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Ⅳa型黏多糖贮积症枕颈部畸形的诊断和外科治疗现状: 2024年; J黏多糖贮积症(MPS)是一种溶酶体贮积性疾病,是由于编码糖胺聚糖(GAGs)降解酶的基因突变引起的,导致包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统和中枢神经系统等多器官和系统受累。根据所缺乏或缺陷的酶的性质不同,MPS可细分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型7种类型,其中Ⅲ型又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc和Ⅲd亚型,Ⅳ型分为Ⅳa和Ⅳb亚型^([1])。; 张秋琪刘海涛宋佳张跃辉邵将; 关键词：黏多糖寰枕关节骨疾病发育性畸形

枕颈部畸形的诊治进展: 2023年; 枕颈部畸形是指寰枢椎、枕骨及其附属结构等由于先天因素造成的解剖异常[1],多见于儿童。枕颈部畸形类型及稳定情况是决定发病与否的基本因素,在相对稳定的条件下可长期不发病,所以也存在成人体检偶然发现的情况。创伤、退行性变或病理因素都可导致枕颈部不稳。枕颈部畸形的临床表现复杂,加之枕颈部发育过程特殊[2],且存在多种畸形并发的情况,容易导致漏诊、误诊。枕颈部畸形除导致患者枕颈活动及稳定功能障碍外,在严重情况下可致脊髓受压甚至影响生命[3]。因此,枕颈部畸形的诊治倍受脊柱外科医师重视。枕颈部畸形的诊断以神经系统检查及影像学检查为主,其治疗方式一般根据病情选择,对于偶发且无症状者一般无须治疗,症状轻或病情稳定者可随访监测,病情进行性加重者则须手术治疗。手术指征为脊髓受压或存在神经症状等,手术目的是减压和稳定。本文通过查阅近年枕颈部畸形诊断和治疗相关文献,并进行分析和总结,以期为枕颈部畸形的诊治提供思路。; 高立青卢一生; 关键词：寰枕关节骨疾病发育性畸形

寰枢关节脱位合并枕颈部畸形法医学鉴定1例: 2017年; 1案例1.1简要案情伤者黄某,男性,42周岁,在工作中跌伤,伤后不能站立,立即被人送往医院就诊。病历记载：头顶部可见皮下血肿,头部压痛,双上肢麻木。左手握力Ⅱ级,左下肢肌力Ⅳ级,右侧尚可。MRI及CT示：寰枢关节半脱位,枢椎齿状突与寰椎前弓后壁间隙增宽,但〈0.5 cm,相应节段颈髓见水肿信号。伤后5 d查体颈部未及明显压痛、叩击痛,左上肢及下肢皮肤浅感觉减退,左手握力、左肱二头肌、肱三头肌肌.; 王浏浏邱云亮薛杨; 关键词：法医学伤病关系寰枢关节脱位枕颈部畸形

异补骨脂素对先天性枕颈部畸形及TGF-β/Smads信号通路影响的实验研究: 枕颈部区域是由枕骨大孔区、寰椎、枢椎、颈2、3椎间盘及周围的软组织共同构成的,是人体头部与躯干连接的枢纽及重要的解剖位置。它与延髓生命中枢相毗邻,是头颈部活动功能的主要运动单元。枕颈部的畸形多由于胚胎发育过程中调控基因表...; 刘楚吟; 关键词：异补骨脂素 SMADS信号通路; 文献传递

颅骨牵引结合后路枕颈融合术治疗枕颈部畸形所致寰枢椎脱位的效果评价: 2017年; 目的:讨论对颅骨牵引结合后路枕颈融合术治疗枕颈部畸形所致寰枢椎脱位的效果评价。方法:选取笔者所在医院28例出现枕颈部畸形所致寰枢椎脱位患者,均在手术前实行颅骨牵引术,并实行后路枕颈融合术,在手术中根据患者的情况实行C1、C2椎弓根螺钉、如有椎动脉高跨则实行椎板螺钉固定,其他的固定的节段实行侧块的螺钉。结果:实行手术的患者均完成手术,在手术中使用的时间在3~5 h,平均的术中出血量为250 ml,未发生严重的并发症。在手术后1 d的JOA评分大于手术前,差异有统计学意义(P<0.05)。经过随访发现,随访时的JOA的评分大于手术后1 d及手术前的评分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对于枕颈部畸形所致寰枢椎脱位的患者实行颅骨牵引结合后路枕颈融合术医治,效果良好,具有重要的临床价值。; 肖劲松梁正忠陈在飞李伟嘉; 关键词：颅骨牵引

维生素A缺乏导致新生大鼠枕颈部畸形的机制研究: 2015年; 目的：探讨维生素 A 缺乏导致新生大鼠枕颈部畸形的作用机制。方法：将40只5周龄雌性健康 SPF 级 SD 大鼠随机分为2组，正常对照组20只，维生素 A 缺乏组20只；20只适龄雄性健康 SPF 级 SD 大鼠分笼饲养。正常对照组饲以 AIN －93M饲料，维生素 A 缺乏组饲以缺乏维生素 A 的 AIN －93M饲料，雄性大鼠饲以 AIN －93M饲料。饲养至第10周从雌性大鼠的目外眦取血，采用酶联免疫吸附法检测2组雌鼠血清维生素 A 含量，鉴定大鼠模型。造模成功后，将大鼠按雌2雄1的比例合笼交配，第2天清晨检查阴栓，有阴栓者记为 E0 d。于妊娠 E11．5 d 取2组半数的孕鼠，麻醉处死后剖腹，每只孕鼠取出2只胚胎，剥离被膜，置于液氮中，然后转移至－80℃的冰箱里保存待测。于妊娠 E21 d 取新生鼠，麻醉处死后剥离皮肤筋膜以及内脏，置于95％的酒精中固定待测。采用 RT －qPCR 方法检测胚胎 Hoxd3基因 mRNA 表达情况；采用双色染色法制作大鼠骨骼标本，观察新生鼠枕颈部骨骼发育情况。结果：①雌鼠血清维生素 A 含量。维生素 A 缺乏组大鼠血清维生素 A 含量明显低于正常对照组[（214±39）ng·mL －1，（432±54）ng·mL －1，t ＝14．636，P ＝0．000]。②胚胎 Hoxd3基因 mRNA 的表达量。维生素 A 缺乏组胚胎 Hoxd3基因表达量低于正常对照组（0．58±0．11，1．03±0．14，t ＝10．407，P ＝0．000）。③新生鼠枕颈部骨骼形态。正常对照组可见枕骨与寰枢椎发育正常，对位关系良好；维生素 A 缺乏组可见寰椎后弓与枕骨大孔后缘角度增大，寰枢椎对位关系异常，寰枢椎后弓角度增大，C2～C7椎弓及棘突高度降低、宽度变窄，且相邻椎体间隙增大。结论：维生素 A 缺乏可以导致新生大鼠枕颈部结构发育异常，这可能与其胚胎发育期 Hoxd3基因 mRNA 表达水平下降有关，但其具体的分子生物学机制�; 刘楚吟麻昊宁朱宝董春科颜勤华谭明生; 关键词：维生素枕骨颈椎先天畸形

枕颈部畸形Chiar畸形临床分析: 2013年; 目的分析枕颈部畸形Chiar畸形的临床症状,探讨有效的治疗方法.方法回顾性分析本院自2010年8月～2012年8月收治的56例枕颈部畸形Chiar畸形患者临床资料,分析其临床特点,并采用小骨窗颅后凹减压及人工硬脑膜修补术治疗,观察其临床治疗效果.结果枕颈部畸形Chiar畸形伴随头晕、头痛等临床症状,临床特征无特异性,易出现误诊,经过治疗.患者治疗显效26例,有效25例,死亡2例,治疗总有效率为91.1％,对患者进行随访期间发现,患者Tator评价标准下,治疗总有效率为92.9％.结论枕颈部畸形Chiar畸形误诊率较高,通过小骨窗颅后凹减压及人工硬脑膜修补术能够有效提高患者康复率,效果显著,值得推广.; 王少纯; 关键词：枕颈部畸形

复杂性枕颈部畸形损伤三维可视化模型建立及手术模拟: 2013年; 目的寻求建立复杂性枕颈部畸形三维可视化模型及手术模拟方法。方法取1名颅底凹陷症伴延髓受压,陈旧性寰枢关节脱位病人连续CTA动脉造影和MR脊髓造影断面图像,Mimics软件基于不同阈值对骨骼、动静脉、气管、甲状腺、喉软骨、脊髓等不同组织进行半自动分割和重建,三维化显示枕颈部畸形及周围相关解剖结构。并按经口咽入路寰枢关节松解复位,后路枕颈融合植骨内固定术进行术前模拟。结果建立枕颈部畸形相关结构三维可视化模型,显示颈部重要组织结构三维空间位置关系,成功模拟复杂性枕颈部畸形前后路联合手术,并和临床手术结果得到验证。结论枕颈部畸形三维可视化模型为临床手术提供直观的解剖形态学和术前模拟参考。; 李森傅栋曹加明王清; 关键词：枕颈部畸形三维可视化手术模拟前后路联合手术

枕颈部畸形伴脊髓损伤的外科治疗策略: 2012年; 目的探讨枕颈部畸形伴脊髓损伤患者的外科治疗。方法回顾性研究28例枕颈部畸形伴脊髓损伤患者的临床资料,仔细分析患者的影像学资料,明确枕颈部畸形的种类、颈脊髓受压方向,选择合适的手术入路。结果 28例均接受手术治疗,其中8例行经口咽入路减压加后路减压植骨枕颈融合内固定术,20例行后路减压植骨枕颈融合内固定术;术中未发生感染、脑脊液漏、椎动脉损伤等并发症;术后Frankel B级2例恢复至C级,C级6例恢复至D级,D级15例恢复至E级、另外3例无变化。结论枕颈部畸形伴脊髓损伤的患者,术前仔细分析影像学资料,合理选择手术入路,彻底解除压迫、重建枕颈部的稳定,可以取得良好的临床疗效。; 康辉蔡贤华徐峰黄勇; 关键词：枕颈部畸形手术治疗脊髓损伤

对颅骨牵引结合后路枕颈融合术治疗枕颈部畸形所致寰枢椎脱位的疗效评价被引量：8: 2012年; 目的：探讨颅骨牵引结合后路枕颈融合术治疗枕颈部畸形所致寰枢椎脱位的临床疗效。方法：回顾性分析2004年1月~2011年6月收治的28例枕颈部畸形所致寰枢椎脱位患者，男18例，女10例；年龄13~56岁，平均31.1±14.2岁。颅底凹陷（扁平）畸形16例，其中8例伴寰椎枕骨化畸形，6例伴寰枢椎椎弓发育畸形，2例伴上述两种畸形；单纯寰椎枕骨化畸形6例；齿状突发育不良4例；单纯寰枢椎椎弓发育畸形2例。MRI示所有病例脊髓均有不同程度受压，术前JOA评分5~9分，平均7.2±1.4分。术前均行颅骨牵引，牵引重量4~7kg，平均5.2±0.7kg；牵引时间7~14d，平均10.1±2.1d；复查X线片，22例患者脱位部分复位，6例患者脱位完全复位。均行枕颈融合术，术中枢椎尽量置椎弓根螺钉（根据枢椎畸形程度，20例患者枢椎双侧置入椎弓根螺钉，6例单侧置钉，2例未能置钉），余固定节段（固定至畸形椎体下2~3个节段）置侧块螺钉。结果：全部病例手术均安全完成，手术时间3~5h，平均3.5h；术中出血量180~400ml，平均250ml；无脊髓、血管损伤及其他严重并发症。术后第1天JOA评分8~13分，平均10.6±1.5分，较术前明显改善（P〈0.05）。术后复查X线片和MRI，21例患者脱位完全复位，7例患者脱位较术前明显改善，脊髓受压完全解除。随访6~48个月，平均20.3±9.7个月，所有病例术后3~6个月（平均4.3±0.9个月）获得骨性融合。末次随访时，JOA评分11~16分，平均14.6±1.7分，较术前及术后第1天均有改善（P〈0.05）。随访期间内固定无松动、断裂。结论：颅骨牵引结合后路枕颈融合术治疗部分枕颈部畸形所致寰枢椎脱位近期疗效确切，安全可靠。; 张宏其胡希恒刘金洋吴建煌刘少华唐明星潘超; 关键词：寰枢椎脱位枕颈部畸形颅骨牵引枕颈融合术

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