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扩展性无创产前筛查技术筛查额外检测信息的初步应用分析: 2024年; 目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常73例,额外结果阳性率1.33%(73/5473),包括染色体缺失14例,染色体重复59例。48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致25例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异(CNV),阳性不符合率52.08%(25/48)。结论NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估。; 石凤蕊杨丽辉刘瑗王晓斌强荣王瑞

新一代无创产前筛查技术的临床应用价值与前景: 2024年; 出生缺陷防控对提高我国人口素质尤为重要。基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查(NIPT)已广泛应用于临床,然而NIPT无法实现单基因病的筛查。新一代NIPT技术(NIPT 2.0)实现了胎儿染色体异常和单基因显性遗传病同步无创产前筛查,扩大了疾病范围并提高了检测准确性。本文回顾了NIPT国内外研究和临床应用现状,重点阐释了NIPT 2.0技术的临床应用价值、技术突破、临床研究进展及局限性,NIPT 2.0技术的临床推广应用将进一步提升出生缺陷的防控水平。; 闫有圣阴赪宏; 关键词：产前诊断产前筛查胎儿游离DNA 单基因遗传病

子宫内膜癌筛查技术与进展被引量：1: 2024年; 子宫内膜癌(EC)是起源于子宫内膜腺上皮和间质细胞的一组恶性肿瘤,严重影响女性健康。近年来,随着人口老龄化、“三高”患者的增多,其发病率呈逐年上升的趋势[1],并且逐渐趋于年轻化。在欧美等发达国家,子宫内膜癌的发病率已位居女性生殖系统恶性肿瘤首位。2021年美国子宫内膜癌新发病例66570例,死亡病例12940例[1]。我国国家临床癌症研究中心发布的数据显示2022年我国新发子宫内膜癌病例84520例,死亡病例17543例[2]。; 王凤茹马静文韩淑霞; 关键词：子宫内膜癌早期筛查

癌症早期筛查技术的研究进展: 2024年; 癌症是全球最常见死亡原因之一,已成为当前全球共同面对的持续性公共卫生挑战。癌症患者的治疗难度大、死亡率较高,最主要的原因就是大多数患者在确诊时已经处于中晚期。癌症早期患者的5年生存率要远远高于中晚期患者。因此,实现癌症的早筛查、早发现、早诊断、早治疗是提高患者治疗率和生存率的重要手段。本文介绍了癌症早期筛查技术的现状,主要分为有创检测和无创检测两大类,包括组织学活检、影像学检查、标记物检测、呼出气体检测以及新兴的液体活检等,旨在提高早期癌症诊断和治疗的成功率,探索可行有效的早期筛查策略,降低癌症的死亡率。; 张甜张甜李明李明史玮玮; 关键词：癌症早期筛查无创检测

伤口细菌感染快速筛查技术的研究进展: 2024年; 感染影响伤口愈合,如何快速筛查出伤口感染后的细菌类型,指导医生尽快使用对症的抗菌药物,促进伤口的快速恢复,在临床上具有重要意义。本研究围绕三种细菌类型快速筛查技术的原理和应用,并结合这三种技术取得的最新研究进展进行综述。; 曾琳陆彦邑严博文黎敏何庆华; 关键词：伤口细菌感染快速筛查电子鼻

新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识: 2024年; 新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。; 中国妇幼保健协会生育保健分会徐晨明阴赪宏尹爱华刘珊玲蒋宇林罗琼王华黄荷凤; 关键词：染色体异常

无创胚胎染色体筛查技术在单囊胚冻胚复苏移植中的应用价值及其活产结局的因素分析: 2024年; 目的:探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在单囊胚冻胚复苏移植中的应用价值,分析影响活产结局的因素。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月我院收治的197例行单囊胚冻胚复苏移植患者的临床资料,53例行NICS检查且检测结果提示囊胚染色体拷贝数正常(NICS组),26例NICS检测结果异常予以排除,118例未接受NICS检测(非NICS组)。收集临床资料并追踪妊娠结局,根据妊娠结局将患者分为活产组(75例)和非活产组(96例),采用单因素及多因素Logistic回归分析影响单囊胚冻胚复苏移植活产的因素。结果:NICS组活产率高于非NICS组(P<0.05)。单因素分析显示活产组女方年龄小于非活产组(P<0.05),基础卵泡雌激素(FSH)水平、常规试管婴儿(IVF)周期≥2个低于非活产组(P<0.05),优质胚胎数、移植日子宫内膜厚度和NICS检查比例、发育成囊胚时间为D5比例高于非活产组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示女方年龄偏大、发育成囊胚时间为D6是影响单囊胚冻胚复苏移植活产的危险因素(P<0.05),NICS检查是其保护因素(P<0.05)。结论:NICS筛查胎儿染色体异常可提高单囊胚冻胚复苏移植活产率,产妇高龄和囊胚发育速度过慢是影响活产的主要危险因素。在单囊胚冻胚复苏移植前有必要进行NICS检查,并尽量选择D5囊胚以提高活产率。; 周知周璟黎业娟陈琳王安国阮海玲马宁卢伟英; 关键词：辅助生殖技术

牛肉中禁用药物高通量筛查技术研究与应用: 2024年; 文章结合液相色谱高分辨飞行时间质谱建立高效快速检测牛肉中17种禁用药物高通量筛查检测技术。样品用0.2%甲酸(80:20)的乙腈水溶液提取,KNORTH~?Clean-up LPAS(Lipid and protein adsorbent)净化柱净化。Phenomenex Kinetex F5色谱柱分离,以0.1%甲酸水和0.1%甲酸乙腈作为正离子扫描流动相,水和乙腈作为负离子扫描流动相,梯度洗脱,流速为0.3 mL/min,柱温为40℃,质谱采用电喷雾离子源,分为正离子和负离子2种扫描模式进行扫描。结果显示,17种禁用药物在牛肉中的检出限和定量限分别为0.04~0.28μg/kg和0.12~0.95μg/kg,回收率为71.9%~115.2%。17种禁用药物在5~200μg/mL范围内线性关系良好,相关系数(R2)大于0.98。该研究所建立的高通量筛查技术适用于牛肉中17种禁用药物的检测。该方法快捷简单,能够有效检测出牛肉中的禁用药物成分,具有较高的准确性和可靠性。; 林小雨刘博孙通宝果欣雨肖琎苑中策郑百芹王秋悦; 关键词：牛肉

数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识: 2024年; 血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点,即无法兼顾高阳性检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病,具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点,可为21三体、18三体以及13三体等染色体病的产前筛查提供新的选择。为合理和规范地将dPCR技术应用于产前筛查,本学组通过参考国内外相关指南、专家共识和最新文献,讨论并形成了本共识,其内容主要涉及开展dPCR无创产前筛查的基本要求、适用范围、检测前服务流程、检测流程、报告解读和遗传咨询以及技术的局限性等。; 中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组代鹏陈晨赵干业刘宁孔祥东; 关键词：染色体病

高分辨质谱靶向筛查技术鉴别阿胶中杂皮源成分: 2024年; 建立了高效液相色谱-四极杆-飞行时间质谱靶向筛查鉴别阿胶中猪皮、骆驼皮、羊皮、牛皮、马皮、龟甲杂皮源成分的方法。阿胶、黄明胶、龟甲胶、新阿胶对照药材经胰蛋白酶酶解后,于Thermo Accucore aQ C18色谱柱(150 mm×2.1 mm,2.6μm)上分离,在电喷雾正离子扫描模式下,分别以0.1%甲酸水溶液-乙腈为流动相梯度洗脱,进行一级质谱和二级质谱全扫描检测,采用Library View软件建立不同杂皮源特征肽的一级精确质量数据库和二级碎片质谱库。样品同法处理后上样分析,采用Peak View软件将样品高分辨数据与杂皮源特征肽数据库中的质谱图、精确分子离子质量数、碎片离子质量数、保留时间等相关参数进行靶向筛查鉴别分析。采用建立的方法对实际样品阿胶、阿胶糕、阿胶口服液、阿胶膏、阿胶浆筛查分析,发现有1批次阿胶口服液、1批次阿胶糕样品中筛查匹配的特征肽与杂皮源特征肽数据库中的牛皮-黄明胶特征肽碎片离子一致,推断该阿胶口服液和阿胶糕中可能加入牛皮;1批次阿胶样品中筛查匹配的特征肽与杂皮源特征肽数据库中的猪皮-新阿胶特征肽碎片离子一致,推断该阿胶样品中可能加入猪皮。该方法可实现无标准品情况下阿胶掺伪的定性筛查,具有高通量、准确、简便、快捷的特点,为阿胶品质监控提供技术支持。; 范小龙朱晓玲江丰陈梦圆吴婉琴黄坤王福燕

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