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中国历代皇族家族性疾病对其寿限的影响被引量：1: 2006年; 目的研究家族性疾病对寿限的影响。方法考证历史资料,进行统计,从表型找出家族性疾病的主效基因。结果刘邦家族疑为染色体变异型遗传病,曹操家族疑为出血性头痛,孙坚家族疑为阵发性室纤性颤动,司马懿家族疑为肥胖病兼家族性高血脂症,李渊家族疑为Ⅰ型高脂蛋白血症,赵匡胤家族疑为肝硬化伴肺性高血压,朱元璋家族疑为易感溃疡性结肠炎,努尔哈赤家族疑为免疫缺陷病。结论家族性或遗传性疾病对寿限的影响可分5型:Ⅰ型为寿限阈值型,Ⅱ型为随机死亡型,Ⅲ型为短寿型,Ⅳ型为中寿型,Ⅴ型为非长寿型。; 林乔吴斌王米渠; 关键词：家族性疾病皇族寿限基因

试论中西医结合对家族性疾病的治疗原则: 2005年; 目的　探讨中西医结合对家族性疾病的治疗原则。方法　从NCBI(OMIM )库中检索出家族性疾病与遗传性相关的主效基因 ,按控制该疾病的基因效应 ,讨论中西医结合对家族性疾病的治疗原则。结果　①如控制该疾病的主效基因相同 ,但形成 (气化为 )不同的基因谱导致所控制的表型 (证候、症状 )差异较大者 ,应同病异治。②如控制该疾病的主效基因不同而其基因的功能相同 ,而且所控制的表型 (证候、症状 )差异较小而病程相近者 ,可异病同治。③痼疾宜治本 ,定期发作周期性疾病宜治标 ,普遍的宜标本兼治。讨论 :中西医结合是针对同一病种由于个体内控制该疾病的基因谱的不同 ,或基因谱相同而其境遇不同 ,从而导致所诱导的该基因谱的表达 ,或其体质也有差异等情况而对证治疗的 ,故用它治疗家族性疾病较为有效。结论　由于控制家族性疾病多数是多基因 (基因谱 ) ,故治疗家族性疾病应以调节基因的表达的阴 (下或抑制 )阳 (上或促进 )调节的治标为主 ,即传统的中西医结合治疗为主 ;靶基因治疗 ,即基因工程治疗的治本为辅。又 ,此类病不但应进行综合治疗 ,并应坚持较长期的治疗。; 林乔吴斌王米渠; 关键词：家族性疾病基因基因谱症状证候

警惕家族性疾病: 2003年; 我们知道,人体内大约有10万组成对的基因,每一对基因都包含着控制人体功能运转的遗传信息,这些遗传信息一旦出错,患病的几率就会大大增加,这就是为什么家族中多人患同种疾病的原因之一.; 王会玲; 关键词：家族性疾病遗传信息高血压冠心病

先天性疾病、家族性疾病与遗传病被引量：2: 2011年; 遗传性疾病是指由于遗传物质改变（如基因突变和染色体畸变）而造成的疾病，具有遗传性、家族性、先天性、终生性、发病率高的特点。关于遗传病，在许多人的头脑中存在着一些似是而非的模糊认识：有的人认为遗传病就是那些一生下来就患有的先天性疾病，而后天性疾病则不是遗传病；也有些人认为家族性疾病都是遗传病，而非家族性的疾病就不是遗传病。其实，这些看法都是片面的，不完全正确的。下面就这些问题作以具体分析。; 张玉明; 关键词：遗传性疾病遗传病家族性先天性似是而非

遗传病先天性疾病家族性疾病: 1999年; 人们经常听到关于某某病是遗传病,某某病是先天性疾病或具有家族性的说法,那么它们之间有什么区别呢? 遗传病是指近亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病在出生时并没有表现出异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病。; 王武中; 关键词：遗传病先天性疾病家族性疾病肌营养不良血友病生化过程

家族性扩张型心肌病3例并文献复习: 2022年; 家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)是指一个家系中包含先证者中有两个及两个以上确诊扩张型心肌病的患者,或者先证者家系中有小于35岁的一级亲属猝死史。由于FDCM具有遗传多样性、遗传异质性、不完全外显率或年龄相关外显率的特征,导致临床医师经常忽视FDCM的诊断。本文详细介绍了一个家系中Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-7成员在临床随访过程中先后出现气促症状,完善心脏彩超、冠状动脉造影后,被确诊为FDCM的过程,并对FDCM的诊治进行系统性文献复习,希望广大医师提高对FDCM的认识。; 谭丽陈然; 关键词：扩张型心肌病家族性疾病

新生儿家族性房室阻滞1例: 2022年; 本文报道1例胎龄34+6周早产儿二度Ⅱ型房室阻滞,有明显家族史,因胎膜早破剖宫产出生,出生体重2 850 g。出生后心音低钝,心率65次/min,心电图提示2∶1房室阻滞,不完全性右束支阻滞,右心室变异;排除常见继发原因,且无明显症状,因家属不积极治疗,未给予抗心律失常药物治疗,患儿好转出院。新生儿起病的家族性房室阻滞比较少见,在根据其临床特点尽早诊断及治疗的同时,更应加强产前筛查,重在预防。; 李晶晶宋焕清冯晓霞霍志芳宋红; 关键词：新生儿房室阻滞家族性疾病基因检测产前筛查

腹壁型侵袭性纤维瘤病1例: 2021年; 侵袭性纤维瘤病是一类临床少见的软组织肿瘤,可发生于全身各处,有易局部复发的特点,较少发生远处部位转移,而手术是一线治疗方法。笔者现结合相关文献将腹壁型侵袭性纤维瘤病患者的诊治情况汇报如下:1病历摘要患者女性,26岁,因"发现右侧腹壁占位4天"于2019年5月19日收住我院。患者在外院体检时全腹部增强CT提示右中腹前壁占位病变。既往史及个人史无殊,无手术史及腹部外伤史,无家族性疾病病史。; 任小婷洪晓明; 关键词：家族性疾病占位病变侵袭性纤维瘤病局部复发

心脏传导阻滞家系的基因型与心脏受累研究: 目的分析两个家系心脏传导阻滞患者的基因型及心脏受累表现，探讨基因型与表型相关性及规律。　　方法收集两个家族性心脏传导阻滞家系成员的临床资料，包括临床表现、心电图特征、基因检测结果，并进行汇总分析。　　结果家系1中共5例患...; 贺小涵; 关键词：家族性疾病心脏传导阻滞基因型心脏受累; 文献传递

一种检测单碱基突变的方法及应用: 本发明涉及基因检测技术领域，本发明公开了一种检测单碱基突变的方法，包括DNA的提取、DNA的分离、DNA的纯化、DNA的分析、NDA的扩增以及DNA的检测。本发明对DNA的提取便捷，同时DNA的纯度能够有效的得到保障，且...; 杨国华李婷王晓欣王磊; 文献传递

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