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先天性鼻及鼻窦发育畸形1例: 2024年; 本文报道了1例先天性鼻及鼻窦发育畸形的患儿。患儿女,14岁,因"自幼外鼻畸形,双侧鼻塞"入住北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科。患儿出生后出现喘憋,吃奶时呛咳,于我科诊断为鼻畸形、后鼻孔闭锁。术前对患儿全血进行全外显子基因检测。于全身麻醉下行鼻内镜下右鼻膜性后鼻孔闭锁开放术,术后效果良好。本文讨论了先天性鼻畸形的分类、发育畸形的原因及先天性后鼻孔闭锁的处理。; 玄丽佳庄梦岩赵亚娟王向东张罗; 关键词：耳鼻咽喉头颈外科后鼻孔闭锁发育畸形鼻畸形鼻窦

皮质发育畸形伴癫痫药物治疗预后的临床队列研究: 甘亚静

难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展: 2024年; 随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展,我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新,尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。同时,2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。因此,2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展,提出了FCD分类的更新版,主要在分类体系中增加了"白质病变",还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果,进行多层次整合诊断,来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。; 付永娟朴月善; 关键词：癫痫皮质发育畸形局灶性皮质发育不良病理分类

神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形中的价值: 2024年; 目的:探讨神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形(MCD)中的应用价值。方法:选择2020年7月至2022年12月因“胎儿颅脑发育异常”于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行神经学超声检查胎儿,评估颅内病灶及皮质发育,所有胎儿均接受磁共振(MRI)检查,超声检查结果与MRI和(或)病理结果相对照,同时建议行遗传学检查。结果:神经学超声检查共发现12例MCD胎儿,主要类型为小头畸形2例,无脑回2例,多小脑回8例和灰质异位2例,其中2例同时出现两种类型MCD。相关的颅内超声指标有外侧裂发育异常6例,皮质里程碑延迟出现7例,脑沟过早或异常出现8例,脑沟回形状和方向异常10例,脑室边界不规则2例和大脑半球不对称2例。12例MCD胎儿均伴有颅内结构异常,2例伴发颅外异常,神经学超声结果与MRI吻合10例(83.3%),补充诊断无脑回1例,漏诊灰质异位1例。8例(66.7%)接受染色体微阵列分析,其中2例(25%)发现致病性变异。12例MCD胎儿均引产,其中5例经病理检查证实。结论:神经学超声检查可在宫内发现MCD相关的颅内超声指标,明确MCD分类,提高其产前诊断率,诊断效能与MRI相似;对怀疑MCD胎儿,应建议进一步遗传学检查明确病因,从而更好地指导产前随访和管理。; 徐燕茹彤朱湘玉严陈晨陈玲; 关键词：皮质发育畸形胎儿

面中部发育畸形动物选育方法、辅助选育试剂和预防药物: 本发明公开了一种面中部发育畸形动物选育方法、辅助选育试剂和预防药物，该面中部发育畸形动物选育方法包括：使ca‑Acvr1<Sup>flox</Sup>动物和P0‑Cre动物分别自交，获得F1代动物；使F1代动物中ca‑A...; 杨静文杨倩朱玲新

GATOR1复合体突变相关脑皮质发育畸形所致儿童药物难治性癫痫的手术疗效观察: 2024年; 目的观察接受手术治疗的GATOR1复合体突变相关脑皮质发育畸形(MCD)所致药物难治性癫痫患儿的疾病特征和手术疗效.方法回顾性分析2015年1月至2020年12月北京大学第一医院儿童癫痫中心手术治疗的35例GATOR1复合体突变相关MCD所致药物难治性癫痫患儿的临床资料,总结并分析其遗传学特点、临床特征、手术方式及疗效.术后3、6、12个月及之后每年于门诊复查.以癫痫控制(Engel分级Ⅰ级)情况评估手术疗效.采用Kaplan-Meier法绘制患儿的术后癫痫控制曲线,采用log-rank检验比较携带不同基因突变患儿的手术疗效.结果 35例患儿中,DEPDC5突变25例(71.4%),NPRL2突变4例(11.4%),NPRL3突变6例(17.2%);病变累及额叶最为常见(23例,65.7%),而累及枕叶者最为少见(9例,25.7%).28例(80%)患儿直接接受根治性手术;7例(20%)患儿接受立体定向射频热凝(RFTC)治疗后均复发,其中1例继续口服药物治疗,另6例接受根治性手术治疗.34例接受根治性手术治疗的患儿中,局灶性切除术21例,离断术13例;术后病理学均诊断为MCD,以局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱa型为主(20例,58.8%).35例患儿的随访时间[M(Q1,Q3)]为32(21,44)个月.至末次随访,行根治性手术治疗的34例患儿中,27例(79.4%)癫痫控制;1例RFTC治疗后复发仅口服药物治疗的患儿,Engel分级为Ⅳ级.至末次随访,DEPDC5、NPRL2和NPRL3突变患儿的癫痫控制比例分别为22/25、3/4和2/6;log-rank检验结果显示,DEPDC5突变患儿的手术疗效优于NPRL2和NPRL3突变的患儿(P=0.006).结论观察发现,接受手术治疗的GATOR1复合体突变相关MCD所致药物难治性癫痫患儿中携带DEPDC5突变者较多,病变主要累及额叶,病理学改变以FCD Ⅱa型最为常见;癫痫外科根治性手术是其有效治疗方法,其中DEPDC5突变者较NPRL2和NPRL3突变者疗效好.; 孙宇王若凡于昊刘畅王垚季涛云王爽刘庆祝刘晓燕蔡立新; 关键词：耐药性癫痫皮质发育畸形

TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析被引量：1: 2024年; 目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对患儿及其姐姐与父母进行基因检测,采用Sanger测序法进行验证。结果患儿为6岁男性,自幼全面生长发育迟缓,间断抽搐4年余,癫痫发作存在热敏感特点,头颅影像学提示脑发育畸形,视频脑电图提示异常放电。高通量测序结果显示患儿及其姐姐均携带TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异,其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准及指南,该变异评定为致病性变异(PS2+PM2Supporting+PM5+PP1+PP2+PP3)。结论TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异考虑是该家系的遗传学病因,可能存在生殖腺细胞嵌合的情况。; 赵娟徐那李玉芬杨莉邱世彦朱丽萍孙学梅; 关键词：癫痫发育迟缓脑发育畸形

四维超声STIC联合SNP array技术在孕24~28周胎儿心脏发育畸形产前筛查中的价值探讨: 2024年; 目的探讨四维超声时空关联成像(spatio-tem-poral image correlation,STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)分析技术对孕24~28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能。方法选取2021年5月—2023年12月在河南中医药大学第五临床医学院进行孕检且提示可能存在胎儿心脏发育畸形的245例孕24~28周孕妇,均行四维超声STIC技术检查,再对胎儿进一步行SNP array技术检查。另以引产或死产胎儿尸体病理活检或分娩活产新生儿超声心动图诊断结果为“金标准”,分析四维超声STIC技术及其联合SNP array技术在胎儿心脏发育畸形筛查中的效能。结果在245例疑似孕妇中,经引产或死产尸解以及分娩活产新生儿超声心动图检查,证实存在心脏发育畸形的有60例经四维超声STIC技术检查,判断胎儿心脏发育畸形的有55例,与“金标准”相比,四维超声STIC技术诊断胎儿心脏发育畸形的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为85.00%、97.84%、94.69%、92.73%、95.26%;对胎儿进一步行SNP array技术检查,拷贝数变异(copy number variation,CNV)检出率为10.20%(25/245),其中致病性CNV检出率为56.00%(14/25)、临床意义不明确CNV检出率28.00%(7/25)、良性CNV检出率16.00%(4/25);四维超声STIC联合SNP array技术诊断胎儿心脏畸形的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为96.67%、98.38%、97.96%、95.08%、98.91%,其中联合诊断灵敏度、准确度、阳性预测值、阴性预测值高于四维超声STIC技术单独诊断,联合特异度与四维超声STIC技术单独诊断基本相当。结论四维超声STIC联合SNP array技术对孕24~28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能更高,可提高诊断精确度。; 程丹史景璐郭朝锋; 关键词：胎儿

孕早期UVC彩色多普勒超声血流频谱参数联合孕中期四维彩超诊断先天性心脏发育畸形胎儿的价值: 2024年; 目的:探讨胎儿先天性心脏病(FCHD)患儿中孕早期脐静脉导管(UVC)彩色多普勒超声血流频谱参数与孕中期四维彩超联合诊断的应用价值。方法:回顾性选取2018年1月—2023年9月沧州市第四医院确诊的47例FCHD胎儿作为病例组,同期选取47例分娩且心脏正常发育的胎儿作为健康组,两组均于孕11~13周接受UVC多普勒超声检查,孕17~27周接受四维彩超,观察两组UVC多普勒超声血流频谱参数及四维彩超二、三尖瓣环相关参数,同时以出生后新生儿心脏超声结果或引产后心脏病理结果为金标准,评估二者联合在不同FCHD患儿中的检出情况。结果:相较于健康组,病例组胎儿心室收缩峰值流速(S)、心室舒张峰值流速(D)、最大心房收缩回流流速(A)、平均峰值流速(TAmax)测定值更低,搏动指数(PI)、前负荷指数(PLI)、静脉峰值流速指数(PVIV)更高(P <0.05);两组左心室射血分数(EF)对比差异无统计学意义(P> 0.05);但病例组胎儿右EF低于健康组,左右舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)均高于健康组(P <0.05);UVC多普勒超声联合四维彩超对胎儿室缺、法洛四联症、动脉导管未闭检出率相对较高,分别为83.33%、80.00%、77.78%,在大动脉转位、右室双出口、右位心中检出率相对较低,分别为55.56%、60.00%、50.00%。结论:UVC彩超血流频谱参数联合四维彩超能够借助相关参数增强对不同类型FCHD胎儿的检出,具有良好的诊断价值。; 刘英于水昌曹爱青; 关键词：彩色多普勒超声血流频谱四维彩超

儿童阑尾罕见发育畸形的研究进展: 2024年; 儿童阑尾发育畸形比较罕见,畸形会导致急性阑尾炎。儿童大网膜发育不全,亦不能准确提供病史,故病情发展快且重、体征多不典型,穿孔率较高,需及早诊断和手术治疗。因为阑尾畸形导致急性阑尾炎的临床症状和体征与普通阑尾炎难以区别,故多在术中或术后病理检查时发现。本文就小儿外科中可能遇到的罕见儿童阑尾发育畸形进行总结、分析并进行系统综述,为临床提供参考。; 何睿徐青雨马志王莹池成涛; 关键词：儿童阑尾畸形急性阑尾炎

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