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染色体9p21多态性与新疆维吾尔族急性非心源性脑梗死易感性的关系及临床相关特征分析: 2024年; 目的:观察新疆维吾尔族急性非心源性脑梗死(ANCCI)患者染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574和rs496892基因多态性分布与脑梗死易感性的关系。方法:选择2012年1月~2015年12月在新疆维吾尔自治区喀什地区第二人民医院住院的178例维吾尔族ANCCI患者,其中伴有颈动脉斑块者117例,无颈动脉斑块者61例。应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对两组患者染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574、rs496892位点进行基因多态性分析和比较。结果:与无颈动脉斑块组比较,有颈动脉斑块组rs4977574中G等位基因频率显著升高(44.3%比53.0%),rs4977574的AA基因型频率显著降低(37.7%比20.5%)(P均<0.05)。rs4977574 GG基因型和AG基因型的患者发生颈动脉斑块的风险分别是AA基因型患者的2.476倍和2.285倍。与非GG基因型组比较,GG基因型组糖尿病(16.3%比30.2%)、小血管病变比例(42.2%比60.5%)和收缩压[(135.91±20.89)mmHg比(143.57±20.34)mmHg]显著升高(P均<0.05)。结论:染色体9p21中rs4977574基因多态性与维吾尔族急性非心源性脑梗死患者发生颈动脉斑块的易感性有关联,该位点GG纯合突变可能预示小血管病变的风险升高。; 麦麦提依明·外斯丁凯赛尔江·麦麦提依明古次里娜·托汗阿不都克尤木·亚生金海燕阿依努尔·阿布都塞买提李红梅热西达木·买买提; 关键词：脑梗死颈动脉疾病

染色体9p21单核苷酸多态性与新疆不同民族冠心病及西北燥证的相关性被引量：3: 2023年; 目的:探讨染色体9p21单核苷酸多态性与新疆地区不同民族冠心病及西北燥证的相关性。方法:根据是否罹患西北燥证,分别收集维吾尔族燥证、非燥证冠心病患者各35例,汉族燥证、非燥证冠心病患者各35例,填写调查量表,比较冠心病燥证与非燥证患者病情积分、症状积分;采用基因测序法检测多态性,对基因突变位点进行精确的定位。结果:冠心病燥证组病情积分、症状积分均高于非燥证组(P<0.01);rs1333049、rs1333042、rs1333048、rs3217992、rs4977574、rs10757278位点基因型及等位基因在冠心病燥证和非燥证患者中的分布差异无统计学意义;在燥证组中,rs1333040的不同基因型,rs1333040、rs2383207位点的不同等位基因在维吾尔族组和汉族组中分布有显著性差异(P<0.05),与汉族燥证组比较,rs1333040位点CC基因型,rs1333040位点C等位基因及rs2383207位点A等位基因更易出现在维吾尔族燥证组中(P<0.05)。结论:西北燥证可能是新疆地区罹患冠心病患者人群的重要临床伴随证候,燥邪可能是影响新疆地区冠心病的发病及病情加重的重要因素之一;位点rs1333040、 rs2383207的多态性与新疆地区维吾尔族人群罹患冠心病伴西北燥证患者的易感性相关。; 赵平赵明芬; 关键词：单核苷酸多态性冠心病西北燥证维吾尔族

染色体9p21多态性位点rs2383206与中国汉族人群冠心病的meta分析: 2018年; 目的：分析中国汉族人群中染色体9p21基因多态性位点rs2383206与冠心病的相关性分析。方法：以PubMed、EBSCO、CNKI等为搜索数据库，检索从建库到2018年2月发表有关中国地区汉族人群染色体9p21多态性位点rs2383206与冠心病相关性的随机病例对照研究，并用stata12．0软件进行统计meta分析比较。结果：11篇文献符合条件，Meta分析结果显示中国汉族人群染色体9p21．3单核苷酸多态性位点rs2383206与冠心病存在明显相关性，OR=1．18（95％Cl,1．10-1．26，P=0．00）。结论：中国汉族人群染色体9p21单核苷酸多态性位点rs2383206与冠心病发病风险增高相关，其中G等位基因可能为冠心病的危险因子。; 薛世聪石宗盛李俊斌; 关键词：冠心病染色体9P21 基因多态性 META分析

染色体9p21基因多态性与云南彝族人群心肌梗死的相关性研究: 2017年; 目的探讨9p21单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与云南彝族心肌梗死（myocardial infarction,MI）的相关性。方法选择110例冠状动脉造影证实的MI患者和110例对照组作为研究对象,应用DNA直接测序法,检测9p21的基因位点和SNP分型及分析。结果心肌梗死组和对照组染色体9p21上10个基因位点中有9个位点达到了Hardy-Weinberg平衡,其中rs1333049 GG基因型频率在病例组和对照组分别为30.91%和18.18%,G等位基因频率分别为58.3%和44.9%,2组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;rs2383206 GG基因型频率分别为31.82%和18.18%,G等位基因频率分别为55.3%和41.1%;2组间比较差异有统计学意义。结论 9p21位点rs1333049、rs2383206的多态性与云南彝族MI有关。; 刘丽丽张富荣何亮刘萍杨麦巧王芳; 关键词：心肌梗死染色体9P21 单核苷酸多态性

染色体9p21相关基因多态性在中国人群中与冠心病的关系被引量：3: 2017年; 众所周知,冠心病的发生发展是基因、环境等众多因素共同作用的结果。目前的研究提出大概50%的冠心病源于基因异常。近些年,全基因组相关联研究(genome-wide association study,GWAS)取得了重大突破,研究证实染色体9p21与冠心病发病相关,目前已报道的研究,主要集中于欧洲人群或亚洲其他地区人群。很少有研究针对中国人群中该区域多态性与冠心病之间的关系进行较为系统的综述。这篇综述主要总结了在中国人群中9p21区域的基因多态性与冠心病目前的研究现状,并提出了未来的研究方向。; 胡巍娜王琦周东晖金元哲; 关键词：基因多态性冠心病染色体9P21

云南高原地区汉族急性心肌梗死患者染色体9p21基因多态性分析被引量：2: 2017年; 目的探讨云南高原地区汉族急性心肌梗死(AMI)患者染色体9p21基因多态性。方法选择500例AMI患者及350例无冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)患者,采用Sequenom Mass Array系统基因分型观察两者染色体9p21的10个相关位点(rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs2383207、rs4977574、rs7865618和rs944797)的基因多态性。结果染色体9p21的10个位点中,8个位点(rs10757274、rs10811656、rs1333042、rs1333048、rs1333049、rs2383206、rs4977574和rs7865618)的基因存在多态性变异,基因型在AMI及无CAD患者中均达到遗传平衡(P均>0.01)。rs1333048纯合子CC等位基因的OR为1.52(95%CI:1.05~2.19,P=0.027)。结论染色体9p21基因rs1333048的CC基因型是云南高原地区汉族人群AMI的危险基因型。; 张富荣刘萍何亮光雪峰王芳王一婷; 关键词：心肌梗死染色体9P21 基因多态性遗传易感性

染色体9p21上rs10757278单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究: 2016年; 目的:研究染色体9p21上rs10757278位点的基因多态性在昆明汉族人群冠心病(CHD)患者中的分布特征,探讨其与CHD发病的相关性。方法:选择150例冠状动脉造影证实的CHD患者为冠心病组和150例对照组为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757278位点进行单核苷酸多态性(SNP)分型及分析。结果:冠心病组和对照组rs10757278 GG基因型频率分别为36.0%和22.7%,G等位基因频率分别为58.0%和36.0%,两组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,rs10757278 GG基因型为CHD的危险基因型。结论:染色体9p21的rs10757278单核苷酸多态性位点是昆明高原地区汉族人群冠心病发生的易感位点。; 段园园夏小杰孙帅; 关键词：冠心病染色体9P21 单核苷酸多态性

染色体9P21多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性被引量：2: 2016年; 目的探讨染色体9p21的rs7049105、rs647188、rs1333035位点与湖南长沙汉族人群大动脉粥样硬化型脑梗死（large-artery atherosclerosis stroke,LAS）的相关性,并研究这3个位点在有头颈部动脉粥样硬化证据的人群中与LAS的相关性。方法收集湖南长沙汉族人群中229例LAS患者为病例组,同期门诊及体检中心“健康”人群中233例为对照组1,其中有动脉粥样硬化证据的对照150例（64.38%）纳入对照组2,无动脉粥样硬化证据的对照83例（35.62%）纳入对照组3。利用基质辅助激光解析飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）方法对样本进行基因分型检测。结果 rs647188位点在湖南长沙汉族人群中可能不存在多态性;病例组与对照组1间、病例组与对照组3间rs7049105和rs1333035位点及病例组与对照组2间rs7049105位点的多态性分布比较未发现统计学差异（P〉0.05）。病例组与对照组2间rs1333035位点的基因型频率分布比较发现有统计学差异（χ^2=6.502,P=0.039）。结论染色体9p21的rs10757274、rs7049105多态性与湖南长沙地区汉族人群LAS可能不相关,在湖南长沙汉族人群中rs647188位点可能不存在多态性,rs1333035位点多态性可能与启动斑块破裂及血栓栓塞相关。; 张婷许宏伟石志鸿纪勇; 关键词：多态性

染色体9p21多态性与急性非心源性脑梗死患者颈动脉斑块的易感性分析被引量：7: 2016年; 目的:探讨急性非心源性脑梗死患者染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574和rs496892基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法:应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)对新疆和上海地区共411例急性非心源性脑梗死患者(无颈动脉斑块组181例,伴有颈动脉斑块组230例)的染色体9p21区域rs10757274、rs7044859、rs4977574和rs496892这4个位点进行基因多态性分析。结果:在新疆和上海地区的中老年脑梗死患者中,颈动脉斑块组的携带rs4977574的G等位基因百分比明显多于无颈动脉斑块组,分别是52.6%比41.7%(校正后P=0.006);颈动脉斑块组患者rs4977574的GG基因型携带百分比高于无颈动脉斑块组,分别是26.5%比20.4%(P=0.002)。位点rs10757274与rs4977574之间、位点rs7044859与rs496892之间存在强的连锁不平衡关系。结论:在新疆和上海地区的中老年脑梗死患者中,染色体9p21区带中rs4977574的基因多态性与颈动脉斑块的发生可能有一定关联。; 买买提依明热西旦陈波张祥马卫英杨康傅毅; 关键词：颈动脉斑块单核苷酸多态性脑梗死

转录因子和转录激活因子4人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4和染色体9p21．3遗传多态性与闽南地区人群类风湿关节炎相关性研究: 2016年; 目的探讨转录因子和转录激活因子4（STAT4）rs7574865、人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）rs3087243基因以及染色体9p21.3 rs1333049单核苷酸多态性（SNPs）与闽南地区人群RA的关联。方法选取119例RA患者和125名健康对照者，应用三引物扩增法（AS-PCR）对RA相关的3个SNPs位点进行基因分型，并应用SPSS 18.0统计软件分析不同基因型与RA发病的相关性。采用χ2检验和Logistic回归模型进行分析。结果RA组STAT4 rs7574865各基因型分布频率与健康对照组比较，差异有统计学意义（P〈0.01），与G/T杂合基因型相比，TT与GG纯合性携带者患病风险要低（OR=0.498和0.300，P=0.018和P=0.002）；CTLA-4 rs3087243各基因型分布频率与健康对照组比较，差异无统计学意义（χ^2=4.083，P=0.130），但根据计算，其中与A/G基因型相比，GG型携带者患病风险要低（OR=0.580，P=0.04）；9p21.3上的SNP（rs1333049）无论基因型还是等位基因在RA与健康志愿者组间差异无统计学意义，但是经计算发现与GG基因型携带者相比，CC和GC携带者发病风险要低（OR=0.565，P=0.049 5）。结论STAT4 rs7574865和CTLA-4 rs3087243和rs1333049与闽南地区人群RA发病均有一定相关性。; 郑晨娜饶华春罗彩林王清瑶杨会勇刁勇; 关键词：类风湿单核苷酸

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