搜索到1210篇“ 聚合酶链反应-单链构象多态性分析“的相关文章
- 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析检测散发性乳腺癌EMSY基因的突变
- 2011年
- 目的了解EMSY基因在散发性乳腺癌组织中的突变情况，探讨EMSY基因突变与散发性乳腺癌的关系。方法收集72例散发性乳腺癌组织及18例乳腺良性肿瘤患者的肿瘤组织，常规酚-氯法抽提组织DNA，并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR—SSCP）的方法，扩增其EMSY基因的20个外显子，然后根据构象改变来分析此基因突变情况。结果72例散发性乳腺癌组织以及18例乳腺良性肿瘤组织中，6例样本存在第9外显子SSCP条带的异常改变，测序结果为第9外显子区GCA（丙氨酸）中的A杂合性缺失，突变率为8．3％（6／72）。结论本课题研究提示广西散发性乳腺癌中存在着EMSY基因第9外显子的缺失突变，并且在乳腺癌患者中突变率高于乳腺良性肿瘤患者。
- 刘竞张海添陆云飞蒋建春
- 关键词：乳腺癌突变聚合酶链反应-单链构象多态性分析
- 聚合酶链反应-单链构象多态性分析Kallmann综合征的基因突变被引量：1
- 2007年
- 目的检测Kallmann综合征位于X染色体p22.3基因KAL-1外显子的突变。方法KAL-1基因外显子突变应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析。结果5例Kallmann综合征患者KAL-1基因外显子突变情况,发现2例KAL-1基因外显子5～10缺失。结论Kallmann综合征可能存在KAL-1基因外显子的缺失。
- 戴学军冯建华
- 关键词：KALLMANN综合征聚合酶链反应单链构象突变
- 多重聚合酶链反应-单链构象多态性分析检测耐异烟肼结核分枝杆菌被引量：9
- 2004年
- 目的 建立耐异烟肼 (isoniazid ,INH )结核分枝杆菌多重聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (multiple polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,multi PCR SSCP)方法 ,快速、特异地同时检出aphC启动子、inhA、katG基因的突变情况 ,用于快速诊断结核分枝杆菌对INH的耐药性。方法 根据结核分枝杆菌的aphC启动子序列、inhA序列、katG序列 ,分别设计出 3对特异性寡聚核苷酸引物 ,采用multi PCR及SSCP技术 ,同时检测对结核分枝杆菌耐INH起作用的这 3个基因的突变情况。结果 对H3 7Rv标准株、临床分离INH敏感株 (2 3株 )及INH耐药株 (3 5株 )分别采用常规PCR和multi PCR同时进行扩增 ,两种扩增方法均能扩增出预期的目的片段 ,且结果符合率达10 0 % ;采用单基因PCR SSCP ,aphC启动子序列突变检出率 17% (6/3 5)、inhA序列突变检出率 2 0 % (7/3 5)、katG序列突变检出率 66% (2 3 /3 5) ;multi PCR SSCP突变检出率 83 % (2 9/3 5)。结论 耐药基因检测指导治疗是一种新探索 ,multi PCR SSCP方法敏感、特异 ,能同时快速有效地检测结核分枝杆菌aphC启动子、inhA、katG 3个INH耐药基因的突变 ,提高检验效率 ,有望成为临床指导用药的好方法。
- 程晓东于文彬别良峰苏明权张荣郝晓柯
- 关键词：多重聚合酶链反应单链构象多态性分析耐异烟肼结核分枝杆菌药物耐受性
- 矽肺结核聚合酶链反应—单链构象多态性分析菌种鉴定的研究被引量：1
- 2002年
- 王巍李洪敏叶一秀李素梅姜平陈东进冯柏
- 关键词：聚合酶链反应矽肺结核细菌鉴定
- 聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用
- 2002年
- 目的：探讨聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）在家族性高胆固醇血症（ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａ，ＦＨ）研究中的应用价值。方法：提取ＦＨ患者外周血基因组ＤＮＡ，进行ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ序列分析。结果：对１家２例临床诊断为ＦＨ的患儿及其父母从基因水平明确了诊断。ＬＤＬ受体基因突变是位于第６外显子的移框突变。结论：ＰＣＲ－ＳＳＣＰ可以从基因水平对ＦＨ患者明确诊断，并可对先证者家系成员早期诊断，以便提供咨询和指导。
- 郦明芳范乐明管晓翔李崇勇陈琪
- 关键词：家族性高胆固醇血症聚合酶链反应-单链构象多态性分析基因突变
- 聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用被引量：7
- 2000年
- 目的 探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (polymerase chain reaction- single strainconformation polymorphism,PCR- SSCP)在家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemiac,FH)患者家系分析中的应用价值。方法 对于经 PCR- SSCP筛查、DNA序列分析证实的 4例 FH患者 (1例纯合子 FH外显子 7发生点突变 ,1例杂合子点突变位于外显子 14,2例杂合子点突变位于外显子 4的 3′部分 ) ,用 PCR- SSCP分析各家系成员共 2 3例 ,并对基因型和表型进行比较。结果 各家系成员均从基因水平明确了诊断 ,2 3例个体中 ,除先证者外 ,还发现 1例纯合子 ,8例杂合子。结论 PCR- SSCP可对 FH先证者家系进行分析 ,并对其家系成员早期诊断 ,以便提供咨询和指导。
- 朱大明陈在嘉陈保生陆宗良吕新跃寇文鎔徐义枢孙继良曾武威杨跃进陈纪林高润霖杜怀明马咸成许海燕
- 关键词：高胆固醇血症PCR-SSCP家系分析
- 应用多基因聚合酶链反应-单链构象多态性分析法检测结直肠癌相关基因突变被引量：1
- 2000年
- 孙青丁彦青邱红明李欣赵永忠张素娟
- 关键词：结直肠癌PCR-SSCP基因突变
- 聚合酶链反应-单链构象多态性分析法检测散发性大肠癌中hMSH<,2>基因突变
- 该研究旨在通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法检测散发性大肠癌中hMSH<,2>基因外显子5、15的突变情况,证实散发性大肠癌中存在DNA错配修复基因突变,为阐明RER途径提供一定的实验基础.该研...
- 王赫
- 关键词：PCR-SSCP散发性大肠癌
- 文献传递
- 聚合酶链反应-单链构象多态性分析在精子发生相关基因检测中的应用被引量：1
- 1998年
- 用聚合酶链反应方法检测了染色体核型正常的２００例无精子症患者基因组ＤＮＡ中的ＤＹＳ１基因，发现８例有ＤＹＳ１的缺失。选择６０例ＤＹＳ１阳性患者进行聚合酶链反应单链构象多态性分析，发现１例有多态性的改变，提示ＤＹＳ１的点突变亦与无精子症相关。认为，对于ＤＹＳ１阳性的无精子症患者有必要进行聚合酶链反应单链ＤＮＡ多态性分析。
- 周作民林敏王黎熔朱虎周亚东郑英周倩沙家豪
- 关键词：无精子症聚合酶链反应单链构象多态性
- 聚合酶链反应—单链构象多态性分析与反向杂交法进行骨髓移植…被引量：1
- 1993年
- 用聚合酶链反应（ＰＣＲ），扩增骨髓移植（ＢＭＴ）受者及７８例无关供者ＨＬＡ－ＤＰＢ１基因，作单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析，初步选出与受者ＨＬＡ－ＤＰＢ１ＳＳＣＰ带型相同者；最后进行反向杂交检测，确定ＨＬＡ－ＤＰＢ１更为相容的供者。应用上述技术，从７８例无关供者中选择出１例与ＢＭＴ受者基因相同的供者。整个过程快速、经济、准确性高。
- 云升
- 关键词：聚合酶链反应单链构象骨髓移植
