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2型糖尿病相关致病基因的作用机制研究进展: 2024年; 2型糖尿病(T2DM)是一种常见且复杂的内分泌疾病,其发病由环境和遗传因素共同导致,β细胞功能受损和胰岛素抵抗是T2DM的关键决定性因素。随着基因测序技术的不断发展,大量研究表明T2DM是一种多基因遗传异质性疾病,目前已识别的T2DM相关致病基因包括β细胞功能缺陷相关基因、胰岛素抵抗相关基因、胰岛素分泌缺陷相关基因、糖耐量受损相关基因、空腹血糖受损相关基因等。这些基因的突变可通过破坏β细胞和胰岛素受体、改变胰岛细胞形态,引起胰岛素抵抗及葡萄糖、脂质和蛋白质代谢功能障碍,最终与超重、肥胖和其他因素相互作用,共同导致T2DM。从分子和基因水平上充分认识T2DM有助于更加合理地预防和诊治T2DM。; 李春梅罗玮; 关键词：Β细胞功能缺陷胰岛素分泌缺陷糖耐量受损空腹血糖受损

骨肉瘤预后相关致病基因的研究进展: 2024年; 骨肉瘤是一种罕见的肿瘤,任何年龄均可诊断,全球范围内其发病年龄呈双峰分布,第一个高峰出现在15~19岁(8例/百万/年),第二个高峰出现在75~79岁(6例/百万/年)[1-2]。常发生在股骨(42%)、胫骨(19%)和肱骨(10%),化疗出现之前,约74%[3]的局部骨肉瘤患者在1年内出现肺转移。在20世纪70年代,引入联合化疗,即基于甲氨蝶呤、顺铂、阿霉素(可添加异环磷酰胺)的一线化疗[4-5]及其它药物如干扰素[4]的强化治疗后,局部骨肉瘤患者的5年生存率提高至60%。目前,对于患可切除骨肉瘤的患者,最常见治疗方法包括术前新辅助化疗及术后辅助化疗。对于化疗不敏感、转移及复发的患者其5年生存率低于20%[4]。; 刘璐焦辰波刘巍峰; 关键词：骨肉瘤基因突变预后

早发性卵巢功能不全相关致病基因及其应用: 本发明属于疾病检测和分子生物学技术领域，具体涉及早发性卵巢功能不全相关致病基因及其应用。本发明通过对国际样本量最大的POI队列进行全外显子组测序分析，筛选到20个新的POI关联基因，并通过功能实验验证其致病性，并进一步筛...; 陈子江秦莹莹郭婷赵世斗杨亚娟焦雪陈才艺

扩张型心肌病相关致病基因的研究进展: 2023年; 扩张型心肌病(DCM)是一种心肌疾病,以结构(心室扩大)和功能(心肌收缩力降低)异常为特征,发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等,病死率高,预后差,5年病死率为15%~50%。目前扩张型心肌病病因尚不明确,有研究表明扩张型心肌病是遗传异质性的,可通过筛选易感基因对扩张型心肌病进行早诊断、早治疗,现就近年来DCM致病基因研究做简要综述。; 王姚胡蓉杜建霖; 关键词：扩张型心肌病致病基因基因突变

青枯雷尔氏菌温度相关致病基因yqhE功能研究: 2023年; 不同温度下青枯雷尔氏菌表达谱PPI网络分析发现,yqhE可能是青枯雷尔氏菌新的温度相关致病基因。克隆青枯雷尔氏菌CBM613的yqh E基因,结果发现该基因长度为831 bp,共编码276个氨基酸。基因敲除结果显示,28℃培养的yqhE突变株较野生型菌株致病力降低,病程延长,但并未彻底丧失致病力。20℃和28℃培养的yqh E突变株维生素C的生物合成皆被抑制;与28℃相比,20℃培养下野生型菌株维生素C的合成能力降低。突变株在20℃和28℃培养下甲基乙二醛(MG)和丙二醛(MDA)明显积累,其中20℃积累更多;20℃培养的野生型菌株MG和MDA比28℃积累更多。维生素C的生物合成被抑制导致青枯雷尔氏菌自由基清除能力减弱与氧化应激反应增强,MG和MDA积累产生细胞毒性,上述结果可能与28℃培养的突变株致病力减弱,20℃培养的野生型菌株致病力丧失有关。综上结果表明yqhE是青枯雷尔氏菌温度相关致病基因。; 周大祥周大祥陈弘殷幼平殷幼平; 关键词：青枯雷尔氏菌基因敲除

用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组、试剂盒、方法及应用: 本发明制备了一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，参考GRCh37.p13版本，所述检测α地中海贫血的探针组中探针覆盖的目标基因区域为chr16:202543‑231578，所述检测β地中海贫血的探...; 王云锋王敏李文朱华生冒燕孔令印梁波

遗传性牙龈纤维瘤病相关致病基因研究进展: 2023年; 遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的口腔遗传疾病,其主要特征为牙龈缓慢渐进性增生,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。近年来随着分子生物学发展以及测序技术不断进步,对遗传性牙龈纤维瘤病的研究广泛进入到基因层面。虽然遗传性牙龈纤维瘤病致病机制尚不完全明确,但国内外对遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的探索已有大量成果,目前缺少相关方面的整理与回顾。本文针对国内外对遗传性牙龈纤维瘤病染色体变异区域、致病基因及候选基因研究现状及其在遗传性牙龈纤维瘤病中的作用机制进行综述。; 乔煜轩李英; 关键词：遗传性牙龈纤维瘤病染色体基因遗传疾病

精子尾部畸形患者相关致病基因遗传学研究: 目的:畸形精子症(Teratozoospermia,TM)是指正常形态精子百分率低于参考值下限(4%),是临床上导致男性不育的重要原因之一。根据第5、6版的《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》人类畸形精子症可分为...; 王冠雄; 关键词：男性不育

人类早期胚胎发育相关致病基因MEI1和SMYD5的遗传学研究: 早期胚胎阻滞(early embryonic arrest,EEA)是一种多因素导致胚胎发育延迟的病理状态,定义为在成功的人工受精后未能获得八细胞的桑葚胚胎而导致的不孕症。遗传缺陷是EEA的重要病因之一,随着全外显子组测...; 朱雨桐; 关键词：基因突变基因突变

一种用于检测甲基丙二酸血症相关致病基因的探针组及试剂盒: 本发明公开了一种用于检测甲基丙二酸血症相关致病基因的探针组及试剂盒。本发明提供了一种甲基丙二酸血症相关基因捕获的捕获探针。本发明提供的捕获探针，由序列表中序列1至序列99所示的探针组成。本发明的试剂盒能同时检测MUT，M...; 伍建姬晓雯郜玉杰

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