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FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常: 2015年; 本研究探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合症(MDS)患者染色体异常中的价值。方法:采用常规细胞遗传学(CC)和间期FISH技术对30例MDS患者和20例正常对照者的骨髓细胞进行分析。比较两种方法检测MDS患者异常克隆的阳性率。结果:30例MDS患者骨髓标本共检出21例(70%)有克隆性染色体异常,核型分析的异常检出率为40%(12/30),FISH的阳性率为66.7%(20/30)两者间差异无统计学意义(P=0.112)。结论:FISH技术是筛查MDS患者常见染色体异常的有力细胞遗传学工具,能敏感地检测出小克隆异常,是常规核型分析的重要补充。; 杨光赵瑾; 关键词：骨髓增生异常综合症间期荧光原位杂交细胞遗传学

FISH技术联合常规细胞遗传学检测MDS的染色体异常被引量：4: 2014年; 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况,并对此100例患者进行随访。结果:100例MDS患者中FISH检测出48例有染色体异常,总异常检出率为48%,其中-5/5q-检出率最高,为16%,其余异常阳性检出率依次为20q-(15%),+8(12%),-7/7q-(11%),-Y(5%)。而常规细胞遗传学分析异常检出率仅为11%。FISH检测MDS分子遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.01),且两者结合可将检出率提高至49%。随访结果显示FISH结果正常的患者预后明显好于FISH结果异常的患者,其中存在-7/7q-的患者预后最差,转白血病率明显高于其他染色体异常者。而存在20q-及+8的患者预后中等,存在-5/5q,-Y及正常核型的患者预后较好。结论:49%的MDS患者存在染色体异常,-5/5q-,20q-,+8及-7/7q-是MDS患者较常见的染色体异常,-Y相对较少。FISH比传统的细胞遗传学检查更敏感可靠,两者联合应用可以提高染色体异常检出率。FISH结果可作为MDS预后评估的一项重要依据。; 曹鹏飞李原李晓林张国平陈方平; 关键词：荧光原位杂交核型分析染色体畸变

荧光原位杂交技术结合常规细胞遗传学方法检测多发性骨髓瘤患者的染色体异常被引量：1: 2011年; 目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)结合常规细胞遗传学(CC)方法检测多发性骨髓瘤(MM)患者染色体异常情况的意义。方法用CC法和FISH对26例MM患者进行染色体异常分析。结果 26例MM患者中,CC法检测出染色体异常有9例(34.6%);FISH检测出染色体异常有22例(84.6%),其中IGH基因重排占38.5%(10例);P53缺失5例(19.2%);1q21扩增9例,缺失1例;13q14缺失13例(50.0%)。13例伴有13q14缺失MM患者中8例出现1q21异常,13例未检测到13q14缺失患者中2例发现1q21异常,差异有统计学意义(χ2=5.85,P<0.05)。MM患者13q14缺失和1q21异常之间存在正相关关系(r=0.474,P<0.05)。结论 FISH结合CC法可提高MM患者染色体异常的检出率。; 姚玉华李桑孙冠星王志林曹祥山; 关键词：多发性骨髓瘤荧光原位杂交技术核型分析

常规细胞遗传学检查联合多重荧光原位杂交技术确定急性白血病患者复杂核型异常被引量：1: 2010年; 目的探讨多重荧光原位杂交（M-FISH）技术在急性白血病（AL）患者复杂核型异常和标记染色体检测中的应用价值.方法对11例常规R显带检测显示具有复杂核型异常和标记染色体的AL患者应用M-FISH技术确定复杂染色体重排和标记染色体的组成,识别并确定微小易位和隐匿易位.结果 11例AL患者应用常规细胞遗传学（CC）技术共检出27种染色体数目异常和41种结构异常.CC技术检出的3种染色体增加和9种染色体丢失以及12种结构异常与M-FISH分析结果一致,CC技术检出的15种染色体丢失经M-FISH证实为衍生染色体,M-FISH还检出3种CC检查未发现的染色体数目增加.CC检查所检出的其余29种结构异常（包括17种标记染色体）的性质被M-FISH进一步明确.M-FISH共检出33种结构重排,有6种异常未见文献报道,分别为t（5q-;16）（？q14;q24）、der（9）（Y：：9：：Y：：9）、der（7）（7：：8：：9）、ins（20;21）、der（11）（11：：21：：20）和der（3）t（3p-;13）（3p-;q21）,这些复杂染色体重排主要由染色体不平衡易位所致.复杂核型异常几乎涉及所有染色体,在AML患者以涉及17、5、7、15和11号染色体的异常较为常见;在ALL患者则以涉及8、9、14和22号染色体的异常较为多见.结论联合应用CC和M-FISH检查可以提高CC核型分析的分辨率,对伴复杂核型和标记染色体的AL具有一定的临床应用价值.; 于凡李承文魏辉刘旭平林冬贡金英秦爽徐方运秘营昌王建祥; 关键词：白血病核型分析

荧光原位杂交和常规细胞遗传学在慢性粒细胞白血病研究中的应用被引量：1: 2009年; 目的:应用荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术,探讨慢性粒细胞白血病(CML)细胞遗传学特点与临床预后的相关性。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法制备染色体标本,采用热变性姬姆萨显带技术(RHG)进行染色体核型分析。荧光染色体原位杂交技术检测40例CML患者的BCR/ABL融合基因。回顾分析282例CML的临床及细胞遗传学资料。结果:常规细胞遗传学(CC)分析表明,282例患者中268例Ph染色体阳性,占95.04%;14例Ph染色体阴性,占4.96%。其中250例Ph阳性细胞为100%,占90.32%。12例Ph阳性细胞为30%～99%,占4.48%,核型显示正常与Ph嵌合状态。6例核型为复杂变异异位,占2.24%。41例除Ph染色体外,还出现额外染色体异常,占15.30%,分别为双Ph,+8,+22,-Y,i(17q)等,其中28例为加速或急变患者,占68.29%。应用FISH技术检测,BCR/ABL融合基因阳性34例(含14例Ph染色体阴性中的8例),占85%;BCR/ABL阴性6例,占15%。结论:在常规细胞遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高染色体异常的检出率及准确率。细胞遗传学对于CML的正确诊断、指导临床治疗、判断预后具有重要价值。; 姜胜华刘红林赠华陆伟宋国齐杨力孙峰王信峰; 关键词：慢性粒细胞白血病细胞遗传学荧光原位杂交 BCR/ABL融合基因

联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常: 2009年; 探讨如何提高急性白血病患者染色体/特异融合基因异常的检出率与准确率。联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测。结果表明:应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68.3%,而应用多重巢式聚合酶链反应技术检测出54例融合基因异常,占45%。联合这两种技术,120例急性白血病患者的遗传学异常检出率为:75%(90/120),其中有65例明确了具体染色体改变或特异性融合基因异常。30例患者经常规细胞遗传学检测出具有t(8;21)(q22;q22)或t(15;17)(q22;q12),多重巢式聚合酶链反应技术检测出39例患者具有AML1/ETO、PML/RARA或CBFB/MYH11融合基因异常。当存在染色体数目异常,或者不存在19种融合基因之一时多重巢式聚合酶链反应结果为阴性。提示常规细胞遗传学技术联合多重巢式聚合酶链反应技术可以有效地提高急性白血病患者染色体异常/特异性融合基因的检出率。; 马力潘金兰吴亚芳何军温丙昭薛永权; 关键词：急性白血病遗传学异常常规细胞遗传学

常规细胞遗传学与荧光原位杂交(FISH)研究慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失: 目的：近年来，慢性粒细胞白血病（chronic myelogenousleukemia，CML）患者伴衍生9号染色体[der（9）]部分缺失在慢性粒细胞白血病发病机制中的作用及其预后意义引起人们关注。研究表明，衍生9号染...; 徐方运; 文献传递

常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排被引量：2: 2006年; 目的比较常规细胞遗传学(CC),间期荧光原位杂交(FISH)技术及连续R显带后FISH检测免疫球蛋白重链(IgH)基因重排的应用价值。方法应用常规细胞遗传学及间期FISH分析血液系统肿瘤患者43例。结果43例患者中14q32+/IgH+患者19例,14q32-/IgH+患者2例(4.7%),14q32+/IgH-患者3例(7.0%),14q32-/IgH-患者19例。部分病例CC与间期FISH方法检测14q32/IgH基因重排得到了不一致的结果。对5例患者进行连续R显带后FISH分析,对照核型和FISH图,能清楚地看到IgH基因易位涉及的染色体。结论间期FISH可以提高14q32/IgH重排检出率,R显带后FISH可以帮助识别与14q32易位的伙伴染色体。; 代芸刘旭平李承文秦爽肖继刚黄琪徐方运贡金英王建祥刘世和; 关键词：细胞遗传学荧光原位杂交免疫球蛋白重链基因重排

常规细胞遗传学分析和荧光原位杂交方法检测白血病11q23/MLL基因重排被引量：9: 2005年; 本研究比较常规细胞遗传学(conventionalcytogenetics,CC)分析,间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术及连续R显带后FISH(sequentialRbandingandFISH)检测混合系列白血病(mixedlineageleukemia,MLL)基因重排的应用价值。应用常规细胞遗传学及间期FISH分析我院白血病患者37例,结果显示11q23+/MLL+患者10例,11q23-/MLL+患者2例(5.4%),11q23+/MLL-患者3例(8.1%),11q23-/MLL-患者22例。部分病例CC与间期FISH方法检测11q23/MLL基因重排得到了不一致的结果。对6例患者进行连续R显带后FISH分析后,对照核型和FISH图都能清楚地看到MLL基因易位涉及的染色体。结论:为了给出准确的诊断,在检测11q23/MLL重排时需要进行常规细胞遗传学和间期FISH测定并结合两者结果来评定,必要时需做R显带后FISH或进一步的分子生物学分析。; 刘旭平李承文秦爽代芸肖继刚黄琪徐方运贡金英刘世和; 关键词：常规细胞遗传学荧光原位杂交 MLL基因重排

常规细胞遗传学和荧光原位杂交技术在肺癌遗传学研究中的应用: 目的:应用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics, CC)方法,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和光谱核型分析(Spectra...; 谢菁; 关键词：肺癌核型荧光原位杂交光谱核型分析; 文献传递

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