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一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片: 本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率(GCR)；(3)基于步骤(2)所得GC...; 毛良伟柯雅娟姚辉卢飞吴丰盛谭刚项慰吴超男周媛杨帆袁林玲

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识被引量：8: 2024年; 携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。; 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生; 关键词：单基因病常染色体隐性遗传病

一种单基因遗传病的携带者筛查基因组合、探针组合、试剂盒及其制备方法、装置: 本发明属于基因检测技术领域，公开了一种单基因遗传病的携带者筛查基因组合、探针组合、试剂盒及其制备方法、装置，具体公开了一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组。本发明提供针对明确致病性基因的捕获探针组合，可以一次性检测358...; 黄铨飞景丽芳苏恺婵刘腾飞刘情李蓓蓓庾晓康

216种单基因遗传病在3 097例中国健康育龄期人群中的扩展性携带者筛查研究: 2024年; 目的采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例(包括1 424对夫妇), 对216种单基因遗传疾病(对应220个基因)的基因携带率、累积携带率、高风险夫妇致病变异携带率及变异谱进行回顾性分析。结果 (1)3 097例受检者216种疾病对应的220个基因的检测结果显示, 1 472例检出致病变异, 检出率47.53%(1 472/3 097), 人均携带0.65个致病变异, 高风险检出率为3.93%(56/1 424)。(2)基因携带率≥1%的基因有16个, ≥0.5%的基因有33个, 多数与遗传代谢病相关。携带率较高的基因及其对应的高频突变分别为GJB2基因c.235del, PAH基因c.728G>A, ATP7B基因c.2333G>T, SLC26A4基因c.919-2A>G, GALC基因c.1901T>C, POLG基因c.2890C>T, SLC22A5基因c.1472C>G, USH2A基因c.2802T>G, SLC25A13基因c.852_855del, GAA基因c.761C>T和c.752C>T。结论本研究初步明确了220个基因在中国育龄期人群中的携带率、对应的216种单基因遗传病在高风险夫妇中的发生率及高频突变, 为设计适合中国人群的扩展性携带者筛查项目提供了依据。; 郝娜阴凯丽张晗喆戚庆炜周希亚吕嬿蒋宇林; 关键词：遗传性疾病全基因组测序基因携带率

单基因遗传病扩展性携带者筛查研究进展: 2024年; 扩展性携带者筛查(ECS)近年来应用于临床,用于预防单基因病,减少出生缺陷发生。不同地区采用的ECS策略从几种到几百种不等。本文从单基因病与预防出生缺陷的角度,对ECS的发展史、病种选择、临床应用策略、机遇与挑战等方面进行总结,重点阐释近几年不同地区筛查策略的探索,旨在为如何选择经济有效的筛查策略提供参考。; 李素萍姜湖铃杨莉祝建军; 关键词：单基因病隐性遗传病出生缺陷预防

全基因组测序在胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能分析: 2024年; 目的探讨全基因组测序(WGS)技术对胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能。方法回顾性分析2019年8月至2021年6月来宁波大学附属妇女儿童医院就诊的胎儿羊水和流产样本,行染色体微阵列分析(CMA)、染色体核型(KT)和(或)全外显子组测序(WES)后检出21例结果异常,对这些样本进行WGS。通过对比分析不同技术的检测结果评估WGS在染色体结构变异(SVs)和单核苷酸变异(SNVs)的应用效能。结果在21例样本中WGS共检出4个染色体片段杂合性丢失(LOH)、6个拷贝数变异(CNVs)、4个SNVs、4个平衡性结构变异和1个嵌合型染色体非整倍体,片段大小和断裂位置与KT、CMA和WES基本一致,另有4个KT检出的染色体臂间/臂内倒位和1个染色体插入WGS未检出。结论WGS能够准确诊断LOH、CNVs和SNVs相关遗传性疾病,对染色体SVs检测存在一定的局限性,在产前遗传病诊断推广应用仍需进一步研究评估。; 张玉鑫薛江阳刘颖文闫露露李海波; 关键词：全基因组测序拷贝数变异

胎儿单基因遗传病无创产前检测的研究现状: 2024年; 单基因遗传病(single gene inheritance disease),又可被简称为单基因病(monogenic inheritance),是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前临床对绝大多数该病患儿尚无有效治疗手段,该病患儿出生给社会和家庭造成巨大负担。因此,对胎儿单基因病的产前筛查与诊断十分重要。目前无创产前检测(NIPT)作为一种新的检测胎儿单基因病的技术,因其具有采样安全、方便、早孕期无创检测等优势,受到产前诊断领域越来越多关注。笔者拟对胎儿单基因病NIPT技术及其应用前景与临床开展面临的挑战的最新研究现状进行阐述。; 谭娟谭娟谭建新王艳王艳; 关键词：单基因遗传病胎儿游离DNA

伴中枢神经系统症状的单基因遗传性肾小球疾病的研究进展: 2024年; 至今为止,已报道约500种单基因遗传性肾脏病,其中50多个基因与单基因孤立性或综合征性肾病综合征的发病相关,这些基因大多在肾小球足细胞中表达。神经系统症状为综合征性肾病综合征常见的肾外表现,各种研究发现足细胞和神经元在形态和功能方面存在联系。该综述总结了同时出现肾小球和中枢神经系统病变的单基因遗传病的遗传学进展及临床特点,有助于提高临床医生对该类疾病的了解,认识基因诊断技术对共病筛查的重要性,降低漏诊、误诊率。; 王英何庆南(审校); 关键词：肾小球疾病中枢神经系统单基因遗传病

604例育龄期夫妇单基因遗传病携带者筛查的结果分析: 2024年; 目的了解安徽省育龄期人群单基因遗传病致病基因携带情况以及常见变异,探索建立安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式,探讨在临床实施扩展性携带者筛查(ECS)的应用价值。方法收集备孕或早孕期(≤13+6周)表型正常无遗传病家族史的604例育龄人群样本。采用基于高通量测序结合特殊PCR分析技术,检测与220种疾病相关的致病变异,对阳性携带者的配偶进行相关基因检测。结果截至2023年5月16日,收集到受检样本604例,检测出目标疾病携带者340例;检出致病变异检测阳性率为56.29%;共检出致病变异499个,每名受检者携带0~5个变异;携带1种单基因隐性遗传病致病变异216例,占35.76%,最为常见。携带2种单基因隐性遗传病致病变异95例,占15.73%。截至目前已发报告夫妻302对,筛查中共发现高风险夫妇7对,高风险率为2.32%。遗传模式为常染色体隐性的共5对(夫妻双方均携带同一致病基因),遗传模式为X-连锁的共2对(女方携带X-连锁致病基因)。结论本研究获得了604例接受ECS检测的受检者目标疾病的总体携带和临床应用情况以及常见单基因遗传病致病基因的携带率,可以为安徽省携带者筛查临床应用网络与转诊模式的建立提供科学指导。; 李倩贇吴仁花张媛媛刘芳刘芳袁静; 关键词：单基因遗传病产前诊断

常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识被引量：2: 2024年; 基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用,基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识汇总了常见单基因遗传性心血管病的致病基因筛选范围以及相应基因的临床有效性分析,参照国内外指南共识、当前研究进展以及专家意见制定了针对单基因遗传性心血管病基因变异致病性的分类和解读标准。该共识主要依据目前公认的大型数据库确定了常见单基因遗传心血管病的致病基因分析范围,汇总了ClinGen评分、DisGeNET评分和MalaCards评分,并参考了2015年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会(ACMG/AMP)指南的基因致病性分析工作框架和ClinGen专家组的推荐修订建议,将2015 ACMG/AMP指南的16条致病性证据中的10条和12条良性证据中的2条进行了更细致的强度区分,结合定量贝叶斯分类框架的计分系统对致病性证据和良性证据进行汇总计分,将根据经验校准的致病性概率转变为计分值,以便在临床工作中应用。; 中华医学会心血管病学分会中国生物医学工程学会心律分会中国医师协会心力衰竭专业委员会董建增张抒扬王楚楚孙雅逊赵晓燕; 关键词：致病基因基因变异

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