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假性甲状旁腺功能减退症一例
2024年
1病例介绍患儿,女,7岁4个月,2018年1月因“发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余”收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科。患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形。家长自觉患儿1岁至就诊时身高增长缓慢,年身高增长不详,学习成绩较差。个人史:第一胎第一产,足月顺产,出生体质量2.9 kg,母亲孕期无异常。发育史:9个月能独坐,1岁8个月能独立行走,抬头、说话时间不详。家族史无特殊。父亲身高170 cm,母亲身高157 cm,遗传靶身高(157.5±4)cm。入院查体:身高112.2 cm(-2.5 SD),体质量21.5 kg(-0.4 SD),体质量指数17.08 kg/m^(2),圆脸,皮肤干燥粗糙,盾状胸,小手小脚,指/趾粗短,第四掌骨短,肘外翻。
陈凯璧姚辉
关键词:假性甲状旁腺功能减退症G蛋白偶联受体
妊娠合并甲状旁腺功能减退症的诊治
2024年
甲状旁腺功能减退症是妊娠期罕见的合并,是由于甲状旁腺素产生过少或作用缺陷而导致的一组以低钙、高磷血和神经肌肉兴奋性增加为临床特点的疾病,临床表现多样,实验室检查为低钙血、高磷血、血甲状旁腺素降低或反常的正常。妊娠合并甲状旁腺功能减退症的治疗目标是维持血钙在正常值的低限,治疗药物选择活性维生素D和钙剂。重视患者教育、妊娠期和哺乳期精细化监测和管理、以及及时调整用药方案,是改善母儿预后的保证。
胡惠英高劲松
关键词:甲状旁腺功能减退症妊娠治疗学
术后甲状旁腺功能减退症管理专家共识
2024年
术后甲状旁腺功能减退症甲状旁腺功能减退症的常见病因,其临床表现多样,急重者危及生命,慢性者影响生活质量,需不断提高对此类情况的识别和处置水平。来自国内外科、内分泌科和肾脏科的专家,围绕手术后出现甲状旁腺功能减退症的病理生理改变、临床和生化表现、紧急救治和长期治疗等方面,提出了管理共识。
中国研究型医院学会甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会王鸥陈曦孙立昊陈德才陈丽萌廖泉刘建民
关键词:甲状旁腺功能减退低钙血症术后
手脚麻木、全身无力?小心“甲状旁腺功能减退症
2024年
你有没有经常感觉到手你脚麻木、全身无力、视力下降、心律失常,做了很多检查最终结果都是“正常”。这个时候就需要考虑一下是不是甲状旁腺功能减退症甲状旁腺是人体内分泌腺之一,具有维持人体的钙、磷平衡的作用。
郑文彬夏文芳
关键词:甲状旁腺功能减退症全身无力磷平衡内分泌腺手脚麻木小心
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型一例
2024年
患者,女,14岁,因“发作性四肢抽搐5月,加重3天”于2022年2月25日来我院就诊。5个月前,患者军训后突发双下肢、左上肢僵直抽搐,双眼向左凝视,头偏向左侧,上述状持续1~2秒,后可自行缓解,短时间内再无发作,无意识障碍、嘴角流涎、舌咬伤、大小便失禁等不适。
王小玉朱瑶君程宗佑刘精东宋薇
假性甲状旁腺功能减退症致Fahr综合征一例
2024年
患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个月内发作2次,当地医院诊断为“癫痫”,予丙戊酸钠(具体剂量不详)口服,规律服药期间每年发作1~2次;3年前调整药物为丙戊酸镁0.25 g/晚口服,仍每年发作1~2次;1个月前癫痫发作频率增加,1个月内发作2次,外院头部CT显示双侧额叶灰白质交界区、基底节区多发对称性钙化灶(图1)。
马倩蓉金燕子马丽莉薛捷文张庆
关键词:基底神经节疾病假性甲状旁腺功能减退症癫痫病例报告
甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动
2024年
本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。
王佳佳王鸥宋桉姜艳李梅夏维波邢小平
关键词:甲状旁腺功能减退症妊娠期哺乳期血钙尿钙
术后甲状旁腺功能减退症的预防与治疗现状
2024年
甲状旁腺功能减退症(HPT)最常见的原因是甲状腺、咽喉部及其他颈部肿瘤手术损伤,也是甲状腺外科领域面临的难题。目前研究认为加强围手术期管理是预防术后HPT的关键,长期补充钙剂和维生素D是治疗永久性HPT的传统方法,但可能诱发异位钙化及肾功能下降等并发,导致部分患者丧失劳动能力,影响生活质量和长期预后。近年来,重组人甲状旁腺多肽类似物替代治疗和甲状旁腺异体移植及干细胞联合移植技术可能成为非常有前景的治疗手段。本文归纳总结甲状腺外科手术后发生HPT的原因及诱发因素,并针对近年来研究发现可能行之有效的预防方法及治疗策略进行综述,旨在为临床预防及治疗HPT提供新思路。
曹博涵吴骏胜刘喜才
关键词:甲状腺切除术甲状旁腺功能减退围手术期预防重组人甲状旁腺激素甲状旁腺移植
甲状旁腺功能减退症-高钙血-钙碱综合征
2024年
近年来,随着钙剂的广泛应用,钙碱综合征(calcium-alkali syndrome,CAS)发生率增加。CAS又称新型乳碱综合征,其和乳碱综合征(milk-alkali syndrome,MAS)的典型表现相同,包括高钙血、代谢性碱中毒、肾功能不全。甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是罕见的内分泌疾病,临床特征包括低钙血、高磷血、神经肌肉兴奋性增高等,需长期口服钙片和活性维生素D治疗。HP患者发生高钙血的报道少见,本文报道1例40年HP病史的患者,在治疗过程中发生高钙危象并成功救治,诊断为CAS,提示临床医生在HP患者的治疗过程中,需密切监测血钙、磷情况,注意肾功能、合并用药、应激状态,警惕CAS的发生。
李汇李京艳吕莉范雨鑫李淑英戴晨琳崔景秋何庆刘铭
关键词:高钙血症甲状旁腺功能减退症
以晕厥为首发状的甲状旁腺功能减退症1例
2024年
1病例介绍患者男,67岁,主因近一年半内晕厥发作2次,于2023-06-29日来到河北北方学院附属第一医院接受治疗。患者近一年半前无明显诱因突然出现意识障碍,持续数秒后自行缓解,无抽搐,无肢体强直,无唇舌咬伤,无大小便失禁等,醒后不能回忆过程。入院前10 d患者再次出现相同状。入院后体格检查:生命体征平稳,认知功能正常,神经系统查体未见明显异常,心肺腹体征(-)。
关玲玲杜静禹爱梅
关键词:甲状旁腺功能减退症钙质沉着

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邢小平
作品数:386被引量:1,543H指数:19
供职机构:北京协和医院
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王鸥
作品数:257被引量:952H指数:17
供职机构:北京协和医院
研究主题:原发性甲状旁腺功能亢进症 基因突变检测 甲状旁腺功能减退症 突变 骨质疏松症
孟迅吾
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夏维波
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供职机构:北京协和医院
研究主题:骨质疏松症 骨质疏松 骨密度 骨软化症 基因突变检测
李梅
作品数:323被引量:1,600H指数:17
供职机构:北京协和医院
研究主题:骨质疏松症 骨质疏松 成骨不全症 基因突变检测 基因突变