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基于基因组变异与异常表达结合的甲状腺结节良恶性辅助诊断系统: 本申请提供一种基于基因组变异与异常表达结合的甲状腺结节良恶性辅助诊断系统，包括：DNA数据模块：用于获取各样本的DNA进行分管叠瓦式多重扩增构建的测序文库的数据；RNA数据模块：用于获取各样本的RNA进行逆转录后多重扩增...; 石涵李玉欣何文天魏宇洋杨峰洪跟东

构建高精度中国人基因组变异图谱,为"健康中国"建设奠定关键科学基础——哈尔滨工业大学生物信息技术研究院、生物大数据教育部重点实验室: 2024年; 2018年,由哈尔滨工业大学(以下简称:哈工大)生物信息技术研究院、生物大数据教育部重点实验室牵头并联合国内30余家单位启动了我国首个大规模基因组计划——"中国十万人基因组计划"("十三五"国家重点研发计划"精准医学"重点专项项目,如图1所示).该项目旨在构建中国参比人群并开展大规模全基因组测序与数据分析,绘制高精度的中国人基因组变异图谱,全面揭示中国人基因组变异分布规律,并探索中国人基因变异与环境暴露和表型之间的复杂关系,为"健康中国"建设奠定重要科学基础.; 姜涛刘博王亚东; 关键词：生物信息技术基因组计划基因组变异环境暴露全基因组测序

2023年7-10月河北省秦皇岛市新冠病毒基因组变异监测分析: 2024年; 目的实时监测秦皇岛市新冠病毒变异株流行趋势和变化特征,以及各亚型的构成,为制定本土防控政策提供依据。方法收集河北省秦皇岛市2023年7-10月本土新冠病毒感染者鼻咽拭子样本,每周5例,共80例,采用二代测序技术进行新冠病毒全基因组测序分析。结果经过Pangolin分型分析,80株本土新冠病毒中EG.5.1.1变异株52株,占65%;HK.3变异株13株,占16%;EG.5.1变异株5株,占6%;XBB.1.16变异株4株,占5%;还检出FY.3、FU.1、XBB.1.34、HK.1、GY.1、GY.6变异株,共6株,占7.50%。基因组变异分析显示:和EG.5.1.1变异株相比,HK.3变异株在刺突蛋白受体结合结构域(receptor binding domain,RBD)出现L455F和F456L两种氨基酸翻转突变。结论秦皇岛市2023年7-10月主要流行株为奥密克戎(Omicron)EG.5.1.1和HK.3两种变异株,在HK.3变异株刺突蛋白出现氨基酸F(苯丙氨酸)和L(亮氨酸)翻转。; 文明新于良时晨王姝鑫罗永松; 关键词：全基因组测序刺突蛋白

基于叶绿体基因组变异位点的葛属(豆科)植物资源遗传多样性的分子鉴定新方法: 2024年; 精准鉴定遗传多样性是植物资源利用和深入开展科学研究的基础。本文利用葛属3个种的叶绿体基因组序列中的物种特有的624个核苷酸变异位点作为分子性状,首次编制了分子鉴定检索表,供试样品得到成功鉴定。物种特有变异位点的数量和核苷酸构成存在种间差异。食用葛的特有变异位点的数量(576)最多,粉葛(38)和葛藤(10)的特有变异位点的数量明显较少。食用葛的特有变异位点中,4类核苷酸的比例由大到小依次为:T (26.91%)、A (26.04%)、C (24.13%)和G (22.92%),差异不大。粉葛的特有变异位点中,T (39.47%)的比例最高,随后依次为C (26.32%)、A (18.42%)和G (15.79%),T的比例是G的比例的约2.5倍。葛藤的特有变异位点数量相对稀少,其中,T的比例(50.00%)最高,是A或G的比例(20.00%)的2.5倍,是C的比例(10.00%)的5倍。结果显示,叶绿体基因组的单核苷酸变异位点信息可用于葛属植物资源遗传多样性的分子鉴定。本文调查了中国过去120多年来葛属植物标本的收集现状,讨论了存在的问题与对策。本研究对于葛属植物的分类修订、种质资源的保护和利用具有重要价值。Accurate identification of genetic diversity is the basis for utilization of plant resources and further scientific research. In this paper, 624 taxon-specific variable nucleotide sites in the complete chloroplast genome of 3 species from the genus Pueraria DC. were used as molecular traits to identify successfully the genetic resources of this plant genus and compile a molecular classification key for the first time. There are differences in aspects of amount and base composition of taxon-specific variable nucleotide sites among the species. The amount of taxon-specific variable nucleotide sites in Pueraria edulis Pamp. (576) is the highest, those in Pueraria montana var. thomsonii (Benth.) M.R. Almeida (38) and Pueraria montana (Lour.) Merr. (10) are significantly fewer. The proportion of T (26.91%), A (2; 刘美辰汪星辰李冬芳严志宏左云娟靳晓白杨志荣索志立; 关键词：豆科植物遗传多样性叶绿体基因组分子鉴定

基于叶绿体基因组变异位点的百合属(百合科)植物资源遗传多样性的分子鉴定新方法被引量：1: 2024年; 精准鉴定遗传多样性是植物资源利用和深入开展科学研究的基础。我们利用百合属7个种的叶绿体基因组序列中的物种特有的995个核苷酸变异位点作为分子性状编制分子鉴定检索表,供试样品得到成功鉴定。物种特有变异位点的数量和核苷酸构成存在种间差异。紫斑百合Lilium nepalense (791)的特有变异位点的数量最多,随后依次为台湾百合L. Formosanum (80)、竹叶百合L. Hansonii (47)、条叶百合L. callosum(28)、垂花百合L. Cernuum (21)、野百合L. brownii(19)和卷丹L. Lancifolium (9)。紫斑百合的特有变异位点中,A (27.05%)或T (32.24%)的比例明显高于C (19.97%)或G (20.73%)。台湾百合的特有变异位点中,A (26.25%)或T(31.25%)的比例也是多于C (22.50%)或G(20.00%)。竹叶百合的特有变异位点中,A的比例(42.55%)最高,是C (8.51%)的比例的5倍,是G(14.89%)的比例的2.8倍以上;T的比例(34.04%)是C(8.51%)的比例的4倍,是G(14.89%)的比例的2.2倍以上。条叶百合的特有变异位点中,A的比例(17.86%)低于T (25.00%)、C (28.57%)或G (28.57%)。垂花百合的特有变异位点中,T的比例(47.62%)为A (19.05%)、C (19.05%)或G (14.29%)的2倍以上。野百合的特有变异位点中,A的比例(47.62%)最高,是C (5.26%)的比例的约9倍,G (15.79%)或T (31.57%)的比例分别是C的比例的约3倍和6倍。卷丹的特有变异位点中,C的比例(44.44%)为G的比例(11.11%)的约4倍。结果显示,叶绿体基因组的单核苷酸变异位点信息,可用于百合属植物资源遗传多样性的分子鉴定。调查了中国过去120多年来百合属植物标本的收集现状,讨论了存在的问题与对策。本研究对于百合属植物的分类修订、种质资源的保护和利用具有重要价值。; 刘美辰刘一心左云娟靳晓白杨志荣索志立; 关键词：百合科百合属植物资源叶绿体基因组分子鉴定

基于叶绿体基因组变异位点的兰属(兰科)植物资源遗传多样性的分子鉴定新方法被引量：1: 2024年; 准确鉴定物种遗传多样性是植物资源保护和可持续利用的基础。兰属Cymbidium Sw.是单子叶植物,具有极高的观赏、药用和科研价值。由于形态特征受到发育阶段和环境条件的影响,不同学者对形态特征的理解和判断也存在差异,基于形态特征的兰属植物的鉴定存在困难。我们利用兰属的3个种的叶绿体基因组序列中的物种特有的1285个核苷酸变异位点作为分子性状编制分子鉴定检索表,成功鉴定供试样品。物种特有变异位点的数量和核苷酸构成存在种间差异。西藏虎头兰Cymbidium tracyanum L. Castle (1185)的特有变异位点的数量最多,分别是秋墨兰Cymbidium haematodes Lindl. (53)和莲瓣兰Cymbidium tortisepalum Fukuy. (47)的特有变异位点的数量的22倍和25倍。西藏虎头兰的特有变异位点中,A (31.39%)或T (30.97%)的比例明显高于C (20.08%)或G (17.55%)。莲瓣兰的特有变异位点中,A (21.28%)的比例略低于T (25.53%)、C (27.66%)或G (25.53%)的比例,T、C或G的比例差异较小。秋墨兰的特有变异位点中,C (32.08%)的比例明显高于T (18.87%)的比例,A (26.42%)和G (22.64%)的比例间于C的比例和T的比例之间,差异不大。结果显示,叶绿体基因组的单核苷酸变异位点信息,可用于兰属植物资源遗传多样性的分子鉴定。调查了中国过去120多年来兰属植物标本的收集和馆藏现状,讨论了存在的问题与对策。本研究对于兰属植物的分类修订、种质资源的保护和利用具有重要价值。; 刘美辰左云娟靳晓白杨志荣索志立; 关键词：兰科兰属叶绿体基因组分子鉴定

肝内胆管癌和膀胱癌的三维基因组变异与基因表达调控机制的研究: 2022年,约960万人死于恶性肿瘤,是全球人口重要死因之一。肝癌和膀胱癌分别以905,677例和573,202例发病数,位列全球第6和第10。男性肝癌和膀胱癌的发病率和死亡率是女性的2-3倍,且两者都有高转移和复发率,...; 梁有沣; 关键词：恶性肿瘤肝内胆管癌膀胱癌

牛脱毛性状相关的基因组变异与功能基因筛选: 乌兰吐雅

德南牛全基因组变异解析和功能基因挖掘: 2024年; [目的]研究德南牛的群体遗传结构和解析影响其重要性状的关键基因。[方法]通过主成分分析、群体进化树分析、群体遗传结构分析等方法,研究德南牛的遗传结构和与其他品种的亲缘关系;同时,利用全基因组SNP数据,计算德南牛与德国黄牛、南阳牛群体固定指数(Fst)和核苷酸多样性比值(πratio)、复合似然比(CLR)、XP-EHH等多种选择信号指标,以筛选出德南牛基因组上受到选择的信号,鉴定出重要的候选基因。[结果]德南牛具有欧洲普通牛(0.789)、东亚牛(0.176)、中国瘤牛(0.035)的混合血统。在θπ和CLR方法中鉴定出93个共有基因,使用FST和XP-EHH方法鉴定出17个共有基因。进行富集以及基因功能注释后,发现这些基因可能与生殖性能(TUBB3、NSD2、GRM1、ERBB4)、生长性状(RFX3、FGFR3、GABRB1、PDE4D)、环境适应性(PGR、GRIA4)和免疫系统反应(P2RY12、P2RY13、GPR87、P2RY14、GPR171)有关。[结论]本项研究发现德南牛血统受德国黄牛影响较多,且挖掘了德南牛基因组内可能具有经济意义的性状相关的选择特征,为德南牛种群的选育提高提供理论支撑。; 赵家豪刘贤张子敬赵昭杜蕾吕世杰雷初朝王二耀黄永震; 关键词：候选基因

一种基因组变异检测方法及检测系统: 本发明提出了一种基因组变异检测方法和检测系统，将样本的基因组划分成连续非重叠窗口，将每个窗口参考序列分别和测序序列进行序列比对，并进行Reads深度信息的标准化处理，根据所述序列比对结果以及深度信息，确定所述基因组的潜在...; 刘珍姜玥

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