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肾病型胱氨酸病一例报告并文献复习: 2023年; 目的回顾性分析1例确诊肾病型胱氨酸病(nephrotic cystine disease)患儿的诊疗过程以及随访情况,提高临床医师对该病的认识,减少漏诊及误诊。方法结合文献分析2022年1月新疆石河子大学第一附属医院儿科收治的1例肾病型胱氨酸病患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁8月,以肾小管性酸中毒为首发表现,基于家系的外显子组基因检测发现基因CTNS杂合变异:c.329+2T>C,c.582C>G(p.Tyr194Ter),并通过一代测序验证。基于ACMG指南该变异可被判定为可能致病(likely pathogenic)。结论对于肾小管酸中毒并伴有生长发育落后的患儿,应尽早行CTNS基因检测以明确诊断。; 袁博周文连

CTNS基因突变致儿童肾病型胱氨酸症1例: 2023年; 病例资料患儿,男,年龄1岁8个月,体重12 kg,因“多饮、多尿2周,咳嗽10 d伴发热4 d、气促1 d”急诊入院。2周前无明显诱因出现多饮,夜间进乳约1000 mL,伴多尿,具体尿量不详,1 d前出现呼吸急促由外院转入石河子大学医学院第一附属医院儿科。患儿系第1胎,第1产,足月剖宫产,生后语言发育正常,13个月龄会走,双下肢无力,行走困难、步态不稳。家族史、出生史及喂养史无异常。; 丁书培江芳张丽郭岩李虎潘金勇; 关键词：范科尼综合征

五苓散合玉屏风散加减治疗儿童过敏性紫癜肾炎肾病型随机对照研究被引量：9: 2023年; 目的评价中药五苓散合玉屏风散加减联合西药治疗儿童过敏性紫癜肾炎肾病型(肺脾气虚证)的有效性与安全性。方法纳入88例过敏性紫癜肾炎肾病型(肺脾气虚证)患儿,按1:1比例随机分为对照组和治疗组,每组44例。对照组采用糖皮质激素联合环磷酰胺等西医常规治疗,治疗组在西医常规治疗基础上给予中药五苓散合玉屏风散加减治疗,疗程12周。评价两组中医证候疗效、24 h尿蛋白定量、尿红细胞计数、肾小管功能、血脂改善情况及安全性。结果治疗过程中脱落5例(治疗组3例,对照组2例),共完成观察83例,治疗组41例,对照组42例。治疗组第4、8周尿蛋白有效率分别为87.80%(36/41)、95.12%(39/41),高于同期对照组的64.29%(27/42)、80.95%(34/42)(U分别为2.16、2.51,P分别为0.034,0.014);治疗组第8周尿红细胞有效率75.61%(31/41),高于对照组59.52%(25/42)(U=2.30,P=0.024);治疗组第4、8、12周中医证候疗效有效率分别为80.49%(33/41)、92.68%(38/41)、95.12%(39/41),均高于同期对照组的66.67%(28/42)、73.81%(31/42)、83.33%(35/42)(U分别为2.17、3.07、2.73,P分别为0.033、0.003、0.008)。与本组治疗前比较,两组治疗后4、8、12周24 h尿蛋白定量、尿红细胞计数、尿肾小管标志蛋白[N-乙酰-β-D-氨基葡糖酶(NAG)、尿α1-微球蛋白(α1-MG)]均降低(P<0.05),血白蛋白升高(P<0.05)。与对照组同期比较,治疗组第12周24 h尿蛋白定量降低(P<0.01),第8周尿红细胞计数降低(P<0.05),第4、8周NAG降低,12周尿α1-MG降低(P<0.05),第8周甘油三酯降低(P<0.05)。结论中药五苓散合玉屏风散加减联合西药治疗儿童过敏性紫癜肾炎肾病型(肺脾气虚证)能改善临床症状,降低蛋白尿及血尿,改善肾小管功能及高脂血症。; 杨阳陈芳刘畅舒静; 关键词：过敏性紫癜肾炎肺脾气虚五苓散玉屏风散

胱氨酸病婴儿型(肾病型)1例报告并文献复习被引量：2: 2021年; 目的总结1例婴儿型胱氨酸病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析1例婴儿型胱氨酸病的临床特点。结果患儿,男,2岁。因身高增长缓慢1年余,双下肢无力3个月收治入院。患儿临床主要表现为体格发育落后、双下肢无力、佝偻病,辅助检查示代谢性酸中毒、低磷血症、糖尿、酮症、泛氨基酸尿、小分子蛋白尿及高钙尿症,临床诊断为范可尼综合征,基因变异分析示CTNS基因复合杂合变异,一个为剪接变异c.140+1G>C(父源),另一为错义变异c.969C>G(p.N 323K,母源),明确诊断胱氨酸病(婴儿型)。结论胱氨酸病以婴儿型多见,临床首发表现主要为体格发育落后和尿检查异常,临床多诊断为范可尼综合征。; 崔洁媛葛兰兰张东风刘玲韩佩桐袁晓颖; 关键词：肾病婴儿型

中西医结合治疗肾病综合征(膜性肾病型)的研究进展: 2020年; 文章基于文献资料对近年来西医治疗、中西医结合、中医治疗等治疗肾病综合征(膜性肾病型)的成果进行分析总结,综述了中西医治疗肾病综合征(膜性肾病型)的研究进展,结果表明,临床采用中西医治疗肾病综合征(膜性肾病型)疗效显著、副作用小、依从性好,为肾病综合征膜性肾病的防治提供了可循的科学依据。; 周珍华梁海航陈珊珊张文欣; 关键词：肾病综合征膜性肾病中西医治疗

儿童IgA肾病型肾病综合征临床、病理及治疗分析被引量：3: 2019年; 目的:探讨儿童IgA肾病(IgAN)肾病综合征(NS)临床、病理及治疗措施和效果。方法:2004年1月-2016年12月收治IgAN临床表现符合NS患儿26例,其中单纯型患儿9例作为Ⅰ组、肾炎型患儿17例作为Ⅱ组。两组患儿均给予ACEI类药物常规口服治疗,方案以激素+CTX静脉冲击治疗为主。其中Ⅰ组患儿给予口服泼尼松+CTX静脉冲击6例;Ⅱ组患儿口服泼尼松+甲强龙冲击+CTX静脉冲击8例。观察两组临床表现、病理及治疗转归情况。结果:病理分级Ⅰ组Ⅰ~Ⅱ级显著高于Ⅱ组,Ⅲ~Ⅴ级显著低于Ⅱ组,差异均有统计学意义(P<0.05)。病理改变以Lee病理分级Ⅲ~Ⅳ级、IgA+IgG+IgM+C3沉积多见,两组免疫病理类型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IgAN型NS患儿以肾炎型NS多见,尽早行肾穿刺活检明确诊断,早期干预可延缓患儿病情发展。; 李红超周春; 关键词：儿童 IGA肾病肾病综合征病理

肾病型肠内营养制剂用于终末期肾病合并消化道出血的研究被引量：2: 2018年; 目的研究肾病型肠内营养(EN)制剂对终末期肾病(ESRD)合并消化道出血患者的影响。方法纳入2013年1月至2015年1月扬州大学附属医院70例ESRD合并消化道出血患者,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各35例。观察组行肾病型EN制剂干预,对照组行常规营养干预。比较两组血红蛋白(Hb)、白蛋白(Alb)、前白蛋白(PAB)及转铁蛋白(TRF)等营养指标水平,采用肾病相关生活质量评价量表(KDQOL-SFTM1.3)评价患者干预前后生活质量,记录两组患者消化道出血止血时间和住院期间再出血情况。结果观察组干预后Hb、Alb、PAB及TRF水平显著高于对照组和干预前,差异均有统计学意义(P <0.05)。观察组干预后肾病相关生活质量(KDTA)和一般健康相关生活质量(SF-36)评分均显著高于对照组(P <0.05)。观察组止血时间显著短于对照组(P <0.05)。观察组住院期间再出血发生率低于对照组,但两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论肾病型EN制剂干预有助于改善ESRD合并消化道出血患者营养状态和生活质量,控制消化道出血。; 颜梅芳陆银凤仇何芬杨晨邓彬; 关键词：营养干预终末期肾病消化道出血预后

肾病型肠内营养制剂对维持性血液透析合并营养不良患者营养状态、微炎症状态的影响被引量：14: 2017年; 目的:探讨肾病型肠内营养制剂对维持性血液透析合并营养不良患者营养状态、微炎症状态的影响。方法:收集在本院接受维持性血液透析治疗且出现营养不良的患者68例,随机分为对照组及观察组各34例。对照组接受常规饮食干预,观察组在常规干预的基础上加入肾病型肠内营养制剂。对比两组干预前后营养状态、微炎症状态的影响。结果:干预前,两组外周血中蛋白指标及微量元素、血清中炎症因子含量的差异无统计学意义(P>0.05)。干预后,观察组外周血中营养相关蛋白TP、ALB、PA、Hb、TRF的含量高于对照组;外周血中微量元素Zn、Fe的含量高于对照组,Ca的含量低于对照组;血清中炎症因子IL-6、hs-CRP、TNF-α的含量低于对照组(P<0.05)。结论:肾病型肠内营养制剂可有效优化维持性血液透析合并营养不良患者的营养状态,降低微炎症程度。; 兰传英唐利; 关键词：维持性血液透析营养不良营养状态微炎症状态

育肥猪皮炎肾病型圆环病毒病的诊治被引量：2: 2016年; 本文介绍了武山县某养猪场一起猪感染圆环病毒引起的皮炎肾病综合征的发病情况、临床症状、病理变化、实验室检查情况,并提出其防治措施及体会,以供参考。; 康亮亮; 关键词：育肥猪圆环病毒皮炎肾病综合征

雷公藤多甙联合卡托普利治疗小儿肾病型紫癜性肾炎的临床观察被引量：5: 2016年; 目的观察雷公藤多甙联合卡托普利对小儿肾病型紫癜性肾炎的临床治疗效果。方法选取2010年6月-2014年6月儿科收治的60例肾病型紫癜性肾炎患儿,按入院时间随机均分为观察组和对照组,各30例,对照组口服醋酸泼尼松片治疗,观察组口服雷公藤多甙联合卡托利普治疗,统计分析两组患儿治疗前后24 h尿白蛋白、尿红细胞情况及临床治疗效果。结果治疗后,观察组治疗总有效率93.3%,高于对照组80.0%,差异具有统计学意义（P〈0.05）;治疗后两组患儿24 h尿白蛋白、尿红细胞均得以改善,观察组较对照组下降明显（P〈0.05）。结论雷公藤多甙联合卡托普利治疗小儿肾病型紫癜性肾炎疗效显著,值得临床推广应用。; 马景斌; 关键词：雷公藤多甙卡托普利

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