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中青年脑梗死患者蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性研究被引量:4
2012年
目的 探讨蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与中青年脑梗死的关系. 方法 采用聚合链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测105例中青年脑梗死患者(郑州大学第一附属医院神经内科自2008年5月至2009年10月收治)和116例对照者MTRRA66G的基因型,应用高效液相色谱荧光法检测2组对象血浆同型半胱氨酸(Hey)水平. 结果 脑梗死组和对照组MTRRA 66G基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).将脑梗死组按是否合并高血压、糖尿病和冠心病进行分层分析,发现脑梗死无合并症组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组(36.4% vs 23.3%,62.1% vs 52.2%),但差异无统计学意义(P>0.05);脑梗死合并疾病组基因型及等位基因频率与对照组相比差异亦无统计学意义(P>0.05).脑梗死合并疾病组、脑梗死无合并症组及对照组GG基因型血浆Hcy水平均明显高于从基因型,差异均有统计学意义(P<0.05). 结论 MTRR A66G基因多态性与中青年脑梗死发病无关,但MTRR A66G基因纯合子突变可引起血浆Hcy水平明显升高.
张爱玲冯来会滕军放赵莘瑜
关键词:脑梗死蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性同型半胱氨酸
蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与不明原因复发性流产的相关性被引量:4
2012年
目的探讨蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的相关性。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)方法,对200对河南汉族URSA夫妇(URSA组)及76对有健康生育史的河南汉族夫妇(对照组)的基因型进行分析。结果(1)MTRRA66G等位基因频率:MTRRA66G等位基因A和G的频率URSA组分别为男性76.5%(153/200)、女性72.8%(146/200);男性23.5%(47/200)、女性27.2%(54/200);对照组分别为男性78.9%(60/76)、女性78.3%(59/76);男性21.1%(16/76)、女性21.7%(16/76)。MTRRA66G等位基因频率在各组不同性别者及两组同性别者间比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。(2)MTRRA66G基因型频率:MTRRA66G基因型AA、AG、GG频率URSA组分别为男性57.0%(114/200)、女性52.0%(104/200);男性39.0%(78/200)、女性41.5%(83/200);男性4.0%(8/200)、女性6.5%(13/200);对照组分别为男性59.2%(45/76)、女性59.2%(50/76);男性39.5%(30/76)、女性38.2%(29/76);男性1.3%(1/76)、女性2.6%(2/76)。MTRRA66G基因型频率在各组不同性别者及两组同性别者间比较,差异也无统计学意义(P〉0.05)。(3)联合基因型频率:夫妇联合基因型GG+GG、GG+AG、GG+AA、AG+AG、AG+AA、AA+AA频率URSA组分别为1.0%(2/200)、2.5%(5/200)、6.0%(12/200)、20.0%(40/200)、38.O%(76/200)、32.5%(65/200);对照组分别为0、1.3%(1/76)、2.6%(2/76)、17.1%(13/76)、42.1%(32/76)、36.8%(28/76);两组夫妇联合基因型比较,差异也无统计学意义(P〉0.05)。结论MTRRA66G位点多态性与URSA的发生无明显相关性,不是URSA的遗传易感基因。
郭谦楠廖世秀康冰张菊新王睿丽丁雪冰张卫华
蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系被引量:2
2011年
目的研究同型半胱氨酸代谢相关蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法采用病例对照研究的方法,以82名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与180名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTRR基因第66位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单一畸形组和多畸形组,分别为28、54名,比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果 MTRR的66位点AA、AG和GG基因型在疾病组中分别为26.83%、43.90%、29.27%,在对照组中分别为43.89%、43.89%、12.22%。两组的分布频率差异有显著性。而此基因位点AA、AG和GG基因型在单一畸形组中分别为25.00%、42.86%、32.14%,在多畸形组中分别为25.93%、40.74%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性。结论 (1)MTRR基因第66位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;(2)MTRR基因第66位点中的A/A可能为先天神经管缺陷的保护基因;(3)此位点的变异与先天神经管缺陷的分布频率无明显相关性。
任美英周媛陈沫
关键词:蛋氨酸合成酶还原酶基因遗传多态性
蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态性与Down综合征发生的相关研究
2006年
目的:研究蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与Down综合征的关系。方法:采用聚合链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲及70例未生育DS患儿女性MTRR的A66G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果:MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异,GG基因型频率分布差异有显著性(P<0·05)。AG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高1·98倍,GG基因型比AA基因型生育DS患儿风险高5·2倍。结论:MTRR A66G基因多态性与Down综合征发生相关,AG、GG基因型增加了Down综合征的发生风险。
冯玲王少帅乔福元唐红菊吕娟娟刘海意
关键词:蛋氨酸合成酶还原酶DOWN综合征叶酸
同型半胱氨酸蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因多态性与Alzheimer病的关系被引量:3
2005年
目的探讨同型半胱氨酸(H cy)和蛋氨酸合成酶还原酶(M SR)A66G基因多态性与Alzheim er病的关系。方法运用多聚链反应限制性内切片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例Alzheim er病及143例正常人M SR A66G基因多态性和血浆总H cy水平。结果Alzheim er病组M SR A66G基因型频率(%)分别为39.39、59.09和1.52,对照组分别为37.76、59.44和2.80,M SR A66G各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P>005)。Alzheim er病病例组与对照组血浆H cy分别为(14.72±6.2)μm ol/L和(10.9±2.4)μm ol/L,两者差异有显著差异(P<0.05)。Alzheim er病患者血浆总H cy水平显著高于正常组。结论M SRA66G多态性与Alzheim er病无明显相关,高同型半胱氨酸血症与Alzheim er病发生有一定关系。
陈盛强王延平柳息洪黄韶宽
关键词:阿尔茨海默病同型半胱氨酸多态性
蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性对半胱氨酸水平及动脉粥样硬化性脑梗塞的影响
目的: 高同型半胱氨酸(tHcy)血症作为动脉粥样硬化的独立危险因子得到了广泛的重视。研究同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程中关键的基因多态性是否影响血浆半胱氨酸浓度进而是否与心脑血管病相关成为必要。本研究检测动...
王伟华
关键词:蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性半胱氨酸动脉粥样硬化脑梗塞脑血管病
文献传递
妊娠高血压综合征与蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因多态与Hcy水平的关系
2005年
目的探讨妊娠高血压综合征与蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法运用多聚链反应-限制性内切片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测54例妊高征患者、100例正常妊娠妇女MSR A66G基因多态性,采用荧光偏振免疫法(FPI A)测定血浆总Hcy水平.结果MSR A66G三种基因型频率与对照组相比差异无显著性.妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(p<0.05).结论MSR A66C基因突变与妊高征发生无关.
廖志琼田耕高眉扬陈盛强
关键词:妊娠并发症同型半胱氨酸MSR
蛋氨酸合成酶还原酶研究新进展被引量:2
2004年
蛋氨酸合成酶还原酶蛋氨酸合成酶所必需的黄素白。该基因大小约为 34kb ,包含 1 5个外显子。蛋氨酸合成酶还原酶催化甲基钴胺再生 ,是蛋氨酸合成酶的辅助因子 ,对于维持同型半胱氨酸在无毒性水平有重要作用 。
邓大同李怀云杨明功
关键词:蛋氨酸合成酶还原酶黄素蛋白心血管疾病2型糖尿病大血管病变
蛋氨酸合成酶还原酶A66G基因突变频率的检测被引量:3
2004年
目的 建立一种简便、准确、实用的人蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因突变频率的检测方法,并了解汉族人MSR基因的分布特点。方法 应用聚合链反应(PCR)特异性扩增蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因序列,扩增产物用限制性内切NdeI切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后,观察切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱。结果 运用PCR-RFLP法检测了150名汉族人蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因点突变,其中野生型纯合子频率为25.33%,杂合子频率为52.00%,突变型纯合子频率为22.67%。突变等位基因频率为0.4867。结论 该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人MSR基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异。
杜子明黄爱玲柳息洪
关键词:突变频率纯合子等位基因频率酶切位点
河南汉族人蛋氨酸合成酶还原酶基因与不明原因多发性流产的相关性研究
关键词:同型半胱氨酸叶酸代谢

相关作者

邓大同
作品数:159被引量:733H指数:14
供职机构:安徽医科大学第一附属医院
研究主题:糖尿病 2型糖尿病 2型糖尿病患者 甲状腺功能 胰岛素抵抗
郭谦楠
作品数:30被引量:108H指数:6
供职机构:河南省人民医院
研究主题:人类白细胞抗原 河南汉族 汉族人群 家系 基因突变分析
张阳
作品数:69被引量:253H指数:7
供职机构:昆明市第一人民医院
研究主题:基因多态性 META分析 他克莫司 华法林 药物基因组学
张爱玲
作品数:66被引量:230H指数:9
供职机构:郑州大学第一附属医院
研究主题:META分析 基因多态性 临床药师 ABCB1 碳青霉烯耐药
乔福元
作品数:273被引量:1,563H指数:17
供职机构:华中科技大学同济医学院
研究主题:子痫前期 妊娠 妊娠期高血压疾病 胎盘 胎儿