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早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老{1}1基因突变的研究被引量：2: 2016年; 目的研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病（early-onset family Alzheimer’s disease，EOFAD）家系的临床表型以及基因突变。方法收集1个EOFAD家系，分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果。采集先证者及其家族成员的血样，提取基因组DNA，采用直接测序法对先证者淀粉样前体蛋白（β-amyloid precursor protein，APP）基因、早老素-1（presenilin 1，PSEN1）基因、载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因进行基因检测。根据先证者的基因检测结果，对10名家族成员针对突变基因进行基因检测。结果先证者（Ⅲ1）APOE基因基因型为ε2／ε2、APP基因未发现序列异常，先证者及4个家族成员（Ⅳ1、Ⅳ12、Ⅳ21、Ⅴ2）的P5EN1基因第6外显子发生c．488A〉G突变，导致所编码的PsEN1蛋白的第163位氨基酸由组氨酸变为精氨酸（p．His163Arg）。结论在一个EOFAD家系中发现了PSEN1基因第6外显子c．488A〉G突变。; 林花黄文叶飚周小亭莫雪安; 关键词：家族性阿尔茨海默病早老素-1基因载脂蛋白E基因

具有路易体痴呆样临床表现的早老{1}1基因突变家族性阿尔茨海默病一家系被引量：5: 2016年; 目的研究1个有路易体痴呆样表现的早老素－1{1}突变阿尔茨海默病家系的临床表现及存在的{1}突变。方法分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果，采集先证者及其女儿的血样，并选100名健康体检者设立健康对照，提取{1}组DNA，采用直接测序法进行早老素－1、微管相关蛋白tau（MAPT）{1}检测。结果该家系中有3名成员具有路易体痴呆样临床表现，先证者及其女儿的早老素－1{1}第12号外显子第1292位碱基均发生变异（C→T），导致第431位密码子编码的氨基酸由Ala变为Val。MAPT{1}未发现致病突变。健康对照组未发现相似的早老素－1{1}突变。结论该家系早老素－1{1}发生A431V突变，证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病。该{1}变异导致的家族性阿尔茨海默病也可以出现路易体痴呆样的特殊临床表现。; 李珺贾树红乔亚男王康顾卫红钱端焦劲松金森; 关键词：阿尔茨海默病早老素1 系谱

早发性家族性阿尔茨海默病一家系早老{1}1基因突变的研究: 目的:研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(early-onset family Alzheimer's disease，EOFAD)家系的临床表型及存在的基因突变。　　方法:收集1个EOFAD家系，分析患者及其家族成员...; 林花; 关键词：家族性阿尔茨海默病早老素-1基因基因突变

新发家族性阿尔茨海默病早老{1}1基因(presenilin-1,PS1)N24S突变对APP和Notch通路作用的硏究: 目的研究早老{1}1基因(presenilin-1, PS1) PS1-N24S突变位点对APP和Notch通路的影响,从而探索该位点突变对家族性阿尔茨海默病的致病机制。方法纳入105例临床确诊的SAD (sporad...; 王成志; 关键词：阿尔茨海默病家族性阿尔茨海默病基因突变; 文献传递

早老{1}1基因甲基化与阿尔茨海默病的相关性研究被引量：3: 2014年; 目的探讨早老{1}1（PSENl）基因甲基化与散发性阿尔茨海默病（sAD）的相关性。方法应用MassARRAY质谱定量检测35例SAD、33例轻度认知障碍（MCI）和22名对照者PSENl基因启动子区甲基化程度。构建报告基因质粒，转染细胞，分别用血清剥夺、AD25-35、S-腺苷甲硫氨酸（SAM）及5-脱氧杂氮胞苷（5-aza-CdR）处理。检测不同处理后质粒的荧光素酶活性。结果PSENl基因在-288至＋101区域有26个甲基化位点，其中大多数Cr，G位点甲基化水平很低，平均甲基化率小于10％。与对照组相比，SAD组患者PSEN-1启动子在-173、-95和＋76的甲基化水平明显降低（P≤0．01），降低程度在10％～50％。MCI组与对照相比，启动子区各CpG位点甲基化程度的变化均差异无统计学意义（P〉0．05）。PSEN1基因启动子区平均甲基化率与年龄之间呈负性相关（r=一0．707，P〈0．01）。随着年龄的增长，甲基化水平逐渐降低。无论是在SH-SY5Y细胞中，还是在HeLa细胞中，PSEN1启动子质粒的转录活性在SAM干预下，与非处理组相比均明显下降（P〈0．01）。结论PSENl基因甲基化与SAD发病相关，PSEN1可能通过甲基化改变基因转录水平，进一步影响淀粉样蛋白7分泌酶的活性，从而导致AD发病。; 孙蓉贾建平; 关键词：阿尔茨海默病早老素1 甲基化

阿尔茨海默病患者早老{1}1基因突变检测及其突变后对早老{1}1和淀粉样前体蛋白表达功能的影响被引量：8: 2013年; 目的探讨阿尔茨海默病（AD）患者早老{1}1（PS-1）基因突变情况及PS-1基因起始密码子ATG—GTG突变对PS-1和淀粉样前体蛋白（APP）mRNA水平及P-1蛋白表达的影响。方法（1）对2004年7月至2010年6月我院神经内科收治的111例AD患者行PS-1基因突变筛查；（2）将筛查发现的突变型PS-1C．1A〉G和野生型PS-1基因全长cDNA克隆入增强型绿色荧光蛋白表达载体；以空质粒、野生型和突变型PS-1转染人胚肾（HEK）293和小鼠成神经瘤（N2a）细胞，利用实时荧光定量PCR检测转染后细胞PS-1和APPmRNA水平及蛋白质印迹检测PS-1蛋白的表达，以研究PS．1基因突变后的功能改变原因。结果（1）1例患者（编号M766）PS一1基因3号外显子起始密码子发生了杂合突变ATG--→GTG；（2）PS．1基因mRNA水平在HEK293细胞和N2a细胞中野生型均明显高于突变型（116．8±3．9与49．5±3．3，t=13．27，P〈0．01；69．0±1．9与29．5±1．3，t=17．20，P〈0．01），APP基因mRNA水平突变型和野生型比较差异无统计学意义。蛋白质印迹结果显示野生型和突变型PS．1在HEK293细胞中均表达，且突变型表达量较野生型少，而N2a细胞仅表达野生型PS-1。结论PS-1基因检测仅发现1个新的杂合突变ATG→GTG，AD患者PS-1基因突变频率很低；PS．1基因起始密码子突变导致PS-1蛋白表达减少，PS-1蛋白部分减少可能不是引起致病的独立因素，但可能是AD的一个危险因子。; 卢晓雄吕清浦佳丽张宝荣; 关键词：早老素1 淀粉样Β蛋白前体突变

早发型家族性阿尔茨海默病的早老{1}1基因一种新突变: 目的探讨早发型家族性阿尔茨海默病中早老{1}1基因突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对1个早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系进行早; 严新翔郭纪锋王磊何丹肖智权聂利络张学伟唐北沙; 文献传递

阿尔茨海默病患者早老{1}1基因第3外显子突变分析: 2006年; 目的探讨阿尔茨海默病(AD)早老{1}1(PS-1)基因第3外显子的突变特点。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术,对12例血管性痴呆(VD)患者、13例散发性阿尔茨海默病(SAD)患者的PS-1基因第3外显子片段进行扩增与序列分析。结果VD患者PS-1基因第3外显子未发现突变,SAD患者中有1例PS-1基因第3外显子扩增片段发现1处缺失突变。结论在SAD中存在PS-1基因第3外显子突变。; 郑翠芳吴松鹰张海鸥林红吴莹莹; 关键词：阿尔茨海默病早老素-1 突变

阿尔茨海默病与早老{1}1基因相关性研究: 目的:为深入了解早老{1}1(presinilin-1,PS1)基因与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的相关性,我们对90例散发AD(Sporadic AD,SAD)患者进行了PS1基因多态性检...; 樊春秋; 关键词：阿尔茨海默病早老素-1基因基因突变基因多态性; 文献传递

早老{1}1基因启动子区-48C/T位点多态性与LOAD的遗传相关性: 2005年; 目的　研究早老素 - 1{1}启动子区 - 4 8C/T位点的多态性与迟发性AD(LOAD)的相关性。方法　用常规方法从人外周血白细胞中抽提{1}组DNA ,PCR扩增出包含 - 4 8C/T多态性位点的{1}片段 ,利用PCR -RFLP技术对 -4 8C/T多态性位点进行{1}分型 ,χ2 检验分析 - 4 8C/T多态性位点{1}型分布和等位{1}频率。结果　以 33例AD病例和32例对照样品的外周血白细胞{1}组DNA为模板 ,PCR扩增出了长度为 344bp的包含 - 4 8C/T多态性位点的{1}片段。{1}分型结果表明 ,33例散发型AD的C和T等位{1}频率分别为 4 7%和 5 3% ,C/T和T/T{1}型频率分别为 94 %和 6 %。而 32例正常对照的C和T等位{1}频率分别为 4 8%和 5 2 % ,C/T和T/T{1}型频率分别为 97%和 3%。χ2 检验结果显示 ,病例 -对照样品间C和T等位{1}频率及C/C、C/T和T/T{1}型的分布均无显著性差异 (χ2 值分别为 0 4 4 3和 0 318,P>0 .0 5 )。结论　在我们研究的群体中 ,早老素 - 1{1}启动子区 - 4 8C/T位点的多态性与LOAD无显著的遗传相关性。; 桂俊豪周常文徐江涛何江宋永斌张宇红仇东辉余伍忠; 关键词：早老素-1基因多态性 LOAD

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