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- 比较基因组杂交技术分析食管鳞状细胞癌遗传变异及PPFIA1异常表达的临床意义
- 2023年
- 目的分析食管鳞状细胞癌中基因组的遗传学变异特征,探讨异常扩增基因PPFIA1与临床病理参数及预后的相关性。方法选取2014年3月—2014年7月新疆医科大学第一附属医院食管鳞状细胞癌患者手术切除的6对肿瘤组织及癌旁正常组织。采用比较基因组杂交技术(CGH)检测食管鳞状细胞癌患者基因组遗传学变化,免疫组织化学法检测异常扩增基因PPFIA1在食管鳞状细胞癌中的表达水平,分析PPFIA1基因与食管鳞状细胞癌病理参数及预后的相关性。结果CGH分析结果发现食管鳞状细胞癌患者中5号染色体p15.33和11号染色体的q13.3和q22.1变异较大。食管癌组织PPFIA1阳性表达率高于癌旁组织(P<0.05)。不同临床分期、淋巴结转移食管癌患者的PPFIA1高表达率比较,差异有统计学意义(P<0.05),临床分期越高PPFIA1的阳性表达率也越高,淋巴结有转移的患者PPFIA1的阳性表达率高于无淋巴结转移的患者。而不同性别、年龄、病理分级、分化类型、肿瘤大小、浸润深度食管癌患者的PPFIA1高表达率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。PPFIA1高表达与低表达患者生存曲线比较,差异有统计学意义(P<0.05),PPFIA1高表达患者生存期较短,预后较差。结论食管鳞状细胞癌中11q13.3变异较大,PPFIA1基因可能在食管鳞状细胞癌的转移和预后中起一定作用。
- 刘涛陈兆云刘清郑树涛杨丽菲张琪琪阿尔孜古丽·吐尔逊卢晓梅
- 关键词：食管鳞状细胞癌比较基因组杂交临床病理参数
- 基于微阵列比较基因组杂交技术对喉鳞癌全基因组染色体拷贝数变异的整合分析
- 喉鳞状细胞癌（laryngealsquamouscellcarcinoma，LSCC）是头颈部常见的恶性肿瘤，发病率高，约占全身恶性肿瘤的5.7%~7.6%，其死亡率高、预后较差。然而近年来LSCC患者5年生存率及生活质...
- 李东杰
- 关键词：喉鳞状细胞癌全基因组染色体拷贝数变异微阵列比较基因组杂交
- 文献传递
- 微阵列比较基因组杂交技术在精神运动发育迟缓中的临床应用被引量：3
- 2020年
- 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因。方法应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定与PR相关的罕见CNVs。结果共发现19例患儿罕见CNVs可能与PR相关,14例缺失,5例重复,其中1例患儿CNVs类型为杂合性缺失;PR相关CNVs的患儿检出率为72.73%;发现的PR相关基因有LUZP2、GFER、TSC2、CHRNA7、SNTG2、SHH、1p36微缺失综合征、16p11.2缺失综合征、15q13.3微缺失/微重复综合征、9p染色体缺失综合征、1q43-q44微缺失综合征、1q21.1微缺失综合征、2q37微缺失综合征等。结论早期采用Array CGH对该类患儿及时、准确地进行诊断,可协助医生判断病情,同时为发病机制研究提供重要的分子线索。
- 余秀梅吴至凤张雨平吕奎林姚瑶郑琳李文藻吴长利王文娟雷丽君
- 关键词：遗传性疾病先天性微阵列比较基因组杂交
- 比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异被引量：1
- 2020年
- 目的应用微阵列比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异。方法收集47例结直肠癌患者(发生/未发生远处转移=18/29)的临床数据以及新鲜组织标本,进行微阵列比较基因组杂交分析,筛选出与远处转移相关的基因组改变。进行功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络分析,探索结直肠癌远处转移的分子机制。结果 47例肠癌标本都存在广泛的遗传变异。研究发现,218个DNA拷贝数改变与结直肠癌的远处转移相关,且它们主要位于17q、22q、12p。功能富集分析显示这些基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、同源染色体重组、趋化因子信号通路和MAPK信号通路等密切相关。通过PPI网络分析获得了39个关键基因,包括TP53、EP300、MDM2、BRCA1、MAPK1等。结论与结直肠癌远处转移相关的遗传变异主要位于17q、22q、12p,其基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、MAPK信号通路等密切有关。
- 汤绚江慧洪汤二将李华光陈颖林谋斌
- 关键词：结直肠癌远处转移比较基因组杂交
- 203例B超异常胎儿的染色体核型及微阵列比较基因组杂交技术检测结果分析被引量：3
- 2020年
- 目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,进行传统G显带染色体核型分析,并同时采用array-CGH技术对羊水DNA的全基因组拷贝数变异(CNV)进行检测。比较G显带染色体核型分析和array-CGH检测结果。结果:染色体核型分析技术共检出21例异常核型(包括结构异常及数目异常),染色体异常检出率为10. 34%;array-CGH技术共检出43例异常核型(其中14例为α地中海贫血),染色体异常检出率为21. 18%,但另有3例异常核型array-CGH漏检为正常。不同B超异常项目数的孕妇的胎儿array-CGH染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0. 001)。结论:array-CGH技术可作为产前超声异常胎儿遗传学检测的首选诊断方法,但联合传统染色体核型分析可进一步提高染色体异常检出率与准确率。
- 邓国生何才通陈晓赖玉青陈荣誉罗宇迪卢雄才覃运荣
- 关键词：染色体核型分析羊水
- 微阵列比较基因组杂交技术的研究进展被引量：4
- 2019年
- 微阵列比较基因组杂交不仅有快速自动化,同时有高通量、高灵敏度及高分辨率等优点,可以精准地对微缺失和微重复等基因组变异进行检测,为先天性疾病、肿瘤患者以及产前诊断中脱氧核糖核酸拷贝数变化的提供了一种切实可行的检测方法。本文对该技术的基本原理、特点、芯片的探针类型和结果分析分别进行了介绍,着重综述了在肿瘤、先天性疾病和产前诊断等领域的临床应用,为其在科研或临床上更广泛的应用提供新的思路。
- 马东阳于莉莉刘贵峰
- 关键词：基因组变异肿瘤先天性疾病产前诊断
- 微阵列比较基因组杂交技术在出生缺陷新生儿中的应用研究被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨微阵列比较基因组杂交技术在出生缺陷新生儿中的应用价值。方法:选取不明原因的出生缺陷新生儿20例为研究对象,采用微阵列比较基因组杂交技术评估出生缺陷发生的遗传病因。结果:20例患儿经常规染色体检测存在2例(10%)染色体拷贝数变异,但无法明确病因。另经微阵列比较基因组杂交技术检测后,有5例患儿(25%)存在染色体拷贝数变异,4例患儿明确病因,与常规染色体检测结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中,1号患儿在chr22q13.31q13.33区域发生3.8 Mb片段缺失,为Phelan-McDermid综合征;2号患儿在chr15q11.2q13.1区域发生约6.2 Mb片段缺失,与Prader-Willi综合征相关;3号患儿在chr11q24.2q25区域发生10.3 Mb片段缺失,为Jacobsen综合征;4号患儿在chr5q32处存在约311 Kb缺失片段,该片段缺失可致Treacher Collins综合征;5号患儿多条染色体发生了大片段纯合子(>3Mb)现象,片段长度总和大约为171.0 Mb,占常染色体基因组片段总长度的6.0%,无明确临床意义。其余患儿染色体拷贝数为正常多态性改变。结论:在常规染色体检测无法确诊的情况下,采用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组的快速扫描可明确部分患儿病因,具有重要的临床意义。
- 林蔷杨秀芳郑铠军
- 利用微阵列比较基因组杂交技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常被引量：4
- 2018年
- 目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值。方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体核型分析及利用多个荧光探针(D13S319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB)FISH检测骨髓细胞的染色体异常。结果:20例MM患者中,染色体核型异常者3例(15%);FISH检测染色体异常13例(65%),而芯片检出18例(90%)患者具有染色体拷贝数异常(CNV),包括拷贝数增加(106个)、拷贝数缺失(156个)以及单亲二倍体(23个),除了5号、9号、18号、21号以及Y染色体未发现CNV外,其余染色体上均包含不同数量的拷贝数增加和/或缺失。FISH和芯片检测比较显示,13号染色体缺失(D13S319、RB1)发生率分别为35%(7/20)和40%(8/20);1q21扩增分别为40%(8/20)和50%(10/20);P53缺失均为15%(3/20);FISH检出IgH重排阳性8例,芯片检出4例11q13(CCND1基因)扩增,3例16q23(MAF基因)扩增,1例4p16(FGFR3基因)扩增,2例20q12(MAFB基因)扩增。另外,芯片还可以发现了新的如7号、8号、12号、X等染色体异常。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂异常,利用微阵列芯片可以提高染色体异常的检出率,为MM预后判断提供更多的分子遗传学信息。
- 王艳芳王化郤连永张朕豪王晶董菲克晓燕
- 关键词：多发性骨髓瘤染色体异常微阵列比较基因组杂交荧光原位杂交
- 微阵列比较基因组杂交技术产前检测卡曼综合征胎儿1例
- 2018年
- 卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有多种,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其中X连锁型隐性遗传占KS患者的12%。已知KAL1基因(OMIM:300836)功能缺失性改变(突变或缺失)能导致X连锁KS[2-4];然而与该基因重复或部分重复相关的临床症状却鲜有文献报道。1 临床资料孕妇,汉族,34岁,孕3产1,人工流产1次,本次妊娠20周。孕妇及丈夫否认近亲结婚,无家族遗传病史。第一胎生育1名发育异常患儿(男性),现6岁,产后发现腭裂、漏斗胸和隐睾,2岁会走路,语言发育迟缓,不能形成句子,心、肺、脑部CT检查未见异常,未进行明确诊断。因超声检查发现胎儿脐绕颈1周、右肾窦分离到本院进行产前遗传咨询。在孕妇及家属知情选择后进行羊膜腔穿刺术并随后抽取孕妇及发育异常患儿外周血进行分子遗传学检测。本研究获医院伦理委员会审查批准。
- 高越侯巧芳廖世秀王红丹吴东霍晓东张梦汀杨艳丽
- 关键词：比较基因组杂交技术胎儿脐绕颈产前检测综合征X连锁隐性遗传常染色体隐性遗传
- 微阵列比较基因组杂交技术诊断9q部分三体患者一例
- 2018年
- 目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法对患者外周血进行常规G显带分析,进一步应用array-CGH对患者进行全基因组扫描检测,应用Real-time Quantitative PCR对异常拷贝数区域进行验证检测,确定其衍生染色体片段的来源。结果患者外周血染色体核型分析提示为46,XX,der(9)(p?)。array-CGH分析提示患者9q22和9q34之间插入了16p13.3约3.68M的重复片段、14q32.3约3.37M的重复片段以及9q33.3约25Kb的重复片段。RT-q PCR证明array-CGH的结果是正确的。结论患者衍生的9号染色体来源于16p、14q及9q部分片段的重复,是导致患者多次流产的主要原因。array-CGH应用到临床具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝数变异分析。
- 胡方方郝林严晓南顾娟刘小燕杨亚茹李海波李红曹义娟
- 关键词：微阵列比较基因组杂交拷贝数变异复发性流产
