搜索到114篇“ 染色体G显带“的相关文章
- 染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例
- 2024年
- 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。
- 徐万洲李锋周方元吴泽刚吴青
- 关键词：发育迟缓
- 一种新型高分辨染色体G显带方法及其应用
- 本发明公开了一种新型高分辨染色体G显带方法，包括：接种过程以及收获操作，基于小牛血清培养基、五氟尿嘧啶、尿嘧啶核苷、KH<Sub>2</Sub>PO<Sub>4</Sub>、胸腺嘧啶、KCl低渗液、Na<Sub>2</S...
- 邓国生赖玉青
- 外周血染色体G显带湿实验流程及质量控制分析
- 2023年
- 外周血染色体G显带湿实验过程步骤繁多,且样本培养周期较长(72小时),每一步如果操作不规范或者流程不顺,导致制片不合格,诊断时扫片出现异常,不能首批制片出结果,导致重滴,甚至重新接种,严重影响TAT时间,造成临床退单。根据工作经验,滴片过程最易受环境温湿度、玻片状态、悬液稀稠度等影响,是造成制片失败的常见因素,因此做好整个实验过程的质量控制,对染色体制片质量至关重要。
- 赵丽娜邢雪影郭桐桐刘妍姣宋晶晶
- 关键词：外周血染色体
- 响应面法遴选外周血淋巴细胞染色体G显带制备条件与效果
- 2023年
- 目的寻找人外周血淋巴细胞染色体G显带的最佳制备条件。方法通过文献检索和实验室既往经验找出5个影响染色体G显带的关键因素,即秋水仙素浓度、低渗时间、滴片湿度、烤片时间及胰酶浓度,采用响应面法遴选5个关键因素的最优配伍条件。以各组测量条件下获得的相同标本的制备成功率、独立核型染色体的分散面积、染色体条带分辨率及交叉个数对比分析方法评价染色体G显带效果。结果以响应面法设计的41组试验条件培养成功率均为100%。综合分析独立核型染色体的分散面积、染色体条带分辨率及交叉个数3个指标,最优制备条件为秋水仙终浓度0.15μg/mL、低渗时间40min、滴片湿度55%、80℃烤片3h及胰酶浓度0.05%。该条件下获得的染色体分散面积为289236±78448(像素);染色体>550带占比为15%,400~550带占比为75%,320~400带占比为10%;交叉个数0占比为61%,交叉个数1~3占比为36%,交叉个数>3占比为3%。结论采用响应面法遴选人外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法测量条件可保证染色体G显带制备成功率100%,染色体分散面积为289236±78448(像素),获得550条带以上染色体占比达15%、400条带以上染色体占比达90%,1~3以下交叉个数占比达97%。满足人外周血淋巴细胞染色体G显带制备的临床需求。
- 景淑贤陈宝荣王清涛于洪远
- 关键词：响应面法外周血淋巴细胞染色体制备G显带
- 染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用被引量：1
- 2023年
- 目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17~46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16+2~32+6周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各具优势,检测结果之间相互印证。染色体G显带核型分析在低比例嵌合体、平衡易位及倒位携带者检测方面更具优势,而CNV-seq技术可检出染色体的微缺失、微重复综合征,可弥补染色体G显带核型分析分辨率的不足。在临床一般数据基础上,CNV-seq技术和染色体G显带核型分析技术联合应用,可进一步提高染色体异常的检出率,降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。
- 詹福寿魏波宋旭梅马一婧芮淑贤贾伟
- 关键词：产前诊断染色体核型分析拷贝数变异
- CNV-seq联合染色体G显带核型分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值被引量：2
- 2023年
- 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果。结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100%。(1)CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致,分别为70.6%、60.0%、25.0%。(2)其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析(41.9%)染色体G显带核型分析(58.1%)。(3)染色体G显带核型分析(50.0%)染色体G显带核型分析(58.3%)。结论 染色体G显带核型分析为细胞遗传学诊断的金标准,CNV-seq检测可以很好的弥补染色体G显带核型分析的不足,二者各有优势,互为补充,联合应用可有效提高唐氏综合征产前诊断阳性检出率。
- 蒋丽汪菁江蓓蕾
- 关键词：唐氏综合征
- 一种骨髓染色体G显带的制作方法
- 本发明公开了一种骨髓染色体G显带的制作方法。所述方法步骤如下：将骨髓细胞接种后过夜培养；向培养物中加入秋水酰胺共同孵育细胞；吸取上清液，加入低渗液，混匀后离心；再次加入低渗液，根据环境温度静置一段时间；加入甲醇：乙酸=3...
- 王四平崔成华李承文王森郭旭
- 染色体G显带核型分析在脐血胎儿诊断中的应用
- 2022年
- 探讨染色体G显带核型分析在脐血胎儿诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2018年1月至12月在本院就诊的145例不同产前诊断指征的孕中晚期孕妇染色体G显带结果资料。结果:145例脐血染色体培养中,有1例培养失败,成功率99.31%。培养成功的144例脐血孕妇,其中指征为无创产前检测高风险占2.78%、唐氏筛查高风险占4.17%、高龄占2.08%、超声提示异常占79.86%、超声异常合并高龄占8.33%。其他因素占2.78%。检出率最高的指征为无创产前检测高风险。共检出异常核型14例, 检出率为9.72%(14/144)。其中染色体数目异常6例(4.17%),结构异常8例(5.56%)。结论:脐血染色体G显带核型分析是一项诊断染色体异常胎儿的有效的产前诊断方法,可有效降低出生缺陷率,为临床提供可靠后续的遗传咨询。
- 杨高志
- 关键词：染色体核型分析G显带脐血
- 外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法的研究进展被引量：3
- 2022年
- 外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法在临床应用广泛,作为遗传学诊断中最为基础也是最行之有效的一种检测手段。制备过程繁琐,接种、收获、制片、显带等操作可能都对其最终结果产生一定影响。但现在并没有统一的制备标准,并且进行该操作的实验室环境以及操作人员手法和相关的步骤也有很大的差异,这就导致染色体检查质量有很大区别。本文针对于国内外报道的染色体G显带制备方法进行综述,从而帮助提升染色体制备的核型质量。
- 景淑贤陈宝荣王清涛于洪远
- 关键词：外周血淋巴细胞染色体制备G显带
- 染色体G显带模式图展示装置
- 本实用新型实施例公开了一种染色体G显带模式图展示装置。该展示装置包括：基座；旋转件，能够绕其自身轴线相对基座旋转，旋转件上设有二十四个槽，各槽绕轴线均匀分布，槽的槽口露设于旋转件远离基座的一端，旋转件包括透光部，透光部位...
- 钱向雨华佳敏吴彦哪王金润李子旋徐玉兵
- 文献传递
相关作者
- 宋兰林
- 作品数：154被引量：542H指数：11
- 供职机构：南方医科大学南方医院
- 研究主题：荧光原位杂交 慢性粒细胞白血病 产前诊断 染色体异常 细胞遗传学
- 涂向东
- 作品数：123被引量：226H指数：8
- 供职机构：福州总医院
- 研究主题：染色体异常核型 荧光原位杂交 染色体核型分析 家系 染色体核型
- 张宝珍
- 作品数：59被引量：144H指数：8
- 供职机构：南京军区福州总医院
- 研究主题：染色体 染色体核型分析 染色体异常核型 染色体异常 细胞遗传学检查
- 穆灵敏
- 作品数：46被引量：135H指数：6
- 供职机构：新乡医学院
- 研究主题：心肌肥厚 教学 染色体 免疫荧光 实验教学
- 王清涛
- 作品数：223被引量：1,758H指数：21
- 供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院
- 研究主题：标准物质 人血清 血清 多发性骨髓瘤 实验室
