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一种含有维生素和动物蛋白的零脂肪营养品: 本发明公开的属于营养品技术领域，具体为一种含有维生素和动物蛋白的零脂肪营养品，包括下述重量份的各原料组分：酪蛋白酸钙40‑50份、水80‑100份、膳食纤维8‑10份、水果提取物10‑16份、复合维生素0.6‑0.8份、...; 范师振甄子实

先天性全身型脂肪营养不良1型并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎1例: 2024年; 目的分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点。方法回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和HTG-AP的认识。结果女性患者,14岁,因急性腹痛入院,患儿全身皮下脂肪缺乏,合并难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症以及反复发作的急性胰腺炎。经常规治疗后,腹痛很快缓解,三酰甘油可迅速下降至安全范围,血糖仍控制不佳。结论对于难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症及胰岛素抵抗,应考虑CGL 1型可能,严格的生活管理、积极控制代谢并发症,有助于预防HTG-AP的发生、加重或复发。; 周泉秀陈晓红; 关键词：糖尿病

1例CAV1基因缺陷致家族性部分脂肪营养不良症的病例报道: 2024年; 目的报道1例CAV1基因c.396del(p.Cys133Alafs*6)发生移码变异导致家族性部分脂肪营养不良症。方法对1例严重营养不良症患儿及家系进行全外显子组测序,并结合文献对其基因型和表型进行分析。结果患儿,女,2岁,体重增长缓慢,全身皮下脂肪菲薄,三角形面容,小颌畸形。全外显子组测序提示CAV1基因c.396del(p.Cys133Alafs*6)发生移码变异,该位点突变为未有报道的新检测到的突变,本病诊断为CAV1基因相关家族性部分脂肪营养不良症7型。结论本研究有助于提高临床医生对家族性部分脂肪营养不良症的早期诊断和合并症的管理。; 高育健黄志恒程佳敏康倩红; 关键词：家族性

Seipin缺陷引发的脂肪营养不良对肝再生的作用研究: 目的:肝脏具有强大的再生能力,这种再生能力在因毒素、感染、免疫功能障碍、代谢疾病或其他原因导致的急慢性肝损伤的生存中至关重要当肝脏受到严重损伤时,未受损伤的肝脏组织会进行再生,恢复其原本重量,以维持正常的生理功能。啮齿类...; 刘子微; 关键词：脂肪营养不良肝再生脂肪组织移植脂肪乳剂

丙酮酸盐在治疗脂肪营养不良综合征中的应用: 本发明提供了丙酮酸盐在治疗脂肪营养不良综合征中的应用，属于内分泌与代谢病治疗技术领域。本发明首次提出丙酮酸钠、丙酮酸钾等丙酮酸盐具有治疗脂肪营养不良综合征的应用，发现其可以恢复萎缩的脂肪组织，改善糖尿病并发症与高甘油三酯...; 王计秋宁光刘瑞欣赵宇潇

AGPAT2基因突变致先天性全身性脂肪营养不良伴发疹性黄瘤1例: 2023年; 目的分析1例AGPAT2基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据。方法收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析和Sanger测序验证,根据病情变化给患者提供治疗。结果患者临床表现为全身皮下脂肪减少,脂肪肝,脾大,双肾增大,血糖、血脂高,严重的胰岛素抵抗,四肢出现散在黄色皮疹,病理显示黄色瘤。全外显子测序结果显示患者AGPAT2基因存在c.202C>T:p.R68*和c.646A>T:p.K216*的杂合无义突变,前者为致病突变位点。后续治疗以改善生活方式、低脂饮食、规律运动为主;积极降脂治疗后皮疹有消退。结论该病例除典型脂肪营养不良表现外,伴发疹性黄瘤,目前国内文献数据库尚未有并发发疹性黄瘤的CGL1病例报道,基因检测结果显示有AGPAT2基因c.202C>T杂合无义突变。此位点尚无文献报道,其功能验证尚待进一步研究。; 罗云云张沥元王心怡刘赫杜函泽潘慧; 关键词：发疹性黄瘤

儿童家族性部分脂肪营养不良综合征4型伴反复糖尿病酮症酸中毒1例: 2023年; 对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒逐渐出现脂代谢并发症,基因测序结果显示先证者及其母亲携带基因PLIN1 c.1325delG(p.G442Afs*99)和SPINK1 c.194+2T>C(p.?)双基因杂合变异。PLIN1为FPLD4的致病基因,c.1325delG变异目前尚未见文献报道。结合患儿临床表现、家族史及基因检测结果,诊断为FPLD4,同时携带基因SPINK1 c.194+2T>C(p.?)变异,可能使慢性胰腺炎发生的风险增加。本病例报道丰富了FPLD4的临床特点和基因型数据,基因检测方法的应用使患儿糖尿病分型得到了精准诊断,同时需警惕双基因突变对疾病进展的影响,对制定治疗方案和疾病管理具有重要意义。; 张丹丹王红英王晴吴海瑛吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽孙辉孙辉宋梦佳王莉莉陈临琪陈临琪; 关键词：糖尿病酮症酸中毒

先天性全身脂肪营养不良症伴低血容量性休克患儿的护理被引量：1: 2023年; 总结1例先天性全身脂肪营养不良伴低血容量性休克患儿的护理体会。护理要点包括密切观察病情变化,采用儿童早期预警评分快速判断高危事件,早期识别低血容量性休克,并及时给予目标导向性液体复苏,按照疾病特点和病程提供个体化肠内营养支持治疗和家庭健康指导。经过16d的治疗和护理,患儿病情好转出院,随访1年余,未发生严重并发症。; 章毅沈倩倩张欢徐峰盛美君潘丽丽陈朔晖; 关键词：休克危重病护理

BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良3例病例报告: 2023年; 1 病例资料例1:男,1岁,G1P1,足月剖宫产,出生体重3.2 kg、身长47 cm。1月龄时发现全身脂肪缺失,头发浓密。3月龄出现倒三角脸,颈部、腋窝色素沉着,四肢及背部体毛增多增粗(图1A和C),体格检查和超声结果均显示肝大,实验室检查显示肝功能异常(AST 73 U·L^(-1),ALT 116U·L^(-1)),血清TG升高(22.2 mmol·L^(-1)),空腹胰岛素升高(115 mIU·L^(-1))。; 苏雪莹李秀珍李翠玲郑锐丹梅慧芬盛慧英江敏妍邵咏贤张文刘丽; 关键词：肝大肝功能异常病例报告超声结果病例资料出生体重

CDK7特异性敲除对动物脂肪营养不良和白脂棕色化的调控机制研究: 脂肪组织调节全身能量稳态。脂肪营养不良和肥胖是脂肪组织功能障碍的极端且相反的两个方面,两者都会导致代谢紊乱,包括胰岛素抵抗和肝脏脂肪变性。脂肪营养不良综合征是以脂肪萎缩和代谢障碍为主要特征的代谢紊乱相关疾病,伴有高蛋白血...; 陈熠喆; 关键词：脂肪营养不良脂质代谢

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