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灰质异位被引量：2: 1993年; 灰质异位是胚胎第3～5月时移行的神经母细胞受到损害后形成的先天畸形、临床上较为罕见。自CT 和MR 问世以来,有关这种畸形的报告日益增多、它与青春期癫痫和成人癫痫之间的密切联系已受到重视.本文叙述了神经元正常移行过程,对其病理、临床表现,特征性放射学发现、诊断和鉴别诊断作了综述.; 王国瑾余绍祖; 关键词：灰质异位神经元癫痫病理

脑灰质异位症研究进展: 2025年; 脑灰质异位症可由遗传、辐射、药物等多种因素导致,其特征为正常神经元异常聚集于脑皮质以外的部位。依据异位灰质的形态及部位,可将脑灰质异位症分为脑室周围灰质异位、皮质下带状灰质异位和皮质下灰质异位。脑灰质异位症的临床表现包括癫痫、智力缺陷、认知及语言障碍等。磁共振成像为诊断脑灰质异位症的首选检查手段。目前,脑灰质异位症相关性癫痫的治疗多为药物治疗与手术治疗。近年来,立体脑电图引导的射频热凝越来越受到重视,针对认知、运动、语言的康复训练亦有利于改善患者的生活质量。; 刘雪晴赵娜岳伟岳伟丁朋; 关键词：脑灰质异位症遗传学癫痫智力缺陷语言障碍

脑灰质异位症与癫痫的研究进展: 2024年; 脑灰质异位症是一种神经系统皮质发育畸形疾病,最常见临床症状是癫痫发作,本文对脑灰质异位症与癫痫的病因、发病机制、临床表现、检查和治疗进行总结,以提高对疾病的认识。; 李国艳曹咪刘超魏子涵邓艳春(综述)王罗俊(审校); 关键词：皮质发育畸形神经元迁移灰质异位症癫痫

脑灰质异位相关癫痫^(18)F-FDG PET/MRI表现: 2024年; 目的观察脑灰质异位(GMH)相关癫痫的18 F-FDG PET/MRI表现。方法回顾性分析27例经MRI诊断GMH癫痫患者,观察其颅脑18 F-FDG PET/MRI表现、有无其他颅脑畸形并进行分型。结果27例中,15例室管膜下GMH、2例皮质下GMH、2例层状(带状)GMH、8例混合型GMH;相比病灶周围或对侧镜像区脑白质,22例糖代谢增高、3例糖代谢减低,2例糖代谢未见明显异常;相比中央前回灰质,8例糖代谢增高、16例糖代谢减低,3例糖代谢未见明显异常。27例中,6例合并脑裂畸形,6例合并双侧小脑半球体积缩小,合并透明隔缺如及穹隆低位、胼胝体发育异常、多微小脑回畸形各1例。结论GMH相关癫痫18 F-FDG PET/MRI表现具有一定特征性,有助于临床诊断。; 黎颖昕凌雪英唐勇进程勇徐浩; 关键词：神经系统畸形脑灰质癫痫正电子发射断层显像磁共振成像

立体定向脑电图辅助灰质异位致癫痫患者手术方式选择分析: 2024年; 目的分析立体定向脑电图(SEEG)在灰质异位致癫痫的术前评估的价值,探讨不同类型灰质异位导致癫痫患者的手术方式选择。方法回顾性分析2019年4月至2022年5月在空军军医大学唐都医院神经外科治疗的16例药物难治性灰质异位致癫痫的患者,其中脑室周围灰质异位(PNH)单发结节7例,双侧PNH多发结节2例,皮层下灰质异位伴局部皮质发育不良7例,经无创性术前评估后行机器人辅助SEEG置入,根据SEEG及电刺激结果,个体化选择不同治疗方式,均随访1年以上。结果7例脑室旁单发异位灰质结节的患者,采用SEEG引导射频热凝治疗,术后随访1年,5例疗效达到EngelⅠ级,2例为EngelⅡ级;2例脑室周围多发灰质异位结节的患者采用迷走神经刺激术治疗,随访2年,EngelⅣ级;4例皮层下异位灰质和被覆皮层均有异常放电的患者采用切除异位灰质及相关皮层;3例患者异常放电为被覆皮层独立起始,仅切除相关皮层,术后随访1~3年不等,疗效达到EngelⅠ级。结论灰质异位导致的癫痫往往属于药物难治性癫痫,SEEG在癫痫病灶定位方面起到重要作用,针对不同类型制定个体化手术策略,可取得满意疗效。; 张伟井晓荣马炜卫晨赵德昌刘备王超; 关键词：灰质异位药物难治性癫痫射频热凝治疗迷走神经刺激术

脑室旁结节状灰质异位合并或未合并其他病理学类型癫痫患儿的外科治疗策略: 2024年; 目的探讨脑室旁结节状灰质异位(PNH)合并或未合并其他病理学类型癫痫患儿的外科治疗策略及效果.方法回顾性分析2017年10月至2023年9月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科收治的以癫痫发作为表现并行外科治疗的9例PNH患儿的临床资料.术前影像学检查5例患儿合并局灶性皮质发育不良(FCD),1例合并巨脑回畸形和脑裂畸形.所有患儿术前均先经无创性检查评估,明确致痫灶后直接行外科手术治疗;部分致痫起源难以确认时行立体脑电图(SEEG)电极置入,并行射频热凝(RFTC)毁损,根据SEEG及RFTC结果决定进一步外科治疗方案.采用门诊或电话随访的方式对患儿进行随访,通过Engel分级标准评估癫痫发作的控制效果.结果9例患儿的手术均顺利完成.4例患儿直接行外科手术治疗,其中2例合并FCD的患儿行开颅手术切除FCD致痫灶,1例存在明显基因异常并以癫痫性脑病为主要表现的患儿行迷走神经电刺激术,1例合并巨脑回畸形和脑裂畸形患儿行大脑半球离断术.其余5例患儿行SEEG电极置入,其中2例仅对PNH行RFTC,3例合并FCD的患儿RFTC毁损PNH后行FCD致痫灶切除.5例合并FCD的患儿,术后经病理学证实均为FCDⅡ型.所有患儿术后均未见与手术相关的并发症发生.9例患儿均获得临床随访,随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为20(14,29)个月,末次随访显示,7例患儿的预后良好,Engel分级均为Ⅰ级;2例预后不良,Engel分级Ⅱ级1例(仅对PNH行RFTC的患儿),Ⅲ级1例(行大脑半球离断术的患儿).结论PNH合并或未合并其他癫痫病理学类型时,应根据其病理学类型进行个体化治疗.尤其当合并FCD时,切除FCD均可获得良好预后.; 刘畅张绍辉冯卫星刘婷红王旸烁陈峰陈春红陈述花徐金山翟锋梁树立; 关键词：耐药性癫痫灰质异位

皮质下带状灰质异位^(18)F-FDG PET/CT显像联合MRI 1例: 2024年; 患者男, 18岁, 因"发作性意识障碍、四肢抽搐12年余"入院。患者于2010年起病, 表现为失神、惊恐、双眼右侧凝视、全面性强直阵挛(generalized tonic-clonic seizures, GTCS)等多种发作类型并存, 渐进性加重, 熬夜、疲劳状态易诱发。外院联用奥卡西平0.375 g和左乙拉西坦0.5 g, 均每日2次。自诉服药后病情较前好转。患者为35周早产, 出生时有轻微缺氧, 现智力发育边缘状态, 运动发育无异常。入院24 h视频脑电图:双侧颞区/蝶骨电极区大量非同步性尖慢、棘慢、多棘慢波发放, 左侧明显占优势, 监测到2次局灶继发GTCS。; 温诗蕊肖玲冯莉唐永祥; 关键词：四肢抽搐视频脑电图奥卡西平皮质下蝶骨电极

脑室周围结节型灰质异位所致癫痫的诊疗的研究进展被引量：1: 2023年; 脑室周围结节型异位(periventricular nodular heterotopia,PNH)是一种由神经元细胞迁移障碍引起的脑发育畸形病,表现为脑室周围存在结节状的异位灰质。PNH可能是由于相关基因的突变所致。在PNH的MRI图像上可以看见脑室周围存在结节状异位灰质,其信号强度与大脑皮质一致。功能磁共振等影像学技术也开始应用于PNH的研究,并取得了一定的成果。PNH最常见的临床症状为癫痫,因此如何确定致癫区和切断其癫痫样电活动传播是治疗的关键,脑电图(EEG)技术成为了诊断PNH相关癫痫的必不可少的方法,特别是立体定向脑电图(SEEG)技术的出现使得癫痫的诊疗方面有了极大地进步。PNH所致的难治性癫痫的的外科治疗包括传统切除手术、射频热凝治疗(radiofrequency thermal coagulation,RF-TC)和激光间质内热凝(laserinterstitial thermal therapy LITT),目前以RF-TC为主要的治疗方式。; 田川王小强兰正波史雪峰杨宝慧李正斌张新定; 关键词：灰质异位癫痫影像学脑电图

带状脑灰质异位致癫痫18F-FDG PET/MR显像1例被引量：1: 2023年; 1病例简介男,12岁,主诉:癫痫5年余,平日服用丙戊酸钠缓释片+奥卡西平。近2个月频发抽搐,表现为不典型愣神,每天3~5次,每次持续2~3 s。1周前患儿在无明显诱因下发生抽搐,表现为仰头伴四肢肌张力升高,口角流涎,持续时间约1 min,半天发作2~3次。7~8岁时发现智力低下,近年有智力倒退表现,瑞文智力测试[1]:智力百分等级4%,语言障碍多年。无家族性癫痫史。头皮脑电图示:广泛性1.5~2.5 Hz尖波、(多)尖慢波发放,双侧前头部尖波、尖慢波散发,左右同步或不同步,左侧著。; 王艳蓉李孝媛韩秀萍蒋腾王峰; 关键词：癫痫正电子发射断层摄影术氟脱氧葡萄糖F18 扩散张量成像

立体定向脑电图在难治性脑室旁结节状灰质异位相关癫痫中的应用被引量：1: 2023年; 目的探讨立体定向脑电图(Stereoelectroencephalography,SEEG)在难治性脑室旁结节状灰质异位(Periventricular nodular heterotopia,PNH)相关癫痫中的应用。方法纳入2017年4月—2021年2月于广东三九脑科医院和暨南大学附属第一医院癫痫中心收治的10例药物难治性PNH相关癫痫患者,经无创性术前评估后行电极置入,并行SEEG长程监测。基于发作期SEEG,致痫区(Epileptogenic zone,EZ)模式被分为四类:A.仅结节起始;B.结节和皮层同步起始;C.皮层起始快速传导至结节;D.仅皮层起始。根据SEEG监测结果行射频热凝(Radiofrequency thermocoagulation,RFTC)治疗,随访至少12个月以上。结果10例PNH均为多发结节。单侧4例,双侧6例;后头部型8例,前头部型和弥漫性各1例;单纯型7例,附加型3例。经发作期SEEG确认,6例患者EZ模式为纯A型,2例为纯B型,1例为A+B型,1例为A+B+C型。8例患者仅毁损结节,2例患者同时毁损结节和相关皮层。术后平均随访(33.4±14.0)个月(范围12~58个月),8例患者(纯A型或包含A型)完全缓解,2例患者有效控制。所有患者均未见明显并发症或后遗症。结论PNH相关癫痫的致痫网络通常是个体化的,并非所有异位结节均致痫,每个结节在癫痫网络中的作用可能不同,在同一患者可同时出现多种致痫模式。SEEG可提供个体化诊断和治疗,并有助于判断预后。; 王晓陈俊喜王世勇李卫金洋胡湘蜀; 关键词：癫痫

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