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毛细管电泳基因扫描和凝胶电泳异源双链分析在免疫球蛋白/T细胞受体基因重排检测中的应用研究被引量：2: 2016年; 目的探讨免疫球蛋白轻链IgK及T细胞抗原受体（TCRT）基因重排更有效的检测方法。方法收集四川大学华西医院病理科2013～2014年淋巴组织增生性病变石蜡样本共139例，采用B10MED2系统扩增，分别使用毛细管电泳基因扫描和凝胶电泳异源双链分析两种方法进行IgK和TCR7基因重排检测，比较不同方法之间的检出率。结果81例行IgK基因重排检测，其中59例病理诊断为B细胞淋巴瘤，毛细管电泳基因扫描检出阳性47例（79．66％），凝胶电泳异源双链分析检出阳性34例（57．63％），二者差异有统计学意义（P=0．01）。58例行TCR7基因重排检测，其中26例病理诊断为T细胞淋巴瘤，毛细管电泳基因扫描检出阳性21例（80．77％），凝胶电泳异源双链检出阳性17例（65．38％），差异无统计学意义（P=0．211）。结论毛细管电泳基因扫描在抗原受体基因重排检测中比凝胶电泳异源双链分析有更好的检测灵敏度。; 陈杰郑可张文燕孙林雍唐源严嘉琦赵莎刘卫平; 关键词：毛细管电泳凝胶电泳基因重排

基因扫描分析B-ALL的IgH基因克隆性及临床意义: 研究目的：利用基因扫描技术分析初诊及诱导治疗后完全缓解的（CR）B-ALL的IgH克隆性及探讨检测B-ALL的IgH克隆性的临床意义。研究方法：选取195例B-ALL患儿的骨髓标本（初诊的B-ALL73例，诱导治疗后完...; 赵子年; 关键词：B-ALL 基因扫描免疫球蛋白重链; 文献传递

基因扫描分析195例B-ALL的IgH克隆性及临床意义: 目的：利用基因扫描技术分析初诊及治疗后完全缓解的(CR)B-ALL IgH克隆性,探讨追踪检测B-ALL的IgH克隆性的临床意义. 方法：选取195例B-ALL(初诊73例,完全缓解122例)骨髓标本,所有骨髓...; 赵子年田新朱键张琳; 关键词：急性淋巴细胞白血病克隆性基因扫描分析; 文献传递

山东半岛地区双相情感障碍20号染色体基因扫描研究: 2014年; 目的通过基因组扫描研究,在山东半岛地区人群20号染色体上发现与双相情感障碍关联的易感基因位点。方法采集104例双相情感障碍患者与1000名正常对照者的外周血液标本,分别建立患者组与对照组的两个DNA混合池样本;采用覆盖整个20号染色体并且间隔大约10 c M的13个微卫星标记,应用Gene Mapper 4.0分别对两个样本进行基因组扫描分析;使用CLUMP软件对两组等位基因频率进行比较。结果患者组与对照组在20号染色体上20p12.2(D20S186)区域的等位基因相对数目有统计学差异(P=0.022)。结论山东半岛地区人群位于20号染色体上的20p12.2与双相情感障碍易感性存在关联,下一步将对该区域进行精细定位,并探索可能存在的易感基因。; 栾萌石姗姗陈星周鹏常学润王元训陈刚; 关键词：双相情感障碍染色体基因组

山东省孤独症4号染色体基因扫描研究被引量：3: 2014年; 目的查找与山东省孤独症相关联的4号染色体上的遗传位点。方法在4号染色体上选择间隔为10 cM的22个微卫星位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1 000例正常对照者进行基因组扫描。采用CLUMP软件对患者组与对照组及患者组与患者父母组每个位点的等位基因频率进行比较。结果患者组与患者父母组的等位基因频率在D4S392位点(4q13.3)有显著性差异(P<0.01);患者组与对照组的等位基因频率在D4S1535位点(4q35.1)有显著性差异(P<0.01)。结论 4号染色体的D4S392位点和D4S392位点可能是与山东省孤独症患者相关联的遗传位点,在其附近可能存在孤独症的易感基因。; 杨树林杨帆翟静刘金同张燕陈刚; 关键词：孤独症 4号染色体基因组

毛细管电泳-基因扫描分析在淋巴瘤T细胞受体基因重排检测中的应用被引量：4: 2013年; 克隆性基冈重排检测已成为淋巴瘤辅助诊断的重要手段，目前最常用的方法是聚合酶链反应（PCR）法，其原理是利用免疫球蛋白或T细胞受体（TCR）基因重排过程中VDJ区互相靠拢的特征，通过适当的家族引物或通用引物在淋巴瘤中可扩增出特征性的在一定范围内的基因片段。PCR产物的分析有两种推荐方法：（1）聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）异源双链分析；（2）毛细管电泳-基因扫描分析。; 张静张太明杨飞蔡旭周晓燕; 关键词：T细胞受体基因重排基因扫描分析毛细管电泳淋巴瘤

基因扫描在初诊急性淋巴细胞白血病患儿Ig/TCR基因重排克隆性分析中的应用被引量：2: 2013年; 目的探讨基因扫描技术在初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿Ig／TCR基因重排克隆性分析中的作用，并探讨Ig／TCR基因重排的类型及其克隆性与ALL临床特征之间的关系。方法本研究为临床实验研究。选取2009年3月至2011年3月广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科确诊和治疗的ALL患儿86例，所有病例均经骨髓细胞形态学和流式细胞术免疫分型诊断。采用多重PCR方法检测初诊ALL患儿的4种Ig/TCR基因重排（IgH、IgK、TCRγ和TCRδ），采用基因扫描技术对上述基因重排进行克隆特性分析。采用χ^2检验比较ALL患者主要临床特征在单克隆及寡克隆Ig/TCR基因重排之间的差异。结果86例初诊ALL患儿中，83例（96．5％）可检出1种或1种以上Ig/TCR基因重排，平均每例可检出2．52个基因重排；61例进行基因扫描的患儿中，56例（91．8％）可检出1种或1种以上单克隆性Ig/TCR基因重排；172个Ig/TCR基因重排中，IgH、IgK、TCRγ和TCRδ的比例分别为27．9％、27．9％、19．8％和24．4％。单克隆、寡克隆及多克隆性的构成比分别为58．1％、30．8％和11．1％，以单克隆性重排为主。4种Ig/TCR基因重排类型的单克隆性及寡克隆性在不同临床特征问差异无统计学意义（P值均〉0．05）。结论基因扫描可简便、快捷地分析Ig/TCR基因重排的克隆性，从而可选择其中单克隆或寡克隆者作为微小残留白血病（MRD）追踪的靶目标；ALL患儿的临床特征与Ig／TCR基因重排的类型及其克隆性无关。（中华检验医学杂志，2013．36：228-232）; 林慧玲李彦媚叶铁真李焱朱欢欢江利宜; 关键词：前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤基因重排克隆细胞

强直性脊柱炎患者外周血TCR Vα CDR3谱系基因扫描分析研究被引量：1: 2012年; 目的:探讨强直性脊柱炎(AS)患者外周血T细胞受体α链可变区互补决定区3(TCR Vα CDR3)谱系多态性,为AS的免疫发病机制的研究提供实验基础。方法:采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增34个TCR Vα亚家族,经免疫扫描谱型技术分析AS患者外周血单个核细胞(PBMC)中T细胞TCR Vα CDR3的谱系漂移情况。结果:5例正常健康对照PB-MC TCR Vα CDR3谱型多数呈高斯分布。所有AS患者外周血T细胞均出现多个TCR Vα亚家族谱型的异常改变,异常峰型包括:单峰、寡峰/寡峰趋势、偏峰和不规则异常峰型。34个TCR Vα亚家族中,共有17个亚家族在少数患者中的扫描谱型呈单峰即单克隆增生。结论:AS患者PBMC TCR Vα CDR3谱系具有显著多态性,表明T细胞在AS免疫发病机理中扮演重要角色。单/寡克隆增生的T细胞有可能是AS发病中的自身反应性T细胞,将为AS的发病机制的进一步研究提供基础依据。; 魏克娜余伍忠徐新玉张璐邹红云; 关键词：强直性脊柱炎互补决定区3

冠状动脉粥样硬化性心脏病患者13号染色体基因扫描研究: 研究背景：　　冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD,冠心病)是一种由遗传和环境等多种因素共同作用的复杂性疾病,是发达国家与发展中国家成人发病和死亡的主要原因。流行病学与临床研究已...; 彭洁; 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病 13号染色体基因扫描遗传位点

冠状动脉粥样硬化性心脏病8号染色体基因扫描被引量：4: 2012年; 冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的全基因组扫描研究在世界各大研究中心展开,关于CHD易感基因位点的报道多集中于1号、3号、9号、11号、16号染色体,对8号染色体的研究报道甚少。在汉族人群中未见关于CHD的8号染色体的基因扫描研究。文章旨在查找汉族人群中CHD易感基因位点,选取8号染色体上间隔10 cM遗传距离的13个微卫星遗传位点,采用DNA混合池的方法对CHD患者组156例和正常对照组1 000例DNA样本进行基因扫描,经卡方检验分析患者组和对照组每个位点的等位基因频率差异。发现在患者组与对照组中D8S264位点(8p23.3-p23.2)及D8S285位点(8q12.1)的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。汉族人群中CHD患者8号染色体上8p23.3-p23.2、8q12.1区域可能存在CHD易感基因,需要进行候选基因突变筛查。; 蒋婷婷陈星李婷婷张凤国谢毅张建宁彭洁刘天骄陈刚郭媛; 关键词：冠心病 8号染色体

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