公共文化服务平台

搜索到99篇“ 耳聋综合征“的相关文章

GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例: 2024年; 患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。; 罗磊宋德宇李仲桃汪盛; 关键词：OLMSTED综合征 GJB2基因突变

ACTB基因突变致肌张力障碍-耳聋综合征1例病例报告: 2024年; 1病例资料女,15岁,因“姿势异常1年余”于2023年2月就诊于河北省儿童医院(我院)神经内科。患儿1年余前无明显诱因下出现左手手指屈曲握拳,不能持物和握笔;半年前出现右足内旋,跛行;10 d前发现跛行加重,左膝关节屈曲,伸展受限,右手也出现屈曲握拳位。当地医院检查肌电图未见异常。无晨轻暮重、活动后加重。无明确语言、吞咽功能下降,无尿便障碍。; 王媛媛崔俊岭孙素真杨花芳李宝广; 关键词：肌张力障碍膝关节屈曲医院检查吞咽功能尿便障碍

角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征1例并文献复习: 2023年; 报道1例角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征患者的临床资料,并进行文献复习。; 唐志平; 关键词：GJB2基因基因突变

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例及治疗体会: 2023年; 1临床资料患者男,16岁,因“全身皮肤角化过度16年余”于2016年4月25日在安宁市中医医院皮肤科住院治疗。患者是早产儿(约32周出生),自出生以来,全身皮肤潮红、似胎脂样角化,并出现鱼鳞样结痂,眉毛、睫毛、头发脱失,皮损随年龄增长逐渐加重,头面、躯干四肢皮肤逐渐增厚,鳞屑增多,伴剧烈瘙痒,曾到多家医院就诊(具体不详),诊断不明,无好转,近6年来听力下降明显,近2月来患者视力明显下降,视物模糊,遂至“红会医院”就诊,诊断为“双眼角膜炎”,给予对症支持治疗稍好转,患者为求进一步诊治,遂来我院门诊就诊,门诊以“先天性角化性皮肤病待查”收入住院,患者自发病以来无水疱、无渗出等损害,无癫痫发作。; 易水桃詹冶颖李文双金玉梅宁艳洁徐俐文李彬彬高丽陈玉林杨帆赵维佳肖滇疆; 关键词：皮肤潮红四肢皮肤角化过度角化性皮肤病鱼鳞病

GJB2基因突变致儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例: 2023年; 患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变,听力检查:双耳耳聋。符合儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征诊断。; 冯小燕刘欣欣毕田田李钦峰; 关键词：GJB2基因基因突变

儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例及GJB2基因突变检测被引量：1: 2022年; 患儿男, 4岁2个月, 因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年, 于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常, 听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈, 先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等。1岁时皮损逐渐蔓延至全身, 表现为皮肤持续增厚、粗糙伴反复感染。患儿听力障碍, 不会说话。患儿足月顺产, 父母及姐姐均体健, 家族中无类似患者。; 尹瑞瑞郝迪纪尧峰蔡文茜徐哲马琳; 关键词：鱼鳞病足月顺产耳聋综合征间擦疹

一个新的X连锁耳聋综合征的表型特征: 2021年; 目的探讨一个X连锁隐性综合征型耳聋家系的表型特征。方法对所有家系成员进行详细的病史询问、体格检查和纯音听力测试,另对其中4例患者进行进一步的颞骨高分辨率CT检查、发育和智力评估以及实验室检查等。结果家系共5代60例,6例患者均为男性,其遗传基因来自他们表型正常的母亲。接受进一步评估的4例患者均为出生后即有听力下降,纯音测听提示为双耳轻~重度混合性或传导性听力损失,其中3例听力损失随年龄进行性加重。耳科检查发现,4例6耳外耳道闭锁,2耳耳道重度狭窄;3例存在不同程度的耳郭畸形,包括招风耳、后旋小耳、对耳轮和对耳屏发育不全等。颞骨影像学检查提示3例混合性听力损失者具有相似的内耳发育畸形:内听道异常扩大;2例可疑听骨链异常。此外,4例均有不同程度的面部形态异常,包括双侧上睑下垂(3例)、眉毛浓密(3例)、眼距增宽(4例)、宽鼻根(3例)、小眼(1例)和面部不对称(1例)。4例患者的发育和智力评估、视力、眼底检查以及实验室检查等均未见异常。结论系谱分析及临床评估表明该家系表型为一种新的X连锁耳聋综合征,其主要临床特征为耳发育畸形、先天性混合性或传导性听力损失以及面部形态异常。; 兰世鹏陈智斌曹新邢光前; 关键词：X连锁隐性遗传耳畸形

母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床特征及基因分析: 2021年; 目的探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。方法选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者,采集其4位家系成员外周血,采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析,以明确是否有mtDNA突变。结果参与检测的4位家庭成员中,2例患有MIDD;1例成员有听力下降,但尚未表现为糖尿病;1例成员尚未有听力下降及血糖异常表现。4位家庭成员均有mtDNA 3243 A>G点突变,其中3位有mtDNA 10398 A>G突变与mtDNA 15043 G>A突变。结论本例MIDD患者临床表现较为典型,符合发病早、体型瘦、伴有神经性耳聋及母系遗传的特点;mtDNA 3243 A>G突变为该家系发病的主要原因。; 徐倩章诗琪夏莉章秋郑萍萍邓大同; 关键词：突变

COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系被引量：4: 2020年; 目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果:测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)。结论:COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。; 刘晓伟高明邹洋王丽娟康冉冉徐佩文牛玉萍黄色新李杰解洪强高媛; 关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 DNA测序基因变异

先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变分析被引量：3: 2020年; 目的报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID)并进行基因检测。方法收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员(父母和奶奶)的外周血DNA进行基因突变检测。结果患者皮损组织病理检查示角化过度伴疣状增生改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→A杂合突变(c. 148G→A),导致其编码的连接蛋白Cx26第50位氨基酸发生错义突变(p. Asp50Asn)。结论根据患者典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测更明确该病诊断。; 邵莉梅王琳刘静邵明阳崔琳静李明张广富; 关键词：GJB2基因基因突变

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈