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TTPA基因纯合变异所致共济失调伴维生素E缺乏症1例患者的临床及遗传学分析: 2024年; 目的探讨1例TTPA基因变异所致共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)患者的临床表型及遗传学特征。方法选择2023年7月于武汉大学中南医院就诊,拟采取辅助生殖技术助孕的1例AVED患者(先证者)作为研究对象。收集先证者的临床资料,并采集先证者及其家系成员(父亲与胞弟、姐、妹)外周静脉血样2 mL,进行血清维生素E水平检测。应用全外显子组测序(WES),对先证者进行遗传学变异检测。应用美国临床相关变异解释的公共档案(ClinVar)等数据库对先证者遗传致病变异进行筛选。应用Sanger测序法对WES检测的先证者相关变异位点于其家系成员中进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,对变异位点进行致病性评级,并应用多重生物信息学软件(SIFT、Mutation Taster、CADD和SpliceAI),对先证者变异位点有害性进行分析。应用ClinVar数据库、美国单核苷酸多态性数据库(dbSNP)等获取先证者相关变异基因的蛋白结构域信息,并绘制蛋白编码区域变异热点图谱。本研究遵循的研究程序经武汉大学中南医院医学伦理委员会的审查(伦理号:临研伦[2023068K]),并与先证者及其家系成员签署了临床研究知情同意书。结果先证者外周血清维生素E水平为5.186μg/mL,明显低于正常值,其父亲及其胞弟、姐、妹血清维生素E水平均正常。WES检测结果提示,先证者TTPA基因存在c.2T>A(p.0?)纯合错义变异。Sanger测序结果显示,先证者父亲及其胞妹为该变异携带者,其胞姐和胞弟均未携带该变异。依据ACMG制定的《遗传变异分类标准与指南》,TTPA基因c.2T>A(p.0?)错义变异被评为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)。多重生物信息学软件预测该变异位点位于起始密码子区,可导致TTPA蛋白无法正常合成,为有害变异。TTPA变异区域热点图谱绘制结果显示,ClinVar和dbSNP数据库收录的TTPA基因; 王梅向晟洪志丹马玲张铭张元珍; 关键词：维生素E缺乏共济失调系谱

子长市儿童维生素A、维生素D与维生素E缺乏现状分析: 2024年; 目的分析子长市儿童维生素A、维生素D、维生素E缺乏的现状,为儿童维生素A、D、E缺乏症的防治提供流行病学依据。方法收集子长市人民医院儿科2018年1月至2023年10月8 543例门诊、住院患儿血清样本,采用液相色谱质谱法检测维生素A、D、E水平。并对不同年龄段和不同性别儿童维生素A、D、E水平的差异进行了单因素方差分析与秩和检验。结果 85.11%的儿童维生素A缺乏或不足,43.34%的儿童维生素D缺乏或不足,呼吸道感染维生素A缺乏率高于消化道感染,不同年龄段儿童维生素A、D、E水平差异均有统计学意义(P<0.05),维生素A水平在6~12个月龄儿童中最高,维生素D水平随年龄增长而升高,维生素E水平在1~3岁儿童中最高;不同性别儿童维生素A水平差异无统计学意义(P>0.05),维生素D、E水平差异有统计学意义(P<0.05),男童维生素D高于女童。结论子长市儿童维生素A、D、E缺乏比例较高,尤其是维生素A、维生素D;不同年龄段和性别儿童维生素水平存在显著差异。; 王轩哲侯志锋徐艳梅杨英常磊闫娜杨艳涛高莉张媛丽曹东梅; 关键词：儿童维生素A 维生素D 维生素E

饲粮维生素E缺乏对雏鸡生长性能及脾脏淋巴细胞凋亡的影响被引量：2: 2023年; 试验旨在研究饲粮中维生素E缺乏对雏鸡生长性能、脾脏组织和脾脏淋巴细胞形态结构、脾脏淋巴细胞凋亡相关蛋白和基因表达水平的影响。选取1日龄雄性雏鸡160羽,随机分为2组,饲粮维生素E缺乏试验组的预混料中不添加维生素E,对照组额外添加维生素E(30 mg/kg),每组各80羽,每组10个重复,每个重复8羽,试验期40 d。结果表明:试验组雏鸡平均日增重低于对照组(P<0.05),耗料增重比高于对照组(P<0.05);试验组雏鸡脾脏组织和脾脏淋巴细胞中维生素E含量低于对照组(P<0.05);试验组雏鸡脾脏组织和脾脏淋巴细胞结构出现损伤;试验组雏鸡脾脏淋巴细胞中Caspase-3活性高于对照组(P<0.05);试验组雏鸡脾脏淋巴细胞中Bcl-2的mRNA表达量低于对照组(P<0.05),p53和Caspase-3的mRNA相对表达量高于对照组(P<0.05)。由此可见,饲粮中维生素E缺乏将导致雏鸡生长性能显著降低;维生素E缺乏通过提高脾脏淋巴细胞中Caspase-3活性,影响Bcl-2、p53和Caspase-3基因表达诱导脾脏淋巴细胞凋亡。; 孟圆伍涵竹苏梦圆俞佳钰李婧娴王奔; 关键词：雏鸡脾脏淋巴细胞

猪硒和维生素E缺乏症的防治被引量：2: 2022年; 随着我国养猪业的不断发展壮大,猪只饲养量平稳上升,饲养经济效益比较理想,更多的饲养者加入到养猪生产的行列,但是由于饲养管理措施以及专业水平的差异性,造成猪只患病的情况比较多见。其中营养代谢性疾病发生的情况比较多见,硒和维生素E缺乏症在临床中属于常发的疾病,会影响实际养猪生产,给饲养者造成经济损失。本文主要从引发猪只硒和维生素E缺乏症的原因入手分析,并且总结相应有效的诊治措施,以期确保饲养者的经济效益,供参考。; 李三吓; 关键词：发病原因

猪硒和维生素E缺乏症的病因及防治措施被引量：1: 2021年; 本文主要分析猪硒和维生素E缺乏症的病因,详细阐述该病的临床症状,病理剖检变化,并根据临床诊断对该病提出综合性的防治措施。; 马成立; 关键词：病因临床症状病理剖检

奶牛维生素E缺乏症的血液病理学及其预警: 2021年; 近年来高产奶牛围产期维生素E(VE)缺乏较为普遍,但这一问题在牛场最易被忽视。为此,本试验在某一大型集约化牛场,选取VE缺乏组奶牛40头,健康组奶牛40头,对试验奶牛的抗氧化、肝功、能量代谢、矿物元素和其他维生素指标进行显著性分析、Pearson相关性分析和回归分析及ROC分析。结果显示:与健康组相比,VE缺乏组血浆中总抗氧化能力(T-AOC)、高密度脂蛋白(HDL)、白蛋白(ALB)水平极显著降低,与VE水平呈正相关;而血浆中丙二醛(MDA)、过氧化氢酶(CAT)、谷草转氨酶(AST)、低密度脂蛋白(LDL)、游离脂肪酸(NEFA)、肌酐(CREA)水平极显著升高,与VE呈负相关;血浆中谷丙转氨酶(ALT)、β-羟丁酸(BHBA)水平显著升高,与VE呈负相关。并且,确立了血浆中HDL、T-AOC、ALB、LDL、AST、NEFA和MDA可作为VE缺乏症的预警指标,其预警值分别为HDL<1.495 mmol/L,T-AOC<0.305 mmol/L,LDL>4.09 mmol/L,ALB<51.7 g/L,MDA>11.19 mmol/L,AST>37.2 U/L和NEFA>713μmol/L。结论:VE缺乏与氧化应激、肝功、能量代谢有密切关系,7项生化指标可用于奶牛围产期VE缺乏症的预警,为今后更有效地监控和预防奠定理论基础。; 于泓漪张翠羽钱伟东赵畅张洪友夏成; 关键词：围产期奶牛 VE缺乏症生化指标 ROC分析

家禽维生素E缺乏症的分析、诊断和防治措施被引量：1: 2020年; 家禽维生素E缺乏有三种明显的失调症状,即脑软化症(雏鸡癫狂病)、渗出性素质、肌营养不良症。每种症状通常单独发生,偶尔混合发生。家禽这些综合征在一定程度上与维生素E缺乏症相关,且都可以通过改变日粮中维生素E的成分来预防。禽群一旦发病,可参考该文章中的治疗方法。; 刘守伟柴桂华刘艳梅; 关键词：家禽维生素E缺乏症

黑龙江省规模化牛场围产期奶牛亚临床维生素E缺乏的临床病理学分析: 2020年; 为了探究规模化奶牛场亚临床维生素E缺乏以及临床病理学变化,在黑龙江省5个规模化牛场分别选取产前10 d、产后10 d、产后20 d的泌乳奶牛各10头,其体况、年龄、胎次均相近,检测血中维生素E、Cu、Se、Zn、MDA、ALT、AST、CEHC、T-AOC、GSH-Px等理化指标。结果显示:A场、C场、D场和E场的奶牛在产后均发生了亚临床维生素E缺乏,5个场的奶牛在产后10 d和产后20 d的平均发生率为52%和16%,并且随着维生素E含量的减少,羧基乙基羟基苯并氢化吡喃(CEHC)和丙二醛(MDA)含量呈现规律性的升高。其他指标未发现类似的变化规律。表明规模化牛场奶牛产后10 d易发维生素E缺乏,CEHC和MDA可以作为奶牛亚临床维生素E缺乏的预测指标,为今后奶牛亚临床维生素E缺乏的早期监测和预防提供科学依据。; 于泓漪张翠羽钱伟东赵畅张洪友夏成; 关键词：泌乳奶牛

奶牛泌乳早期亚临床维生素E缺乏的血浆代谢组学分析: 围产期奶牛因生产应激和泌乳应激多处于能量负平衡状态,体内各种营养物质缺乏,免疫力下降导致易发多种疾病。此阶段满足奶牛的营养需要非常关键。维生素E是重要的断链型抗氧化剂,可通过抑制细胞膜和脂蛋白中的多不饱和脂肪酸的过氧化反...; 张翠羽; 关键词：代谢组学 LC/MS; 文献传递

奶牛维生素E缺乏症的诊治被引量：1: 2019年; 维生素E是维持机体正常生长的必要营养元素,在奶牛养殖过程中,维生素E的补充更是必不可少的,它关乎奶牛的生产性能、抵抗力,也和乳房炎、胎衣不下、子宫炎等疾病有很大关系。本文从维生素E对奶牛的影响、维生素E缺乏症的病因、临床症状、诊断以及防治措施等方面论述了奶牛维生素E缺乏症的诊治,以供参考。; 吐热古丽·克里木; 关键词：奶牛维生素E缺乏症诊治

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