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先天性皮肤发育不全: 2010年; 报告1例新生儿先天性皮肤发育不全。患儿男,2 d。出生后即发现双手、足皮肤缺损。皮肤科检查:双手足皮肤对称性缺损,腕踝处呈环状缩窄,手、足发育偏小。给予雷佛奴尔氧化锌油及新霉素软膏外用,加强支持治疗,14周后皮肤恢复,经整形矫正手术,手、足功能恢复。; 陈萍王飞史迎春

先天性皮肤发育不全被引量：4: 2007年; 报告1例先天性皮肤发育不全。患儿男,出生2h。生后即发现右胸部皮肤缺损、右胸廓内陷、右手6指畸形。分娩时无外伤史。10d内皮肤缺损处被新生组织填充,表面光滑,似羊皮纸样,略凹陷,颜色较正常肤色淡。; 徐美萍朱文元李诚让; 关键词：发育不全皮肤新生儿

膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现: 2024年; 患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。; 张莉张曌谢玉燕李艳赵月婷舒虹; 关键词：先天性皮肤发育不全膜性皮肤镜

新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例被引量：1: 2023年; 患儿男,出生12 h。因头部皮肤缺损12 h,于2021年4月8日来重庆市中医院儿科就诊。患儿系第2胎第1产,孕39+4周,经阴道分娩出生,胎膜早破4 h,出生后阿普加评分(Apgar)正常,脐带及胎盘均正常。出生后患儿头顶部后中线可见一皮肤缺损。患儿无发热、尖叫抽搐及嗜睡。母孕史:其母孕前因高泌乳素血症,接受口服溴隐亭治疗,疗程为1.5个月,发现妊娠后于1周内将溴隐亭逐步减量至停用,产前检查均正常,唐氏综合征产前筛选检查为低风险。; 郑珊曾敏余瑜霍焰常克; 关键词：新生儿

先天性皮肤发育不全:国内258例报道临床分析被引量：3: 2019年; 目的总结我国先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenita,ACC)病例的临床特点。方法对我国近40年以来所有公开发表的ACC病例文献资料进行总结,文献来源于中国知网、万方医学网和维普数据库。结果统计病例258例,男144例,女95例,19例性别不详;有家族史15例,孕期有并发症或合并症16例,孕期服药及接触有害物质17例;发生于头皮39例(15.1%)、躯干8例(3.1%)、肢体107例(41.5%)、多部位皮肤缺损104例(40.3%)。单纯皮肤缺损89例(38.4%),合并其他组织发育异常或缺陷者169例(61.6%)。药物保守治疗235例(91.1%),15例伴有硬脑膜缺损、颅骨缺损或缺损面积>10%者进行植皮等手术治疗。放弃治疗8例。随访病例248例,其中233例(93.95%)在1周至4个月愈合;瘢痕挛缩3例,关节挛缩4例;死亡8例(3.2%),死因为出血或感染。结论ACC是一种可累及皮肤、骨质和身体多部位的皮肤发育缺陷,常合并其他组织发育异常。创面小及表浅者可行保守治疗,伴骨质缺损、大面积皮肤缺损等宜采用手术治疗。及时适当处理大多预后良好。; 胡燕唐庆华周佳琰; 关键词：外胚层发育不良症

先天性皮肤发育不全基因检测一例被引量：2: 2018年; 患儿女，生后2h，因皮肤缺损并水疱2h就诊。体检：双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损，右手手背可见一薄壁水疱，口腔黏膜部分缺失，余体检未见异常。基因检测结果：COL7A1（NM-000094）exon4：c．481c〉T；P．（Gln161＊）杂合，致病突变；COL7A1（NM-000094）exon14：C．1837C〉T；P．（Arg613＊）杂合，致病突变。患儿父母基因检测各有一致病突变。诊断：先天性皮肤发育不全。给予患儿保护性隔离，生理氯化钠溶液局部冲洗，并外用表皮生长因子、防治感染综合治疗，治疗6d出院，出院时皮损干燥无渗出。该病例提示，COL7A1（NM-000094）基因C．481位点和C．1837位点的杂合异常组成复合杂合子，为致病突变。; 樊晓艳李慧汪佳杨丽吴卉; 关键词：基因检测大疱性表皮松解遗传性疾病先天性基因

先天性皮肤发育不全二例被引量：6: 2016年; 病例1新生儿男，出生2h，足月剖腹产出生。主因生后顶枕部多发头皮缺损2h入院。个人史及家族史均无特殊。入院查体：体温37．0℃，顶枕部中线附近可见3处不规则头皮缺损，; 李鑫王贤书杨志国程征海景世元曹红宾刘叶; 关键词：先天性皮肤发育不全头皮缺损入院查体足月剖腹产顶枕部家族史

超声诊断胎儿先天性皮肤发育不全Ⅴ型1例: <正>孕妇35岁,孕2产0。孕期无致畸药物接触史,无有毒有害、放射性物质接触史,否认遗传病史及家族病史。孕28周常规超声检查:胎儿大小与孕周相符;胎儿腹壁显示欠清晰,以前腹壁为甚;孕妇宫腔内偏左下另见4.4cm×1.6c...; 项宇识关云萍花秋菊刘锦平; 文献传递

先天性皮肤发育不全1例被引量：4: 2013年; 患儿男，出生2h。因出生时头皮躯干皮肤缺损就诊。患儿出生体重3．68kg，无产伤，Apgar评分9分。系第三胎第二产．孕39周，其母孕期在外地不规律做产前检查，曾用“保胎灵”进行保胎治疗。诊断为“双胎，一胎胎死宫内”入院行破宫产，无窒息抢救史。父母体健，非近亲结婚，家族中无遗传病史。体格检查：一般情况良好．系统检查除右足马蹄内翻外无其他异常。; 陶思铮王红兵; 关键词：先天性

先天性皮肤发育不全的诊疗进展被引量：3: 2012年; 先天性皮肤发育不全（AplasiacutiScongenita）是一种少见的疾病，其特点是皮肤及邻近组织的缺损，它的发病率约0．01％，通常发生于女性的几率大于男一阻^[1]。先天性皮肤发育不全好发于头皮，但也可以发生于身体的任何部位。其大多表现为浅表皮肤的小面积缺损，有的面积可能会较大并涉及其深部的组织（如头骨和硬脑膜），这增加了出血、感染及死亡的风险。本文就先天性皮肤发育不全的诊疗进展综述如下。; 王介聪归来; 关键词：先天性皮肤发育不全诊疗发病率硬脑膜缺损

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