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转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病一家系遗传学分析: 2024年; 目的:探讨转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的遗传学特征。方法:对1例以心肌肥厚所致心力衰竭为主要临床特征的ATTR-CM先证者的临床表型进行分析,通过高通量测序分析转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变情况并进行Sanger测序验证。结果:先证者发病年龄较早,临床症状复杂。先证者及其妹妹、侄子、女儿4人存在TTR基因c.A163G(p.Lys55Glu)杂合突变。结论:本研究发现了TTR基因c.A163G(p.Lys55Glu)突变导致的ATTR-CM,异常TTR沉积主要累及心脏,症状复杂且不典型。; 杨鹏丽刘志煜郑颖颖张文静王蕴哲肖丽莉刘刚琼; 关键词：转甲状腺素蛋白基因突变

转甲状腺素蛋白抑制β淀粉样蛋白聚集的分子机制研究: 2024年; 目的转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)对阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)具有神经保护作用,这种保护作用表现在TTR能抑制β淀粉样蛋白(amyloid beta protein,Aβ)的病理性聚集。本工作将从分子层面上探究TTR与Aβ的作用机制,揭示TTR对AD的神经保护作用。方法蛋白质-蛋白质对接用于探究不同结构形式的TTR与Aβ的作用模式,并运用分子动力学模拟方法来探究二者相互作用的动态过程。结果TTR四聚体及单体均能与Aβ单体作用,TTR四聚体的甲状腺素结合通道是Aβ单体的主要结合部位。此外,TTR四聚体的EF螺旋、EF loop同样能够结合Aβ单体。当TTR四聚体解离后,TTR单体的内部片层疏水部位暴露,该部位对Aβ单体具有较强的亲和力。TTR与Aβ聚集体作用,由于TTR单体与Aβ聚集体均为富含β折叠的结构,使得二者能够共聚集形成聚合度更高的聚集体,从而降低Aβ聚集体的细胞毒性。结论TTR四聚体和单体通过“扣押”Aβ单体来抑制Aβ的聚集,TTR单体与Aβ聚集体形成高聚合度复合物来降低Aβ聚集体的细胞毒性。本工作为基于TTR神经保护作用的抗AD药物设计和发现提供了重要的理论依据。; 周双艳黄垚心李鑫白佳慧袁帅; 关键词：转甲状腺素蛋白神经保护作用 Β淀粉样蛋白分子动力学模拟

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的诊断与治疗研究进展: 2024年; 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变是由于转甲状腺素蛋白沉积于心脏所引起的心脏功能障碍,既往被认为是一种罕见病,其发病隐匿、进展迅速、致死率高。近年来,随着诊断技术的进步,该病的检出率不断提高,各种小分子药物的不断问世也改变了以往无药可医的局面,使其死亡率有所下降。本文主要归纳了近年来转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变在诊断和治疗方面的最新进展。; 汪月张俊峰; 关键词：淀粉样变心肌病心脏磁共振小分子药物

转甲状腺素蛋白（TTR）iRNA组合物和其使用方法: 本发明涉及靶向转甲状腺素蛋白(TTR)基因的RNAi药剂，例如双链RNA(dsRNA)药剂。本发明还涉及使用此类RNAi药剂抑制TTR基因的表达的方法，以及预防和治疗TTR相关病症的方法，所述病症例如老年性系统性淀粉样变...; M·K·施莱格尔A·卡斯托雷诺J·D·麦金因克

用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性的组合物和方法: 淀粉样变性是一种以淀粉样蛋白的异常沉积物在身体器官和组织中的积聚为特征的病状。转甲状腺素蛋白(TTR)基因中的突变能够引起转甲状腺素蛋白淀粉样变性。本文描述了工程化DNA结合蛋白(多肽)和脱氨酶与引导RNA，用以靶向转甲...; 迈克尔·帕克程洛一唐吉斯·博努德

抗转甲状腺素蛋白抗体、其组合物、试剂盒、方法和用途: 本发明涉及抗转甲状腺素蛋白抗体、其组合物、试剂盒、方法和用途。本发明提供了一种抗转甲状腺素蛋白(TTR)抗体或其抗原结合片段，其能够结合突变的、错误折叠的、错误装配的和/或聚集的转甲状腺素蛋白类型或其片段，而基本上不识别...; 简·格林姆奥班·迈克尔翁

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特征(附2例报告): 2024年; 目的探讨我国内地Val30Met和Ala117Ser突变致转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法回顾Val30Met突变和Ala117Ser突变所致TTR-FAP患者的临床资料各1例,并对中国内地这两类突变患者的临床特征进行归纳。。结果病例1为Val30Met突变,主要表现为周围神经功能障碍,病例2为Ala117Ser突变,周围神经、心脏循环和眼部症状均明显。服用氯苯唑酸8个月后随访病例1症状无加重,病例2有加重。回顾47例中国内地Val30Met和Ala117Ser突变TTR-FAP,Val30Met突变集中于我国北方,Ala117Ser突变主要位于南方。Ala117Ser突变累及心脏、呼吸系统和听力的比例明显高于Val30Met突变。结论中国内地TTR-FAP具有遗传异质性,分布有地域特点,确诊病程可能与治疗效果有关。; 杨军霞田田马兴荣; 关键词：周围神经病变

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病: 2024年; 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病,由异常折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成的淀粉样物质在周围神经及心脏、眼、肾脏等器官细胞外沉积引起。主要表现为多发周围神经病及自主神经功能障碍,常伴有心肌损害,不同基因突变型之间临床表现异质性大。活组织检查及基因检测是诊断该疾病的“金标准”。其主要的治疗手段包括TTR稳定剂、RNA靶向沉默药物及肝脏移植。; 郭军红王卓然; 关键词：转甲状腺素蛋白周围神经系统疾病遗传学

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的研究现状: 2024年; 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种罕见的进行性衰弱性疾病。ATTR-CM主要是由于TTR淀粉样蛋白在心肌中的积聚而引起的。然而,ATTR-CM的临床表现多样且缺乏特异性,因此很容易被误诊或漏诊。目前有多种辅助检查可用于更准确地诊断该病,但它们的临床价值各不相同。尽管该病的整体预后不佳,但随着对该病的深入研究,越来越多的治疗方案正在被探索并进行临床实验。本文对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的研究现状进行了综述。; 李帅奇凌智瑜; 关键词：病因治疗

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变合并肺受累一例: 2024年; 在肺部受累的系统性淀粉样变患者中,最常见的是免疫球蛋白轻链淀粉样变(AL)型,而转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)型很少报道。本文报道一例女性患者确诊转甲状腺素蛋白型心脏淀粉样变(ATTR-CA)合并肺受累,口服氯苯唑酸治疗,1年后复诊肺部淀粉样变发生进展。; 卜星彭王晓艳杨文静马晓萌沙硕陈还珍; 关键词：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病间质性肺病

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