搜索到2186篇“ 等位基因特异性聚合酶链反应“的相关文章
- 等位基因特异性聚合酶链反应检验多药耐药基因的多态性
- 2009年
- 目的:建立分析MDR1基因-3435C/T多态性等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)的方法,并分析中国汉族人群中这个位点的基因型和等位基因频率。方法:对202例中国汉族健康男性采用等位基因特异聚合酶链反应和核苷酸序列测定技术分析其MDR1基因-3435C/T多态性的基因型和等位基因频率。结果:MDR1基因-3435多态性位点有CC、CT、TT3种基因型,频率分别为32.2%,54.4%,13.4%。C和T等位基因频率为59.4%和40.6%。结论:等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)简便、准确、快速,适合于MDR1-C/T基因多态性检测。
- 胡玉琴蒋学华张岩王凌李执如宿兰
- 关键词：多态性
- 等位基因特异性聚合酶链反应结合测序对骨髓增殖性疾病JAK2 V617F点突变的研究被引量：6
- 2007年
- 目的研究骨髓增殖性疾病(MPD)患者 Janus 激酶2(JAK2)V617F 点突变,探讨其临床应用意义。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)结合测序检测20例慢性粒细胞白血病(CML)、23例真性红细胞增多症(PV)、40例原发性血小板增多症(ET)、8例慢性特发性骨髓纤维化(IMF)、3例高嗜酸粒细胞综合征(HES)患者外周血单个核细胞基因组 DNA 的 JAK2 V617F 点突变。结果 74例 BCR/ABL 阴性 MPD 患者中共发现38例存在 JAK2 V617F 突变(51.4%),分别为16例 PV,18例 ET,3例 IMF,1例 HES。对所有阳性样本和10例阴性样本进行测序鉴定,二者结果均一致。JAK2 V617F 突变阳性 ET 患者的外周血血红蛋白、红细胞压积和中性粒细胞比例显著高于阴性组。结论 JAK2 V617F 突变为 BCR/ABL 阴性 MPD 患者主要的分子遗传学异常,对其诊断、分类及探索有效的靶向治疗有重要影响。
- 张苏江李伟达宋君红徐卫仇红霞李建勇
- 关键词：JAK2骨髓增殖性疾病突变等位基因聚合酶链反应
- 全血样等位基因特异性聚合酶链反应法筛查Leber遗传性视神经病变线粒体DNA G11778A位点突变被引量：7
- 2005年
- 目的 建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法 采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测 14例阳性对照和 10例阴性对照血样。同时对 22例血样进行双盲检测。结果24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为 100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测 22例血样发现 7例阳性结果和 15例阴性结果,与预期结果相一致。结论 该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNAG11778A位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广应用价值。
- 阳菊华童绎李葆华陈贻锴
- 关键词：血样全血位点突变特异性LEBER遗传性视神经病变等位基因
- ADAM33基因T2位点多态性与支气管哮喘易感性的关联研究被引量：1
- 2023年
- 目的研究解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因T2位点多态性与支气管哮喘易感性的关联性。方法选取2019年12月至2020年12月在该院就诊并接受治疗的支气管哮喘患者120例作为研究组,选择同期在该院体检的健康者120例作为对照组,采用等位基因特异性聚合酶链反应技术及DNA测序方法检测两组ADAM33基因T2位点多态性。结果研究组和对照组ADAM33基因T2位点3种基因型均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。研究组与对照组ADAM33基因T2位点基因型(AA、AG、GG)频率比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=7.001,P<0.05)。ADAM33基因T2位点等位基因中,研究组A等位基因频率(15.42%)低于对照组(23.75%),差异有统计学意义(P<0.05)。ADAM33基因T2位点A等位基因频率增加可降低支气管哮喘患病风险(OR=0.875,P<0.05)。与中度支气管哮喘患者相比,危重、重度支气管哮喘患者ADAM33基因T2位点AG基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),中度、重度、危重支气管哮喘患者ADAM33基因T2位点AG基因型频率高于轻度支气管哮喘患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。ADAM33基因T2位点AG基因型频率增加是影响支气管哮喘严重程度的高危因素(P<0.05)。结论支气管哮喘与ADAM33基因位点多态性存在关联:ADAM33基因T2位点与支气管哮喘易感性有关,ADAM33基因T2位点A等位基因频率增加可降低支气管哮喘的患病风险,ADAM33基因T2位点AG基因型频率增加是影响支气管哮喘严重程度的高危因素。
- 常永莉张莉媛王惠琴王冰陈方园李天浩
- 关键词：多态性易感性等位基因特异性聚合酶链反应
- SNP-STR遗传标记复合扩增体系的构建及法医学应用
- 2020年
- 目的筛选并构建与目前STR数据库兼容的SNP-STR遗传标记复合扩增体系,调查其在四川汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在混合DNA样本分析中的应用价值。方法以现有商业试剂盒中使用的STR遗传标记为基础,筛选与STR遗传标记相邻的SNP位点并组成SNP-STR遗传标记。运用SNP等位基因设计特异性引物,构建基于等位基因特异性扩增的SNP-STR遗传标记复合扩增体系。调查该体系在四川汉族群体的遗传多态性,并评价不同位点数目的体系对两个体混合DNA样本的检测效能。结果筛选并构建了由13个SNP-STR遗传标记构成的等位基因特异性复合扩增体系。在四川汉族群体中,各位点杂合度为0.76~0.88,累积个体识别率达0.999 999 999 999 999 968。在对两个体混合DNA的分析中:单位点扩增时,混合样本的混合比例达到1 000∶1时依然可以检测到少量成分所特有的分型;多位点复合扩增时,混合比例最大可达500∶1;随着体系中位点数量的增加,对混合DNA中少量成分的检测效能降低。结论SNP-STR遗传标记较STR具有更高的多态性,其构成的复合扩增体系对混合样本的分析效能优于传统的STR复合扩增体系。
- 王秋月杨以文曹悦岩朱强黄雨果胡渝涵周怡君李茜尉艺凡舒潘寅王玉芳张霁
- 关键词：法医遗传学短串联重复等位基因特异性聚合酶链反应
- 乳腺癌及妇科肿瘤组织常染色体SNP突变分析
- 目的：在法医日常司法鉴定实践活动中，除了常见的血液、血痕、毛发、唾液等检材外，还有一类特殊的检材，即肿瘤组织，在某些特定情况下可能成为检案唯一的参照样本。与STR相比，SNP具有突变率低和易于检测等特点，从而对于肿瘤组织...
- 白梅
- 关键词：乳腺癌等位基因特异性聚合酶链反应肿瘤组织
- JAK2V617F基因突变与BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤临床相关性研究
- 研究目的：定性检测BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变，探讨JAK2V617F基因突变与MPN患者诊断、临床特征、血管并发症的相关性，并进一步分析JAK2V617F基因突变阳性患者血管并发症的危...
- 王兴彤
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F基因突变等位基因特异性聚合酶链反应
- 文献传递
- 支气管哮喘患者ADAM33基因S2位点多态性的研究被引量：4
- 2011年
- 目的检测ADAM33基因S2位点多态性在支气管哮喘患者中的分布频率，探讨S2位点单核苷酸多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术及DNA测序的方法，对126例哮喘患者及121例健康人进行ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性分析。结果ADAM33基因S2位点在哮喘组和对照组中基因型分布均符合Hardy—Weinburg平衡定律；ADAM33基因S2位点3种基因型（CC、CG、GG）在哮喘组分布为64例（50．8％）、45例（35．7％）、17例（13．5％），在对照组分布为72例（59．5％）、44例（36．4％）、5例（4．1％），两组比较有统计学差异（x^2=6．929，P〈0．05）。哮喘组与对照组C及G等位基因频率比较差异有显著性（x^2=5．122，P〈0．05）。结论ADAM33基因S2位点在支气管哮喘人群中存在CC、CG、GG多态性；ADAM33基因S2位点多态性与支气管哮喘有明显相关性。
- 迟翔宇王学群王来城王静王建平李乃霖
- 关键词：ADAM33哮喘基因多态性等位基因特异性聚合酶链反应
- JAK2V617F基因突变与经典BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤临床关系研究
- 目的：研究JAK2V617F基因突变与经典BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者诊断、临床特征、并发症及转归的相关性。
材料与方法：选择96例经典BCR/ABL阴性MPN患者为研究组，包括真性红细胞增多症(...
- 曾振华
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤等位基因特异性聚合酶链反应JAK2V617F基因突变
- 文献传递
- DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性
- 2011年
- 目的分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。方法用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE患者和40例中国汉族健康人的XRCC1基因多态位点Arg194Trp、Arg280His和Arg399G1n的SNP型别。结果 SLE组XRCC1多态位点Arg399G1n等位基因和基因型频率分布与健康人对照组比较具有显著性差异(P<0.05)。XRCC1多态位点Arg194Trp与SLE患者的血液系统损害及抗SS-A抗体的存在相关(P<0.05)。结论 XRCC1基因SNP与SLE发生及临床表现和自身抗体可能相关。
- 张敏张敏齐名车敦发管海宏胡文星
- 关键词：单核苷酸多态性X线修复交叉互补基因1DNA修复等位基因特异性聚合酶链反应
