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左旋肉碱治疗原发性肉碱缺乏症的临床研究进展: 2024年; 左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量。然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有潜在风险,左旋肉碱经肠道菌群代谢产生氧化三甲胺有增加心血管疾病的风险。因此,该文对左旋肉碱治疗PCD的临床研究进展进行总结,为临床应用左旋肉碱治疗PCD提供参考。; 李娴于飞; 关键词：左旋肉碱氧化三甲胺

原发性肉碱缺乏症家系的基因谱及临床特征分析: 背景:原发性肉碱缺乏症（Primary carnitine deficiency,PCD）是一种潜在致命的常染色体隐性遗传性疾病,可引起心肌、骨骼肌、肝脏、脑等脏器受损,可表现为急性能量代谢障碍危象,甚至导致急性心力衰竭...; 李娴

121例肉碱缺乏症新生儿的生化指标与基因结果分析: 2024年; 目的探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据。方法收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0)低于本实验室切值(10μmol/L)的121例患儿作为研究对象,采用二代测序(NGS)进行基因检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者关系。结果共检测出SLC22A5基因变异29种118个,大多集中于外显子1、4、8,占所有突变位点的75.42%(89/118)。最常见突变前三位的分别是c.1400C>G、c.51C>G及c.760C>T。121例游离肉碱降低的新生儿中,确诊为PCD的有40例,PCD母亲所生的新生儿有20例,单纯PCD基因携带有19例,42例未检出SLC22A5基因突变。PCD母亲所生新生儿初筛C0值比PCD患儿低,差异有统计学意义(P<0.05)。单纯PCD携带组和未检出突变组初筛和复筛C0值均较PCD患儿组高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论c.1400C>G、c.51C>G和c.760C>T可能为合肥地区新生儿SLC22A5基因的热点突变。对于PCD的诊断需要结合基因检测与生化指标综合判断,并排除母源性肉碱缺乏症的可能。; 马庆庆王燕宋旺生许鸿羽郭锋; 关键词：串联质谱基因突变

肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA定量分析及其临床意义: 2024年; 目的检测肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA(ccf-mtDNA)水平并探讨其临床意义。方法前瞻性病例对照研究。收集2017年7月至2022年6月吉林大学第一医院小儿心血管科病房收治的7例以心肌病为主要临床表现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患儿(PCD组)、同期就诊的16例扩张型心肌病(DCM)患儿(DCM组)及50例健康体检儿童(健康对照组)血液样本,采用实时荧光定量PCR方法检测各组血浆ccf-mtDNA水平并比较其差异,分析PCD组中血浆ccf-mtDNA水平与血游离肉碱水平、心功能的相关性,并监测PCD组应用左旋肉碱治疗后ccf-mtDNA的水平变化。3组间比较采用Kruskal-Wallis检验,PCD组与健康对照组比较采用Mann-Whitney检验,PCD组内治疗前后比较采用配对Wilcoxon秩和检验,变量间相关分析采用Logistic回归分析。结果PCD组、DCM组患儿血浆ccf-mtDNA水平分别为3.69×10^(6)(1.09×10^(6)~7.26×10^(6))拷贝/L、0.99×10^(6)(0.25×10^(6)~4.10×10^(6))拷贝/L,明显高于健康对照组[0.09×10^(6)(0.01×10^(6)~0.35×10^(6))拷贝/L](H=33.34、24.69,均P<0.001),且PCD组较DCM组更高(H=6.31,P<0.05)。PCD组应用左旋肉碱治疗前:血浆ccf-mtDNA水平与血游离肉碱水平、左心室射血分数呈负相关(r=-0.85、-0.82,均P<0.05),与改良Ross评分、N-末端B型利钠肽原水平呈正相关(r=0.81、0.83,均P<0.05)。PCD组应用左旋肉碱治疗后:血浆ccf-mtDNA水平逐渐下降,血游离肉碱水平、心脏功能逐渐恢复。血浆ccf-mtDNA水平自治疗第3个月[0.96×10^(6)(0.50×10^(6)~2.27×10^(6))拷贝/L]开始,较治疗前明显下降(Z=2.24,P<0.05),在第6、9及12个月分别为0.27×10^(6)(0.18×10^(6)~0.76×10^(6))拷贝/L、0.29×10^(6)(0.19×10^(6)~0.78×10^(6))拷贝/L及0.16×10^(6)(0.10×10^(6)~1.06×10^(6))拷贝/L,与健康对照组[0.09×10^(6)(0.01×10^(6)~0.35×10^(6))拷贝/L]比较差异均无统计学意义(Z=1.23、1.09、2.12,均P>0.05)。结论血浆ccf-mtDNA可能是肉碱缺乏症性心肌�; 聂抒林欣徐阳韩燕燕; 关键词：心肌病

扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道: 2024年; 目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家族史得知患儿两个哥哥均因“心脏扩大”夭折,完善先证者血尿串联质谱发现血清游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低,同时完善先证者及父母基因检测提示先证者SLC22A5基因c.1161 T>G(p.Y387X)、c.338 G>A(p.C113Y)双重杂合突变,其中c.1161 T>G(p.Y387X)来源于父亲,c.338 G>A(p.C113Y)来源于母亲,明确诊断原发性肉碱缺乏症。结果继续予改善心功能治疗同时,加用左卡尼汀治疗。随访治疗5个月后,患儿复查心脏B超提示扩大的左心室回缩至正常,EF值从25%上升至56%,BNP从8769.7 pg/ml降至正常,达临床治愈。结论原发性肉碱缺乏所致心肌病是少数可治愈心肌病中的代表,其预后取决于疾病预后、临床症状严重程度、诊断早晚及是否给予左卡尼汀治疗。临床医生应加强对该类疾病的认识,做到早诊断、早治疗,提高患儿生存质量、降低死亡率。; 袁琦陈林汪希珂; 关键词：扩张型心肌病左卡尼汀

肉碱缺乏与老年血液透析患者肌少症的相关性研究: 2024年; 目的探讨血清肉碱水平是否是老年血液透析患者合并肌少症的生物标志物,及是否能预测老年透析患者合并肌少症的不良事件风险。方法回顾性选取2021年5月至2023年5月在首都医科大学附属北京友谊医院接受治疗的150例老年血液透析患者(年龄≥60岁)。按照患者是否发生肌少症分为肌少症组(n=64)和非肌少症组(n=86)。记录两组的临床资料和肌肉相关参数[骨骼肌质量指数(SMI)、握力、腿围、步速]。采用靶向液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)方法测定血清肉碱[总肉碱(TC)、游离肉碱(FC)、酰基肉碱(AC)]水平,并计算AC/FC。采用Spearman相关性分析研究血清肉碱水平与患者肌少症的相关性。随访1年,采用多变量回归模型分析预测老年透析患者合并肌少症发生不良事件(跌倒、骨折、心脑血管事件)的风险。结果与非肌少症组相比,肌少症组的男性比例较低,年龄较大,透析时间较长,差异均有统计学意义(P<0.05);与非肌少症组相比,肌少症组的SMI、手握力、步速和小腿围均较低,血清白蛋白、肌酐和C反应蛋白水平均明显较低,营养不良风险更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。肌少症组的FC、TC水平分别为18.53(15.22,21.85)、25.13(22.58,27.76)μmol/L,均明显低于非肌少症组[21.56(17.66,26.75)、29.78(25.33,35.68)μmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05);非肌少症组与肌少症组的AC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);肌少症组AC/FC>0.4的患者比例为43.8%,显著高于非肌少症组(20.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析,AC/FC与年龄呈正相关(P<0.05),与SMI、握力呈负相关(P<0.05)。多变量回归模型分析结果显示,年龄、肌少症和肉碱缺乏与跌倒和骨折的发生呈独立正相关(P<0.05),年龄和肌少症与心血管和脑血管事件的发生呈独立正相关(P<0.05)。结论血清肉碱水平和AC/FC可作为简单、客观、快速的标志物,用于评估老年�; 戴宁刘文虎刁宗礼杨睿悦; 关键词：肉碱老年人血液透析

肉碱缺乏对透析患者相关并发症发生机制的研究: 2024年; 肉碱作为游离脂肪酸进出线粒体的中间转运体,其在人体脂肪酸的β氧化和能量代谢中发挥重要作用。肉碱缺乏可因阻碍线粒体能量代谢而危及生命,肉碱缺乏的原因主要包括原发性合成不足及继发性丢失过多,透析治疗患者是肉碱继发性缺乏较为常见的人群。肉碱缺乏的可能后果包括:细胞内游离脂肪酸积累产生毒性效应,透析过程中出现低血压及心脏病变;继发线粒体内某些关键酶代谢紊乱及改变细胞膜的稳定性,使红细胞变形性及渗透脆性增加进而加重贫血;骨骼肌氧供不足,肌肉含量下降导致患者出现肌病、肌无力、透析期间肌肉痉挛。本文概括了肉碱的生成、代谢途径、生物学功能及缺乏时对机体的影响,阐述了肉碱缺乏时透析患者并发心功能障碍、血流动力学不稳定、贫血、肌肉痉挛的发生机制,为肉碱治疗透析相关并发症提供参考。; 刘辰玲樊建春孙姜华谭煌刘圣君; 关键词：肉碱透析治疗心脏病变肌肉功能

河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因研究: 2023年; 目的探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点,为家系提供遗传疾病咨询,提高出生人口素质。方法用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平,对疑似PCD患者用二代测序技术检测SLC22A5基因,对确诊的PCD患儿、致病基因携带者以及家系成员进行基因变异位点分析。结果 PCD确诊5例,致病基因携带者2例。其中有2例母亲出现低血糖、饥饿不耐受、易疲劳等症状;有1例患儿姐弟有运动不耐受、饥饿不耐受等症状。其他无明显临床症状。家系基因检测7例,共有9种变异类型,错义变异6种,无义变异1种,剪接区变异2种。结论应用串联质谱技术及二代测序技术对6个家系进行PCD诊断,明确了致病变异位点,可为PCD家系提供有效的遗传咨询。经左旋肉碱的补充得到良好的疗效。; 李艳茹任益慧欧阳运佳刘素娜赵德华贾晨路李平法; 关键词：新生儿疾病筛查

合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析被引量：1: 2023年; 目的分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征。方法应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛结果仍低于临界参考值者,进行高通量二代基因测序。结果共确诊PCD新生儿32例(总体发病率为1/19745)。在32例新生儿中,31例进行高通量测序联合Sanger验证,1例未检出基因变异,30例检出基因变异(男18例、女12例),其中复合杂合变异25例,纯合变异5例,基因确诊率为96.8%。在基因检测阳性30例患儿SLC22A5基因的60个变异中,变异比例最高的为c.1400C>G,占48.3%(29/60),其次为c.51C>G,占15.0%(9/60)。结论合肥市新生儿PCD总体发病率与国内其他地区差异不明显。c.1400 C>G和c.51 C>G是合肥市新生儿PCD基因变异的常见位点。; 胡海利李卫东王燕宋旺生马庆庆; 关键词：基因变异新生儿筛查

新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究被引量：2: 2023年; 目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类型又分为一类变异(致病基因变异)组、三类变异(非致病基因变异)组和临床意义未明(UVS)变异组3个亚组。分析各组新生儿干血斑中游离肉碱(C0)水平和变异类型的关联。结果携带变异基因组新生儿C0水平低于基因正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。一类变异组C0水平低于三类变异组、UVS变异组和基因正常组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因正常组与三类变异组、UVS变异组之间C0水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论携带不同PCD变异基因的新生儿C0水平不同,可建立筛查PCD致病基因携带者的C0水平参考标准,为临床判读提供依据。; 杨金玲陈大宇谭建强黄丽华韦江艳宁海萍; 关键词：基因突变高通量测序

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