公共文化服务平台

搜索到870篇“ 珠蛋白基因“的相关文章

检测α-珠蛋白基因型的方法和装置: 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据...; 侯美灵张军朱秋洁汪利王敏盘俊孔令印梁波

检测α-珠蛋白基因型的方法和装置: 本申请涉及一种检测α‑珠蛋白基因型的方法和装置，方法包括：获取检测样本集中各样本的测序数据和参考基因组的比对数据；根据第一目标检测样本集的比对数据确定第一目标检测样本集中各检测样本的α‑珠蛋白基因各特征区域的拷贝数，根据...; 侯美灵张军朱秋洁汪利王敏盘俊孔令印梁波

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析: 2024年; 目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。; 殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云; 关键词：地中海贫血

一种基于α-珠蛋白基因拷贝数变异检测基因分型的方法及其装置: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种基于α‑珠蛋白基因拷贝数变异检测基因分型的方法及其装置，所述方法通过检测α‑珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α‑珠蛋白基因突变类型...; 万远杨敬敏卢大儒高鹏飞

一种构建人源化β-珠蛋白基因猪受精卵的方法及应用: 本发明公开了一种构建人源化β‑珠蛋白基因猪受精卵的方法及应用，采用CRISPR/Cas9基因编辑及同源重组技术，将人β‑珠蛋白基因定点插入猪β‑珠蛋白基因位点，制备出人源化β‑珠蛋白基因的猪受精卵。为进一步建立人源化β‑...; 唐小川陆小丹柒依琦

罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析: 2024年; 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。; 梁文雪陈成李琦陈萍张学; 关键词：Β-地中海贫血临床表型

触珠蛋白基因多态性与老年血管性痴呆患者病情严重程度及疾病易感性关系研究: 2024年; 目的探讨触珠蛋白基因多态性与老年血管性痴呆患者病情严重程度及疾病易感性关系。方法选取2018年2月至2023年2月该院收治的80例老年血管性痴呆患者作为血管性痴呆组,另选同期该院收治的80例非血管性痴呆脑卒中人群作为对照组。采用聚合酶链反应-序列特异性引物法测定两组触珠蛋白基因位点基因型及等位基因分布频率,并分析其与血管性痴呆患者病情严重程度及疾病易感性关系。结果血管性痴呆组高脂血症史、糖尿病史占比和总胆固醇、甘油三酯水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),血管性痴呆组触珠蛋白2-2基因型频率、触珠蛋白2等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);不同触珠蛋白基因型血管性痴呆患者简易精神状态量表评分、缺血指数量表评分比较差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,携带触珠蛋白2-2基因型、携带触珠蛋白2等位基因是影响血管性痴呆发生的独立危险因素(P<0.05)。结论触珠蛋白2-2基因型、触珠蛋白2等位基因分布频率与卒中后血管性痴呆发生有关,且触珠蛋白2-2基因型、触珠蛋白2等位基因分布频率较高者病情更为严重,可为血管性痴呆的早期识别及病情评估提供参考。; 陈晶史文俊安黎云郑运周徐冬梅王缚鲲; 关键词：触珠蛋白基因多态性血管性痴呆

胎膜早破孕产妇生殖道感染病原菌和结合珠蛋白基因多态性及其对母婴结局的影响被引量：1: 2024年; 目的分析胎膜早破孕产妇生殖道感染病原菌和结合珠蛋白基因多态性及其对母婴结局的影响.方法选择2020年4月-2023年1月青岛市中医医院收治的120例胎膜早破合并生殖道感染孕产妇纳入研究组,另择同期132例胎膜早破未合并生殖道感染孕产妇纳入对照组,回顾性收集孕产妇临床资料;分析胎膜早破合并生殖道感染孕产妇的病原学,结合珠蛋白基因多态性及母婴结局.结果胎膜早破孕产妇合并生殖道感染以解脲支原体(30.00%)、B族链球菌(12.50%)、假丝酵母菌(10.00%)为主,且混合感染(20.00%)较为常见;研究组结合珠蛋白基因Hp2-2基因型比例高于对照组(P<0.05);研究组产妇结局宫内感染、产后出血、绒毛膜羊膜炎、剖宫产和新生儿结局胎儿窘迫、新生儿窒息、新生儿感染发生率高于对照组(P<0.05).结论胎膜早破孕产妇生殖道感染病原菌占比最高为解脲支原体,混合感染较为常见.结合珠蛋白基因Hp2-2基因型孕产妇具有易感性,可影响母婴结局.; 路瑶鞠文艳苗月孙伯艳; 关键词：胎膜早破孕产妇生殖道感染病原菌结合珠蛋白

广西壮族自治区α-珠蛋白基因罕见变异所致血红蛋白病的表型分析: 2024年; 目的探讨广西壮族自治区(以下简称广西)α-珠蛋白基因罕见变异及其表型谱,为罕见型血红蛋白病防治提供科学依据。方法以2015年1月至2022年12月在广西辖内11个市级妇幼保健院进行地中海贫血(以下简称地贫)检测的人群为研究对象,根据血液学和常规地贫基因检测结果纳入1289例疑似罕见变异携带者。采集血液样本经多重探针杂交法联合一代测序进行罕见地贫基因检测。结果在1289例疑似罕见变异携带者中,共检测到234个α-珠蛋白基因罕见变异等位基因,罕见变异检出率为18.2%;共包括55种罕见变异,其中拷贝数变异(copy number variants,CNVs)、单核苷酸变异(single nucleotide variants,SNVs)及血红蛋白(hemoglobin,Hb)结构性变异分别占30.9%(17/55)、25.5%(14/55)、41.8%(23/55),3种变异类型中检出率最高的罕见变异分别为-α^(2.4)、αα^(IVS-Ⅱ-55)、αα^(Hb J-Wenchang-Wuming);另有1例融合基因,为αα^(fusion gene)。表型分析结果显示,当α-珠蛋白基因罕见变异(ααα^(anti4.2)、αα^(fusion gene))复合β-珠蛋白基因Hb结构性变异(β^(Hb G-Coushatta)、β^(Hb New York))时,血液学表型仅发生轻微改变;2例罕见SNVs(αα^(CD31)、αα^(Int))复合--^(SEA)致Hb H病患者均表现为轻至中度贫血;部分αα^(IVS-Ⅱ-55)携带者表现为红细胞计数、Hb、平均红细胞体积或/和平均红细胞Hb含量的轻度下降;Hb结构性变异(αα^(4.2-Hb Q-Thailand)、αα^(Hb Debao)、αα^(Hb Amsterdam-A1))复合大片段缺失(--^(SEA))时,表现为典型的Hb H病特征。结论广西α-珠蛋白基因罕见变异在表型阳性疑似携带者中有较高检出率,且变异类型多样;罕见变异携带者通常表现为静止型或轻型地贫,复合其他类型珠蛋白基因变异时也可产生复杂表型。; 林丽左杨瑾陈碧艳周超凡江瑶瑶王梁罗静思徐湘民何升; 关键词：血红蛋白病

^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究: 2024年; 目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。; 罗丹柴子萱肖璇朱恒莹陈萍; 关键词：Β-地中海贫血

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈