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血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析: 2024年; 目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料,分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果:在75例AITL标本中均检测出基因突变,共检测到492个变异位点,分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P<0.05),TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系(P<0.05)。结论:应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征,为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。; 申霞易红梅李安琪欧阳斌燊董磊王朝夫; 关键词：淋巴瘤 T细胞 DNA突变分析

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤侵犯骨髓相关病理特征分析: 2024年; 目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T cell lymphoma,AITL)侵犯骨髓的病理特征。方法回顾性分析32例AITL侵犯骨髓的临床病理特征,采用免疫组化EnVision法和流式细胞术检测AITL相关免疫标记,通过T系基因重排分析T细胞克隆性。结果肿瘤细胞浸润模式主要以结节状(20/32,62.5%)、间质性或小簇状(10/32,31.3%)为主,结节成分较杂,可呈“肉芽肿样改变”;肿瘤细胞主要为小至中等大小淋巴细胞,异型不明显,少数病例可出现明显浆细胞增生。19例行免疫组化染色,CD4阳性T细胞较少,平均为8.4%;滤泡辅助T细胞(T follicular helper cells,TFH)相关免疫组化标记阳性率分别为:CD10(7/14,50.0%)、BCL6(6/19,31.6%)、PD-1(13/19,68.4%)、CXCL13(13/19,68.4%),大部分病例肿瘤细胞PD-1和CXCL13同时阳性,且阳性细胞数量较少(均<1%)。24例行流式细胞术检测,其中22例均一致性表达胞质CD3(cCD3)、CD5、CD4、CD2,均不同程度表达CD10,部分病例胞膜CD3(sCD3)表达缺失(12/22,54.5%),部分病例CD7表达缺失(8/22,36.4%);2例未发现异常T细胞。基因重排:7例行T系基因重排检测,其中3例TCR重排阳性。结论AITL侵犯骨髓的肿瘤细胞比例较低且异型性小,容易漏诊及误诊,当骨髓中出现细胞成分较杂的淋巴细胞灶,提示AITL侵犯骨髓。流式细胞术发现表型异常T细胞(CD4和CD10双阳性),强烈提示AITL侵犯骨髓。AITL侵犯骨髓的诊断应综合考虑骨髓活检、流式细胞术及基因重排等检查结果。; 李慧兰汝昆李晓艳孙丽丹李凤丽姚静雅蔺亚妮刘恩彬; 关键词：血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤骨髓免疫组织化学流式细胞术

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤基因组学研究及治疗进展: 2024年; 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)是外周T细胞淋巴瘤的一种独特亚型,肿瘤细胞起源于滤泡辅助T细胞,背景细胞种类复杂,诊断相对困难,主要依靠组织病理学检查确诊。AITL具有恶性程度高、进展快、预后差等特点,目前仍缺乏有效的治疗手段。随着高通量测序的发展,现已发现表观遗传学(DNA甲基化修饰、组蛋白修饰)、T细胞受体及肿瘤微环境相关基因突变与AITL的发病机制及预后相关,为AITL潜在的靶向治疗提供了有力支撑。本文主要对AITL的分子特征及相关治疗的研究进展进行综述,以期帮助临床医生了解AITL基因组学研究进展,为个体化精准治疗提供依据。; 左素琼周盼朱尊民; 关键词：血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤基因组学突变

PD-1在血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤中的研究进展: 2024年; 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)是成熟外周T细胞淋巴瘤(PTCL)的常见亚型, 其发病机制尚未被充分阐明。因其具有较大的异质性导致患者的治疗面临着巨大的挑战, 总体预后较差。程序性死亡受体-1(PD-1)是一种重要的免疫抑制分子, 是AITL的诊断标志物。越来越多的研究表明PD-1与AITL的预后相关并提出针对PD-1的靶向治疗。该文就PD-1在AITL中的研究进展作一综述。; 孙书凝龚予希杨野梵张诗婷肖菁娇张智弘; 关键词：细胞淋巴瘤免疫母细胞

淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤-血管免疫母细胞型临床病理特征和预后因素分析: 2024年; 目的:探讨淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤-血管免疫母细胞型(nodal T-follicular helper cell lymphoma,angioimmunoblastic-type,nTFHL-AI)临床病理特征和预后因素。方法:回顾性分析63例nTFHL-AI患者临床信息,利用免疫组化(immuno⁃histochemistry,IHC)、原位杂交(in situ hybridization,ISH)和抗原受体基因重排评估nTFHL-AI临床病理特征。使用Cox比例风险回归模型评估预后因素。结果:免疫染色提示CD4阳性肿瘤细胞例数明显超过CD8(66%vs.5%)。Epstein-Barr病毒(Epstein-Barr virus,EBV)编码的小RNA(EBV-encoded small RNA,EBER)阳性患者比EBER阴性患者更易表达CXCL13(P=0.006)。5年总体生存期(overall survival,OS)和无进展生存期(progression-free survival,PFS)分别为31%和16%。CXCL13阳性组OS和PFS显著优于CXCL13阴性组(P=0.003、P=0.040)。相反,BCL6阳性表达与较差的OS和PFS相关(P=0.026、P=0.044),EBER阴性也与较差的OS和PFS相关(P=0.013、P=0.047)。多因素分析表明EBER阴性是OS和PFS独立不良预后因素(P=0.001、P=0.003)。结论:CXCL13阳性预示nTFHL-AI患者预后良好,而BCL6阳性和EBER阴性与患者预后不良相关,并且EBER阴性是患者预后的独立危险因素。; 贺娟王星宇何鸿王立鑫谭艳梅李源鑫黄颖余快赵敏谢涛李丹; 关键词：预后

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤伴B细胞增生或肿瘤的临床病理学特征: 2024年; 目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL伴弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)1例及AITL伴B细胞增生7例,对其临床与病理组织学特征进行回顾性分析,并行免疫组织化学染色、荧光原位杂交及基因重排检测。结果8例AITL患者中,男性5例,女性3例,年龄52~61岁,平均年龄为58岁;取颈部肿大淋巴结活检,镜下均可见淋巴结结构破坏,但组织学形态不一;部分病例具Burkitt样形态,肿瘤细胞胞体中等大,核略不规则;部分病例核仁明显,局部伴高内皮小静脉增生,伴有滤泡树突细胞(FDC)网架增生并破坏;肿瘤细胞起源于生发中心辅助T细胞,表达2个以上滤泡辅助T细胞标志物,肿瘤组织周围尚可见呈结节状或弥漫片状增殖的B细胞,初诊时易被考虑为B细胞淋巴瘤。8例AITL病例的T细胞受体(TCR)克隆性基因重排检测结果均为阳性,其中5例伴有免疫球蛋白重链基因(IgH)重排阳性,8例中有7例行C-MYC基因断裂检测,均为阴性。8例中有6例免疫母细胞样B细胞EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测呈阳性。在AITL伴DLBCL病例中,肿瘤性B细胞C-MYC呈阳性表达(阳性率>40%),而AITL伴B细胞增生的7例中,增生性B细胞C-MYC为阴性(阳性率<40%)。结论AITL伴B细胞增生或肿瘤的病理形态不典型,诊断需要结合临床、病理形态、免疫表型及分子检测结果综合分析,容易误诊、漏诊。C-MYC或可作为鉴别B细胞增生与肿瘤的可行性指标,为复合性淋巴瘤的诊断和研究提供简便可行的免疫标志物。; 黎绮铭徐雯莉武刚李淑华彭挺生; 关键词：B细胞

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤伴单克隆性浆细胞增生2例临床病理学特征: 2024年; 目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴单克隆性浆细胞增生的临床病理学特征。方法收集福建医科大学附属龙岩第一医院2019和2021年期间诊断的2例AITL伴单克隆性浆细胞增生病例, 采用HE、免疫组织化学染色, 观察组织学形态、免疫表型特征, 原位杂交的方法检测EB病毒编码RNA, 聚合酶链反应(PCR)检测免疫球蛋白(Ig)基因和T细胞受体(TCR)基因克隆性重排, 并结合文献进行复习。结果 2例AITL伴单克隆性浆细胞增生的病例均为女性, 例1和例2患者年龄分别为72岁和48岁;例1为腹股沟淋巴结, 例2为颈部淋巴结。主要临床症状为全身淋巴结无痛性肿大, 例1伴低热和胸腹腔积液, 例2伴卵巢受累。光镜下, 淋巴结结构完全或部分破坏, 瘤细胞中等到大, 胞质丰富、淡染, 核不规则、扭曲或圆形, 背景见多种炎性细胞浸润, 其中浆细胞数量突出, 例2伴有较多B免疫母细胞增生。在免疫表型上, CD21示紊乱增生的滤泡树突细胞网, 肿瘤细胞表达多个T细胞标志物CD4(2/2)、CD3(2/2)、CD2(2/2)、CD7(2/2)和CD5(1/2);大部分肿瘤细胞表达滤泡辅助T细胞标志物CXCL13、bcl-6、PD1和ICOS, 局灶表达CD10。背景中的浆细胞例1呈Lambda轻链限制性、例2为Kappa轻链限制性。分子检测显示例1 IgH基因克隆性重排检测阳性, 例2为TCR基因克隆性重排检测阳性。结论 AITL伴单克隆性浆细胞增生罕见, 病变淋巴结内可伴有明显B免疫母细胞增生, IgH基因可呈克隆性重排, 易误诊为浆细胞病变或B细胞淋巴瘤, 充分认识AITL多样的形态学及基因重排特征有助于避免误诊。; 李鑫静黄凌艳邱晓明陈燕坪; 关键词：免疫母细胞细胞淋巴瘤临床病理学特征

反应性淋巴管免疫母细胞增殖疾病1例: 2024年; 患者男性,38岁,因“腹胀腹痛不适3天”入院。体检:腹部平坦,右侧腹压痛、反跳痛明显,未触及腹部包块。全腹CT示盲肠及升结肠近端多发憩室伴炎症,局部穿孔可能性大。实验室检查无明显异常。急诊入院后在全麻下行腹腔镜下右半结肠切除术+肠粘连松解术,手术顺利,术后予以心电监护、吸氧、胃肠减压、止血、抑酸护胃、抗感染、全胃肠外营养支持治疗,预后良好。; 李玲郑美红张心雨褚鑫钟成勇李伟松; 关键词：淋巴管免疫母细胞病例报道

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤的预后相关因素分析: 背景:血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)是起源于滤泡辅助 T 细胞(T Follicular Helper Cells,TFH)的外周 T 细胞...; 侯小燕; 关键词：基因突变血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤预后

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤的病因及治疗研究进展被引量：1: 2023年; 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)是淋巴瘤的一种罕见亚型,但却是T细胞淋巴瘤常见的类型之一,约占外周血T细胞淋巴瘤(peripheral T-cell lymphoma,PTCL)的15%~20%,具有独特的临床表现和病理学特点。随着科学技术的提高,近年来对血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤的病因及发病机制的认识有了进一步的深入,也有越来越多新的治疗方案被应用于临床。本文就本病的病因及治疗进展进行综述。; 廖有平胡国瑜; 关键词：血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤病因

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