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结晶样视网膜变性被引量：1: 2011年; 患者男性，28岁。，因视力下降伴夜盲2年，于2010年4月13口来第四军医大学西京医院眼科就诊。否认家族病史。眼部检查：视力右眼为0．05（无法矫正），左眼为0．12（矫止视力为0．2）；双眼前节检查末见明显异常；; 苏晓娜王雨生张鹏田超伟孙董洁葛莉莉; 关键词：结晶样视网膜变性视力下降眼部检查家族病史眼前节

用于治疗结晶样视网膜变性的重组腺相关病毒载体: 提供了重组腺相关载体以及所述重组腺相关载体用于治疗结晶样视网膜变性(BCD)的用途，所述重组腺相关载体包含编码与选定基因表达调控序列连接的CYP4V2的密码子优化序列。; 郭璐陶冶铮田幸雪曲彬李伟朱晰赵小平

Bietti结晶样视网膜变性1例: 2023年; 患者女性,41岁。因双眼无痛性视力下降2个月来我院就诊。否认既往眼部疾病史和相关家族疾病史。全身体检未见明显异常。眼部检查:右眼视力0.8(不能矫正),左眼视力0.8(不能矫正)。眼压:右眼16 mm Hg,左眼为18mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)。双眼眼前节未见明显异常,玻璃体轻度混浊,眼底表现:双眼视盘边界清,全视网膜范围可见散在黄白色闪光结晶样物质沉积,后极部色素上皮层萎缩,可见少量骨细胞样色素沉积(图1A,1B)。; 闵颖君刘青蒋炎云; 关键词：右眼视力眼部检查眼前节后极部

结晶样视网膜变性的分子机制及基因治疗研究: 目的:结晶样视网膜变性（Bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD）是一种致盲的常染色体隐性遗传视网膜变性疾病。其致病基因为CYP4V2,在眼内以视网膜色素上皮（reti...; 吴世靖; 关键词：结晶样视网膜变性诱导多能干细胞视网膜色素上皮细胞转录组学

CYP4V2同源基因敲除导致斑马鱼结晶样视网膜变性: 结晶样视网膜变性（Bietti Crystalline Dystrophy, BCD）是一种罕见的眼科遗传疾病。其发病年龄在20-40岁左右，临床症状表现为渐进性夜盲、视野收缩、视力下降，随着年龄的增长，最终逐渐丧失视力...; 高攀; 关键词：结晶样视网膜变性病理机制基因功能

用于治疗结晶样视网膜变性的核酸分子及其用途: 本申请涉及一种靶向细胞色素P450家族4亚家族V多肽2(CYP4V2)的gRNA，本申请还涉及含有人CYP4V2核苷酸序列的供体核酸分子。本申请还涉及所述gRNA和所述供体核酸分子在治疗结晶样视网膜变性中的应用。; 杨丽萍孟祥陈邵宏和赛超张凡史天永曾露颖卢化; 文献传递

用于治疗结晶样视网膜变性的核酸分子及其用途: 本申请涉及一种靶向细胞色素P450家族4亚家族V多肽2(CYP4V2)的gRNA，本申请还涉及含有人CYP4V2核苷酸序列的供体核酸分子。本申请还涉及所述gRNA和所述供体核酸分子在治疗结晶样视网膜变性中的应用。; 杨丽萍孟祥陈邵宏和赛超张凡史天永曾露颖卢化; 文献传递

Bietti结晶样视网膜变性合并脉络膜新生血管治疗随诊一例: 2020年; 一例女性18岁Bietti结晶样视网膜变性右眼脉络膜新生血管(CNV)形成,2次抗VEGF治疗后OCTA随访检查CNV病灶逐渐消退。; 王启常苏月艳彭昕曾姣姣唐罗生; 关键词：随访检查结晶样视网膜变性脉络膜新生血管 CNV 随诊

结晶样视网膜变性患者的基因突变检测被引量：2: 2019年; 目的检测结晶样视网膜变性(BCD)患者的CYP4V2基因突变位点。方法收集临床诊断为BCD患者(先证者)及其家系成员,完善最佳矫正视力、眼底照相、光学相干断层成像技术、电生理及眼底荧光造影等眼科相关检查。同时招募150名无血缘关系的健康志愿者作为健康对照组。采集先证者、先证者家系成员及健康对照组外周血,提取DNA,并进行CYP4V2基因11个外显子的扩增,对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。测序结果与健康对照组的基因检测结果进行对照。结果共收集3个BCD家系,均为散发患者,先证者眼底表现为典型的结晶样物质沉积,伴不同程度的脉络膜萎缩,角膜均未累及。DNA测序发现2个家系的先证者存在c.802-8_810dell7insGC(Exon7del)突变,另一家系先证者存在c.219T>A(p.F73L)突变,此外3个家系均检测到c.775C>A(p.Q259K)突变。150名健康志愿者中有32人发现c.775C>A (p.Q259K)突变。结论中国人群BCD患者中最常见c.802-8_810dell7insGC(Exon7del)突变为家系1、家系2的致病突变,此外c.219T>A(p.F73L)突变可能为家系3的致病突变。; 颜虹陆勤康王惠云; 关键词：结晶样视网膜变性突变位点

Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究: 2019年; 目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变。结果典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积,但部分晚期患者结晶样沉积减少或消失,易误诊为其他遗传性视网膜变性。本研究中49个BCD家系先证者初诊时误诊为其他遗传性视网膜变性,误诊率为28.3%。基因诊断结果显示,161例患者携带CYP4V2基因突变,阳性率为93.1%,其中8个为新发现的突变位点,3个已知突变位点c.802-8_810del17bp、c.1091-2A>G和c.992A>C在本研究中出现的频率最高,共占73.5%,是中国汉族BCD患者的突变热点。结论BCD患者具有较特异的眼底改变,但疾病晚期容易误诊,分子诊断可协助疾病的临床诊断。单一的杂合突变不足以导致BCD,CYP4V2基因与BCD的发生未表现出明显的基因型-表型相关性。; 郭彤贾睿璇陈宁宁杨丽萍; 关键词：基因突变

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