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掌跖皮肤角化病与相关综合征被引量：5: 1996年; 重点叙述了近年来有关掌跖角化病的临床特点、分类和相关综合征。讨论了治疗的选择。对某些类型的掌跖角化病作了超微结构研究和生化分析,这些将有助于皮肤角化病的分类。; 李慧珠; 关键词：掌跖角化病相关综合征

斑点状皮肤角化病: 2006年; 高晖陈敬顾礼忠李景云; 关键词：角化病皮肤

毁损性掌跖皮肤角化病一例: 患者男性,8岁,1岁半起在双指趾处反复发作厚壁水疱1年,水疱不易破裂,可自行吸收,指趾端局部皮肤进行性增厚变硬。愈后双手手指、大姆趾各指、趾节变短,左手食指远端指骨、指甲完全缺失。双手、足皮肤粗糙,双手指关节伸侧角化呈指...; 鲁智勇郑捷; 文献传递

转移因子治疗皮肤角化病100例解析: 2001年; 皮肤角化病是临床较常见的皮肤病之一,即患者病变部位的皮肤过度角化增厚,坚硬的角质层厚皮区可增厚至1～2毫米左右,并缺乏弹性,严重患者皮肤的病变部位发生裂纹,可深达真皮层,病变常对称地发生在患者的手掌、手指、足掌、足跖部,也有少数患者的病变部位可扩展至手背部、足背部.病变区域无炎性表现,一般发病年龄在40～60岁之间居多,无性别差异,该病变病程长、难治愈、疼痛至极,给患者的工作生活带来了不便,40岁以下及儿童也有少数发病者,但一般病状较轻.; 曾繁荣; 关键词：皮肤角化病

GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例: 2023年; 目的检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法采集先证者临床信息,并检测分析基因突变位点。结果先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征,基因检测发现GJB2基因c.160A>C(p.N54H)杂合突变,患者父母及健康对照均未发现此位点变异。结论GJB2基因c.160A>C(p.N54H)突变首次被发现与经典型Vohwinkel综合征相关,经典型Vohwinkel综合征及掌跖角皮症伴耳聋之间存在变异位点重叠。; 宋德宇王嘉玥耿佳邹美熔李仲桃陈玉沙汪盛; 关键词：皮肤角化病掌跖听力障碍 DNA突变分析 GJB2基因

体内金属植入物与后天性掌跖角化症关联的初步研究: 2022年; 目的分析后天性掌跖角化症(PPK)患者的临床特征及金属植入物(MI)对患者血浆细胞因子的影响。方法本研究为观察性研究,收集2020年6月至2021年12月东部战区总医院皮肤科就诊的后天性PPK,以同期健康体检者为对照。PPK面积及严重度指数评分参考湿疹面积及严重度指数评分法,采用金属成分斑贴试验(MPT)检测两组金属过敏原,采用酶联免疫吸附试验检测血浆肿瘤坏死因子(TNF)α、干扰素(IFN)γ、白细胞介素(IL)4、IL-13、IL-17A、IL-8水平。非正态分布的计量资料以M(Q1,Q3)表示,采用秩和检验;计数资料组间比较采用χ^(2)检验。结果PPK患者组81例,男42例,女39例,平均年龄48岁(范围21~65岁),37例(45.7%)有MI,其中牙科植入物34例,骨科植入物2例,心内科植入物1例。对照组纳入36例健康体检者,两组年龄及性别构成差异无统计学意义(P>0.05)。MI组(37例)PPK面积及严重度指数评分[0.40(0.27,0.75)分]与无MI组(44例)[0.38(0.19,0.70)分]差异无统计学意义(Z=1.21,P=0.225)。PPK患者组46例、对照组30例行MPT检查,患者组金属阳性比例(14/46)高于对照组(2/30,χ^(2)=6.17,P=0.013);46例行MPT检查患者中,有MI患者金属阳性比例(10/25)高于无MI患者(4/21,校正后P<0.017)。患者组及对照组均有36例行血浆细胞因子检测,患者组血浆TNF-α[66.2(58.7,69.3)pg/ml]、IFN-γ水平[645.0(571.5,681.1)]均低于对照组[71.5(64.5,73.9)、716.5(620.4,785.0)pg/ml,P<0.05],两组间血浆IL-4、IL-13、IL-17A、IL-8水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论后天性PPK患者特别是有MI的患者MPT阳性更多见,金属与后天性PPK间存在一定的相关性,血浆TNF-α和IFN-γ水平改变可能与部分后天性PPK有关。; 谢小鸳刘芳陈欢许洁孔庆涛桑红; 关键词：皮肤角化病掌跖金属植入物

进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析: 2021年; 目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个,共714例。PSEK伴发症状较多见,国外发生率为57.38%,国内发生率为37.42%;国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK),其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等,且伴发症状较重;国内最常见的伴发症状为甲改变,其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等,且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多,分子遗传机制尚不明确,通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。; 段妍何月李睿亚王杰阿苏瑞刘芳芳刘芳芳王茜; 关键词：进行性对称性红斑角化症可变性红斑角化症

GJB2基因突变在长岛型掌跖角化病发病中的作用被引量：1: 2020年; 目的鉴定一家系长岛型掌跖角化症(NPPK)的突变位点,阐明NPPK的发病机制。方法将收集的2例NPPK病人外周血,提取DNA后对GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1五个基因进行测序,鉴定突变位点;连接蛋白转录物显微注射卵母细胞,分别为:缝隙连接蛋白(Connexin,Cx)26、Cx31、Cx26+Cx31、Cx26+Cx26⁃S183F、Cx31+Cx26⁃S183F及注射水的对照组,并通过膜片钳实验记录半通道电流;蛋白质印迹检测法检测NPPK突变体及野生型Cx31的表达水平;通过免疫共沉淀检测Cx26 NPPK突变体与Cx31的互作情况。结果测序发现Cx26(GJB2)基因发生了突变(c.548C>T),第183位的丝氨酸被苯丙氨酸取代(p.Ser183Phe)导致了NPPK;当在卵母细胞单独表达Cx26⁃S183F时,不能形成间隙连接通道或半通道;突变体与野生型Cx31的共表达,显示Cx31间隙连接通道的反式显性抑制,而不降低Cx31蛋白质合成;免疫共沉淀表明,与野生型相比,突变体Cx26对Cx31蛋白更有效地下拉,说明增强了异型连接子的形成;在Cx26突变体存在下,异型连接子的形成导致Cx31半通道活性显着增加。结论Cx26⁃S183F不能单独形成半通道或间隙连接,但在与Cx31共表达时可以增强半通道活性,从而引起NPPK。Cx26突变体具有修饰Cx31半通道和缝隙连接的能力,对研究Cx26和Cx31在表皮疾病的作用具有重要的意义。; 刘慧茹叶碧珍魏转弟; 关键词：膜片钳术免疫沉淀法

Carvajal综合征一例伴桥粒斑蛋白基因新突变被引量：1: 2020年; 目的对1例临床表现为羊毛状发,膝盖、掌跖角化性皮损,暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,应用Sanger测序法进行验证。结果患儿女,3岁,出生头发卷曲,8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖,其父母表型正常。测序发现,患儿桥粒斑蛋白(DSP)基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15),DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T(p.R2160X)。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变,但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断:Carvajal综合征。结论该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT(p.L1718Ffs*15)和c.C6478T(p.R2160X),可能与其发病有关。; 吴维郑璐瑶潘超兰杨挺李明; 关键词：DNA突变分析

3-(苯甲酰苯基)丙酸衍生物在治疗连接蛋白CX31介导的皮肤病中的应用: 本发明提供了3‑{[2‑[3‑氧‑(1，2‑苯并异恶唑‑6‑基)]甲氧基]‑5‑[(2‑羟基‑4‑环戊氧基苯甲酰基)]苯基}丙酸(化合物I)在制备用于治疗连接蛋白CX31介导的皮肤病中的应用，其中，连接蛋白CX31介导的...; 饶子和张灼华杨诚陈卫强王丹玲张炜程夏昆付文华赵佩佩; 文献传递

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