成严重的伤残。发病年龄在１０岁以内。根据临床特征和Ｘ线表现可以诊断。不宜活组织检查，以免促使病情恶化。
- 刘瑞林刘宗昭张耀暄
- 关键词：进行性骨化性肌炎肌炎
- 进行性骨化性纤维发育不良治疗药物——帕罗伐汀
- 2024年
- 帕罗伐汀是由法国益普生生物制药公司开发的一种可口服的选择性视黄酸受体(RAR)激动剂,用于治疗8岁以上的女性儿童、10岁以上的男性儿童和成年进行性骨化性纤维发育不良(FOP)患者。2023年8月16日,FDA批准帕罗伐汀上市。本文就帕罗伐汀的基本信息、作用机制、药动学、临床疗效、安全性等研发动态进行综述,以期为临床合理用药提供参考。
- 王欣雨叶红梅封宇飞
- 关键词：进行性骨化性纤维发育不良
- 进行性骨化性纤维发育不良的啮齿类动物模型
- 本发明提供了包含经修饰的Acvr1基因的经遗传修饰的啮齿类动物，所述基因包含侧翼为位点特异性重组酶识别位点、处于反义方向的编码R258G的条件改变的外显子7，其中所述改变的外显子在重组酶作用下被倒位为有义方向，导致异位骨...
- S·J·哈特赛尔A·N·艾科诺米德斯C·舍恩赫尔V·J·艾旦
- 进行性骨化性纤维发育不良的临床特点及诊治
- 2023年
- 进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一类罕见的以进行性的异位骨化为特点的先天性疾病。该病造成患者严重运动障碍,同时累及全身多系统。其发病率相对低,临床医师对FOP的认识不完全,导致误行有创操作或手术治疗,造成异位骨化进展。为增强对疾病的认识,本文就FOP的流行病学、病理机制、临床特征及诊断与治疗进行综述。
- 赵俊铎沈建雄
- 关键词：进行性骨化性纤维发育不良异位骨化罕见病
- 儿童进行性骨化性纤维发育不良3例临床及病理分析
- 2023年
- 目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床病理特征、分子学改变、治疗及预后。方法收集徐州市儿童医院和复旦大学附属儿科医院FOP病例共3例,对其临床、影像学、组织学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果男性2例,女性1例,年龄分别为4岁、4岁8个月和8岁,临床症状均为全身多发皮下肿块,双侧[足母]趾外翻,多处关节活动受限,影像学检查示多中心进行性的异位骨化。组织学检查示纤维组织增生伴炎症细胞浸润,随着疾病进展增生的纤维组织可逐渐过渡成软骨甚至骨组织,发生异位骨化;分子学检查可检测出ACVR1基因的c.617G>A存在杂合变异。随访3年整,均病程稳定。结论FOP是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其特征是进行性异位骨化、疼痛和关节活动受限,检测出ACVR1基因突变有助于FOP的诊断和鉴别诊断,从而避免因临床误诊而导致激活或加剧疾病进展。
- 王晗于啸陈莲
- 关键词：儿童进行性骨化性纤维发育不良
- 进行性骨化性纤维发育不良1例和ACVR1基因检测
- 2022年
- 报道1例学龄前起病并确诊为进行性骨化性纤维发育不良患儿的主要临床起病特点,并研究其致病基因ACVR1。方法:根据患儿的临床表现及体征、影像学检测结果、血液生化检查和基因结果明确诊断。采集患儿及其父母外周血,检测通过高通量全基因组测序检测突变基因。结果:患儿,女,3岁10月,临床表现为先天性双侧母指、双母趾、三趾、四趾、五趾短趾畸形,逐渐进展的软组织肿块。胸片X线示锁骨、肋骨形态失常。磁共振示左侧胸壁、背部、左肩颈部皮下软组织广泛异常信号。高通量全基因组测序结果,患儿ACVR1基因存在一处杂合突变:c.982G>T,导致氨基酸改变为p.G328W,其父母未检测到ACVR1基因突变。结论:该病例有典型的先天性拇趾畸形,出现异位骨化前可表现为发作性软组织肿块,通过检测ACVR1 基因突变可确诊,突变位点为国内首次报道。
- 李梦春李宛卫
- 关键词：进行性骨化性纤维发育不良软组织肿块异位骨化
- 治疗进行性骨化性纤维发育不良
- 提供了用于治疗人类受试者的进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的方法。此类方法涉及向患有FOP的受试者施用治疗有效量的激活素A拮抗剂，如针对激活素A的抗体。
- A·伊科诺米季斯E·福尔里奥·内托D·冈萨雷斯·特罗特G·赫尔曼A·兰金S·梅利斯
- ActA协同TLR/IL-1R在进行性骨化性纤维发育不良小鼠异位骨化中的作用及机制
- 目的:进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,FOP)是一种罕见的由激活素A 1型受体(activin A receptor type 1,Acvr1)突变引...
- 吕慧莉
- 关键词：进行性骨化性纤维发育不良异位骨化白细胞介素-1受体激活素A髓样分化因子88
- 房定亚运用中药治疗儿童进行性骨化性肌炎1例被引量：1
- 2021年
- 儿童进行性骨化性肌炎是一种先天性遗传性结缔组织病,临床较罕见,尚缺乏有效治疗手段。房定亚教授治疗本病在初期应用活血化痰、软坚散结兼顾补肾,后期患儿病情稳定,则从疾病病理出发,运用中药调节免疫,取得较好效果。附验案进行分析。
- 韩淑花杜丽妍周彩云李南南李斌王鑫
- 关键词：骨化性肌炎儿童中医药疗法名医经验个案报道
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- 张浩
- 作品数：262被引量：1,803H指数：18
- 供职机构：中国人民解放军总医院
- 研究主题：血红蛋白 关节镜 克隆 基因表达 大肠杆菌
- 李彩凤
- 作品数：207被引量：340H指数：9
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院
- 研究主题：儿童 幼年特发性关节炎 儿童系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮 巨噬细胞活化综合征
- 徐宏宇
- 作品数：43被引量：189H指数：6
- 供职机构：湖南省儿童医院
- 研究主题：护理 小儿 患儿 腹腔镜 儿童
- 朱佳
- 作品数：39被引量：63H指数：4
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院
- 研究主题：儿童 系统性红斑狼疮 儿童系统性红斑狼疮 单抗治疗 单抗
- 张晓乐
- 作品数：6被引量：14H指数：2
- 供职机构：江苏省人民医院
- 研究主题：阿仑膦酸钠 绝经后骨质疏松 睾酮 进行性骨化性肌炎 伊班膦酸钠
