搜索到551篇“ 多发性内分泌腺瘤病2A型“的相关文章
- 多发性内分泌腺{2}病
- 1994年
- 多发性内分泌腺{2}(MEA)是一种以多个内分泌腺体增生或肿{2}偶伴癌变的一组综合征,有明显家族倾向的常染色体显性遗传性疾病。
- 伯运宽
- 关键词：内分泌腺瘤多发性病理
- 多发性内分泌腺{2}病2A型2例病例报道并文献复习
- 邓煜璇
- 多发性内分泌腺{2}病2A型合并甲状腺乳头状癌家系临床特点及基因分析
- 2024年
- 目的探讨多发性内分泌腺{2}病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2A型(MEN2A)合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况,为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查,发现该家系多名成员合并甲状腺乳头状癌,分析该家系成员(3代5人)的临床病例资料及基因检测结果。提取其家庭成员的外周血基因组DNA,进行高通量测序,并使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测。结果该患者家系内4例患者均存在RET基因11号外显子C634W杂合突变。使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测,其共同突变基因为RET基因突变,exon11:c.1902C>G(p.Cys634Trp)位点存在杂合突变,为胚系突变。家系中先证者被诊断为甲状腺双侧腺叶髓样癌,先证者姐姐为甲状腺双侧腺叶髓样癌、先证者母亲为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴双侧微小乳头状癌,并伴嗜铬细胞{2}及背部皮肤淀粉样变性、先证者姨为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴右叶乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性,先证者外为公甲状腺双侧腺叶髓样癌伴左侧乳头状癌,并伴背部皮肤淀粉样变性。结论MEN2A家系存在RET基因胚系突变,突变位点为11号外显子C634W杂合突变。病理呈多灶性,可伴有甲状腺乳头状癌。应对MEN2A伴甲状腺乳头状癌家系成员尽早进行基因突变筛查,为临床早期诊治提供指导,以降低该疾病的复发率及死亡率。
- 杜玉晓王金淼齐欣萌陈晓红
- 关键词：甲状腺肿瘤
- RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺{2}病2A型一例报道并文献复习
- 2023年
- 多发性内分泌腺{2}病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺{2}病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞{2}(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图。基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变。通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿{2}时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后。MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测。
- 邓煜璇何立宋志旺江妍霞
- 关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型RET基因嗜铬细胞瘤甲状腺髓样癌
- 高频彩超诊断多发性内分泌腺{2}病合并甲状腺髓样癌1例
- 2021年
- 患者,女,31岁,已婚。因发现“颈前肿物1年”于2020年10月26日入院。既往在外院诊断为多发性内分泌腺{2}病(MEN)并在2020年9月21日于本院行右侧肾上腺肿物切除术,术后病理提示右侧肾上腺肿物为嗜铬细胞{2}。专科情况:颈软,气管居中,左侧甲状腺Ⅰ度肿大,可触及大小0.5 cm×0.5 cm单个结节,结节边界清,可随吞咽上下移动,表面光滑,无压痛,局部皮肤无红肿,右侧甲状腺未见异常。
- 陈欣欣刘晓琳陈铃
- 关键词：多发性内分泌腺瘤病甲状腺髓样癌超声淋巴结
- 多发性内分泌腺{2}病的诊治
- 鹿斌
- 降钙素异常升高发现多发性内分泌腺{2}病2A型1例报道被引量：1
- 2019年
- 多发性内分泌腺{2}病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组有明显家族倾向的常染色体显性遗传性疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个及以上的内分泌腺肿{2}或因增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。MEN可分为MEN 1型及MEN 2型,后者又可分为MEN 2A型、MEN 2B型。此外,还有不能归属于MEN 1或MEN 2的混合型MEN[1],此类疾病临床少见。复旦大学附属华山医院因降钙素异常增高发现多发性内分泌腺{2}病2A型1例。
- 丁耀东张弢吕元张敏
- 关键词：降钙素多发性内分泌腺瘤病2A型甲状腺髓样癌
- 多发性内分泌腺{2}病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义被引量：1
- 2019年
- [目的]探讨多发性内分泌腺{2}病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2A家系进行家系调查,并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测,并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C634Y突变,其中病理确诊MEN2A患者7例,另3名成员为该基因突变携带者。家系分析显示Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ代中均有基因突变者,并符合单基因显性遗传病的传递规律。经随访发现,接受手术4例患者术后降钙素及CEA升高,其中3例B超示甲状腺肿块,1例甲状腺残留。3名基因突变携带者中,2名降钙素升高,1名经B超示双侧甲状腺小结节,但降钙素水平正常。[结论]对MEN2A家系进行RET基因测序和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后;对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除除或严密随访观察。
- 丁燕冯俊应荣彪
- 关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因突变
- 2例多发性内分泌腺{2}病2A型家系临床分析及RET基因突变研究被引量：1
- 2019年
- 目的对两例多发性内分泌腺{2}病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制。方法对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患病成员进行MEN-2A临床筛查,并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证。结果两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变。两个家系共检出4例新诊MEN-2A患者,均携带该突变。此外,家系2中检出1例携带该突变,但尚未发病的患者。结论 RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制。两个家系均筛查出新诊患者。临床上应对疑诊为MEN-2A患者的家系成员进行筛查。
- 张婷婷邓丽玲邓明彦任艳
- 关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因基因突变
- 多发性内分泌腺{2}病2A型2例报告
- 2018年
- 多发性内分泌腺{2}病（multiple endocrine neoplasia,MEN）指在同一个患者身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺肿{2}或增生性病变而产生的一种临床综合征,较罕见,本院收治两例报告如下。
- 廖建任正举杨博鲁栋梁刘圣琢杨璐辰董强
- 关键词：多发性内分泌腺瘤病嗜铬细胞瘤甲状腺髓样癌
