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假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查被引量：1: 2024年; 目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dystrophin基因(DMD基因),并对结果进行生物信息学分析,检出致病变异采用多重连接依赖性探针扩增技术及Sanger测序进行验证,男性疑似患者同时检测血清肌酸激酶水平。本研究采用描述性统计学分析。结果芯片捕获二代测序技术在女性新生儿中检出DMD基因携带者14例(0.013%,14/10748),其中9例完成家系验证:1例为新发变异,5例遗传自母亲,3例遗传自父亲;男性新生儿中检出疑似患者9例(0.075%,9/12065),其中8例完成家系验证:3例为新发变异,5例遗传自母亲。检出的DMD基因所有变异类型中,缺失变异最常见,占52.2%(12/23),其中49~51号外显子缺失最多(4例)。结论基于芯片捕获二代测序技术结合生物信息学分析的新生儿基因筛查方案有助于早期发现假肥大型肌营养不良症患者及DMD基因携带者。初步统计本地区假肥大型肌营养不良症的发病率为1/1341男婴,热点变异为49~51号外显子缺失。; 孙云王欣管贤伟张志蕾张菁菁洪冬洋蒋涛; 关键词：假肥大型肌营养不良症 DYSTROPHIN基因携带者

DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析: 2024年; 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。; 张李钰车凤玉王国霞李本昌莫丽党芝杨颖; 关键词：假肥大型肌营养不良

贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析: 2023年; 目的了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临床资料,分析这些患者临床表型特征。结果 60例假肥大型肌营养不良患者平均起病年龄为2岁10个月,其中包括女2例、男58例;从起病至确诊,平均诊断耗时25.4个月,耗时较长的原因主要为家属认识不足或基层医院诊断为肝酶、心肌酶异常原因导致延迟就诊;60例患儿实验室检查指标均表现出谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,肌酸激酶同工酶/肌酸激酶<0.07。结论贵州地区假肥大型肌营养不良诊治现状不容乐观,需加强该类疾病的科普宣传及临床诊疗培训;在临床实践中,对于实验室指标发现不明原因谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,同时肌酸激酶同工酶/肌酸激酶<0.07的患者,应考虑假肥大型肌营养不良;对于临床考虑假肥大型肌营养不良患者,应积极完善基因检测。; 蔡娇陈林汪希珂; 关键词：儿童假肥大型肌营养不良

贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析: 2023年; 目的了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临床资料,分析这些患者临床表型特征。结果 60例假肥大型肌营养不良患者平均起病年龄为2岁10月,其中包括2例女性患者及58例男性患者;从起病至确诊,平均诊断耗时25.4月,耗时较长的原因主要为家属认识不足或基层医院诊断为肝酶、心肌酶异常原因导致延迟就诊;60例患儿实验室检查指标均表现出谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,肌酸激酶同工酶/肌酸激酶小于0.07;结论贵州地区假肥大型肌营养不良诊治现状不容乐观,需加强该类疾病的科普宣传及临床诊疗培训;在临床实践中,对于实验室指标发现不明原因谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,同时肌酸激酶同工酶/肌酸激酶小于0.07的患者,应考虑假肥大型肌营养不良;对于临床考虑假肥大型肌营养不良患者,应积极完善基因检测。; 蔡娇陈林汪希珂; 关键词：儿童假肥大型肌营养不良

儿童假肥大型肌营养不良的临床特点和遗传学分析: 目的:总结儿童假肥大型肌营养不良患者的临床特点、基因突变情况,分析不同基因型和表型之间的关联,提高对假肥大型肌营养不良的认识,为患者的诊治提供一定的临床依据及参考。方法:本研究为回顾性研究,收集2020年1月至2023年...; 付俊一; 关键词：假肥大型肌营养不良基因突变

假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1: 2023年; 目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕,采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1~4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞,提取基因组DNA,用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测,对家系1~3、5~6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果MLPA检测结果显示,家系1~4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异,其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异,其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1~3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示,家系6先证者仅与1枚体外培养的胚胎(共9枚)继承了相同的母源X染色体。家系1胎儿与家系6中PGT-M助孕成功胎儿出生后随访均健康,家系2~3先证者的母亲选择了引产。结论基于STR/SNP的单体型分析是判断性腺嵌合体的有效方法,对生育过DMD基因变异患儿而外周血基因型正常的女性应考虑性腺嵌合体风险,再次妊娠时建议进行产前诊断与生殖干预,避免缺陷患儿的出生。; 高伯笛杨晓文胡晓何文斌赵晓蒙龚斐龚斐张前军杜娟林戈张前军; 关键词：杜氏肌营养不良 DMD基因单体型分析

DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例: 2023年; 患儿男,10岁,疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者,主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走,步态不稳,后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1),Gower征阳性。实验室检测:肌酸激酶(creatine kinase,CK)32 849 U/L,乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)2 308 U/L,肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme-MB,CK-MB)508.6 μg/L;肌电图提示肌源性损害。患儿分别于2014年和2020年接受多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)和测序法对DMD基因的缺失、重复和点变异进行检测,均未发现致病变异。其母亲再次妊娠20周,就家系情况及产前诊断问题进行遗传咨询。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号2023134),患儿父母均签署了知情同意书。; 葛淑娴武海英李少琼张玉李肖华高健; 关键词：患儿父母肌源性损害 DMD基因乳酸脱氢酶

假肥大型肌营养不良治疗进展被引量：2: 2022年; 假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养不良(BMD)两种类型。由于DMD/BMD是X连锁隐性遗传性疾病,男性多发,且DMD最常见,全世界每3500~5000个新生儿中就会有一名患者,女性携带者大多表型正常,少数可出现部分症状,是罕见病中的常见病。患儿的护理和疾病管理改善减缓了疾病的进展,但目前的治疗方法无法阻止肌肉组织和功能的无情丧失,导致过早死亡。本文通过查阅国内外文献对DMD/BMD型肌营养不良的治疗进展作一综述。; 蔡潇艺娄丹杨兴鸽; 关键词：假肥大型肌营养不良肌酸激酶肌电图激素基因治疗

假肥大型肌营养不良患儿心肌损害的诊治进展被引量：2: 2022年; 假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是一种进行性、破坏性神经肌肉病, 由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致, 基因突变形式多样, 疾病表现轻重不一。该病起病隐匿, 病初仅表现为血清酶学异常, 随着疾病进展, 骨骼肌及心肌等横纹肌细胞被进一步破坏, 逐渐出现步态异常和心肌损害, 最终患儿多死于扩张型心肌病所致心力衰竭, 目前尚无有效根治方法, 现有的治疗方法包括口服糖皮质激素和恢复抗肌萎缩蛋白疗法多局限于缓解骨骼肌症状, 对于改善心脏症状十分有限, 该文综述了DMD/BMD患儿心肌损害的诊治进展, 以期为临床研究和基因治疗提供参考。; 徐满(综述)王虹; 关键词：假肥大型肌营养不良心肌损害扩张型心肌病

假肥大型肌营养不良基因诊断研究进展被引量：1: 2022年; 假肥大型肌营养不良[杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)]是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,临床特征为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。DMD预后差,目前尚无治愈方法。抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)为致病基因,DMD基因庞大,突变类型多样,近年来DMD基因突变的检测技术已取得了一定的进展。本文就DMD基因诊断技术进展作一综述。; 何凌卢庆; 关键词：假肥大型肌营养不良基因诊断

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