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成人急性淋巴细胞白血病乳腺癌{1}基因1表达状况与移植预后相关性分析被引量：1: 2023年; 目的探讨成人急性淋巴细胞白血病(ALL)的乳腺癌{1}基因1(BRCA1)表达状况与移植预后的相关性。方法选取自2017年1月至2020年12月于秦皇岛市第一医院和天津一中心医院行异基因造血干细胞移植(allo-HSC)术的92例ALL患者为研究对象,并设为A组;另随机选取92例同期行骨穿检查的非血液系统肿瘤疾病患者为B组。比较两组患者的骨髓单个核细胞中BRCA1相对表达水平。分析A组(ALL)患者术前骨髓BRCA1表达水平与临床病理特征、移植预后的相关性。结果 A组移植术前的骨髓BRCA1的平均表达水平为(0.59±0.16),显著低于B组的(1.00±0.25),差异有统计学意义(P<0.05)。临床病理特征方面,ALL患者年龄≤40岁、T淋巴细胞ALL、危险度分层为高危、有髓外浸润史、移植前未完全缓解患者的骨髓BRCA1相对表达水平分别低于年龄>40岁、B淋巴细胞ALL、危险度分层为低危、无髓外浸润史、移植前完全缓解患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。全部92例患者均顺利完成allo-HSC术,术后共出现30例(32.6%)急性移植物抗宿主病(aGVHD)、6例(6.5%)多器官aGVHD、11例(12.0%)慢性移植物抗宿主病(cGVHD),移植后3年内有30例(32.6%)患者复发、25例(27.2%)死亡。移植后3年内复发、死亡患者的术前骨髓BRCA1相对表达水平分别低于未复发、未死亡者,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Cox比例风险回归模型分析结果表明,非亲缘相关移植、移植前未完全缓解、术前骨髓BRCA1相对表达水平是患者allo-HSC术远期预后的独立影响因素(P<0.05)。结论成人ALL患者的allo-HSC术前骨髓BRCA1呈低表达状态,与其临床病理特征有关,也是移植远期预后的独立影响因素。; 于艺冰肖霞熊霞张琳王晶陈晨张晨阳汤秀英李峰敏; 关键词：乳腺癌易感基因1 急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植预后

切除修复交叉互补基因1、{1}易感基因1及微管蛋白β3检测在晚期肺鳞状细胞癌患者GP方案治疗中的指导意义: 2023年; 目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、{1}易感基因1(BRCA1)及微管蛋白β3(TUBB3)检测在晚期肺鳞状细胞癌患者吉西他滨+顺铂(GP)方案治疗中的指导意义。方法选取74例行GP方案治疗的晚期肺鳞状细胞癌患者,采用免疫组化法检测ERCC1、BRCA1及TUBB3表达情况。比较不同临床特征晚期肺鳞状细胞癌患者的ERCC1、BRCA1及TUBB3表达情况。根据免疫组化结果对患者进行分组,3阳性为A组(n=16),2阳性+1阴性为B组(n=18),1阳性+2阴性为C组(n=19),3阴性为D组(n=21),比较4组患者的临床特征、总有效率及疾病控制率。结果 74例晚期肺鳞状细胞癌患者肺鳞状细胞癌组织中ERCC1、BRCA1、TUBB3阳性表达率分别为45.95%、55.41%、47.30%。不同性别、临床分期、分化程度肺鳞状细胞癌患者肺鳞状细胞癌组织中ERCC1、BRCA1及TUBB3阳性表达率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。4组患者的性别、年龄、吸烟时间比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);4组患者的临床分期、分化程度比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。4组患者的总有效率和疾病控制率比较,差异均有统计学意义(P﹤0.01),其中D组患者的总有效率和疾病控制率均最高,A组均最低。结论 ERCC1、BRCA1、TUBB3联合检测能够为GP方案治疗晚期肺鳞状细胞癌提供参考,有助于筛选有效治疗人群,提高GP方案治疗的有效性。; 李勇平雷傲利李文革李复红; 关键词：切除修复交叉互补基因1 乳腺癌易感基因1

乳腺癌{1}基因1在结直肠癌中的作用及研究进展: 2023年; 乳腺癌{1}基因1(BRCA1)在细胞生长、凋亡与细胞周期中发挥重要作用,并且参与DNA损伤修复。BRCA1表达失调与肿瘤的发生发展及对化疗药物的敏感性有关。随着对BRCA1基因的深入研究以及多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现,BRCA1突变已成为卵巢癌和乳腺癌治疗的新靶点。研究显示,BRCA1在少数结直肠癌(CRC)患者中也存在异常表达。本文对BRCA1在CRC中的作用及相关研究进展进行综述,以期为BRCA1突变CRC的临床诊疗提供一定帮助。; 徐龙玉陈孝丽张文静; 关键词：乳腺癌易感基因1 结直肠癌突变耐药

乳腺癌{1}基因1/2突变的遗传性乳腺癌研究进展: 2022年; 遗传性乳腺癌是指由乳腺癌易感基因(BRCA)致病性胚系突变所致的恶性肿瘤。目前认为BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌发病关系最为密切,突变会使正常功能丧失,基因组出现不稳定,继而致肿瘤发生,尤其对于胚系突变者,不仅乳腺癌患病风险极大增加,卵巢癌和其他癌症的概率也会提高。随着聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(PARP)抑制剂的出现及临床应用,BRCA1/2基因已被作为乳腺癌治疗的新靶点。文章就BRCA1/2基因突变的遗传性乳腺癌的最新研究进行综述。; 张永梅张华一郭钢; 关键词：乳腺癌易感基因分子靶向治疗

缺氧诱导因子-1α 乳腺癌{1}基因1及细胞增殖核抗原在子宫内膜癌中的表达及其与患者预后的相关性被引量：3: 2022年; 目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、乳腺癌{1}基因1(BRCA1)及细胞增殖核抗原(Ki-67)在子宫内膜癌中的表达及其与患者预后的相关性。方法选取2018年3月—2020年3月乐清市开发区同乐医院和温州市中心医院收治的62例子宫内膜癌患者为子宫内膜癌组,选取同期子宫内膜增生患者60例为子宫内膜增生组,另选取同期参加体检的长期月经失调患者63例为对照组。检测HIF-1α、BRCA1及Ki-67在子宫内膜癌中的表达,并分析其与子宫内膜癌患者不良预后的相关性。结果子宫内膜癌组、子宫内膜增生组患者的HIF-1α[(9.27±1.46)、(7.29±1.33)]、Ki-67[(8.36±2.04)、(2.07±0.96)]表达高于对照组[(3.71±0.28)、(1.05±0.13)],差异均有统计学意义(子宫内膜癌组t=29.679、28.335,子宫内膜增生组t=20.888、8.335,均P<0.05);且子宫内膜癌组高于子宫内膜增生组,差异均有统计学意义(t=7.823、21.672,均P<0.05)。子宫内膜癌组、子宫内膜增生组患者的BRCA1[(1.24±0.11)、(3.25±0.74)]表达低于对照组(8.71±2.71),差异均有统计学意义(t=-27.070、-18.490,均P<0.05);且子宫内膜癌组低于子宫内膜增生组,差异有统计学意义(t=-21.818,P<0.05)。HIF-1α表达与子宫内膜癌FIGO分期、肿瘤组织学分级、肌层浸润深度及淋巴结转移均相关,差异均有统计学意义(均P<0.05);BRCA1、Ki-67表达与子宫内膜癌FIGO分期、肿瘤组织学分级及淋巴结转移有相关性,差异均有统计学意义(均P<0.05);但BRCA1、Ki-67表达与子宫内膜癌肌层浸润深度均无相关性,差异均无统计学意义(均P>0.05)。子宫内膜细胞组织中BRCA1表达和子宫内膜癌患者的不良预后呈负相关关系(r=-0.548,P<0.05);而子宫内膜细胞组织中HIF-1α、Ki-67表达和子宫内膜癌患者的不良预后呈正相关关系(r=0.861、0.682,均P<0.05)。结论 HIF-1α、BRCA1及Ki-67蛋白表达和子宫内膜癌患者的病理特征、预后具有相关性,可为子宫内膜癌�; 林琼思吴苏妮苏芳芳; 关键词：缺氧诱导因子-1Α 乳腺癌易感基因1 细胞增殖核抗原子宫内膜癌预后

乳腺癌{1}基因1/2和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂研究进展: 2022年; 遗传性乳腺癌占乳腺癌患者的5%,其中BRCA1/2基因是最早发现的乳腺癌易感基因,BRCA1/2基因主要在DNA损伤后的同源重组修复途径中发挥作用。聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂会阻止DNA损伤修复,在BRCA1/2基因缺陷的癌细胞中有重要作用。因此,笔者就BRCA1/2基因的研究进展以及PARP抑制剂作用机制进行综述。; 徐毅陶新楠刘晓青张亚芬; 关键词：乳腺肿瘤氨基酸序列聚腺苷二磷酸核糖聚合酶

非小细胞肺癌组织错配切除修复蛋白1、核苷酸还原酶M1和乳腺癌{1}基因1的表达与预后的关系被引量：8: 2021年; 目的探讨肺癌组织错配切除修复蛋白1(ERCC1)、核苷酸还原酶M1(RRM1)和乳腺癌{1}基因1(BRCA1)表达与预后的关系。方法2014年1月至2016年1月河南省周口市第五人民医院行肺癌根治术的72例非小细胞肺癌(NSCLC)患者,按手术切除肿瘤组织和癌旁组织分组,采用免疫组化法检测ERCC1、RRM1、BRCA1水平,并采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测BRCA1 mRNA表达;比较不同ERCC1、RRM1、BRCA1水平和不同BRCA1 mRNA表达的NSCLC患者临床病理资料、预后情况。结果NSCLC患者癌组织ERCC1、RRM1、BRCA1蛋白表达阳性率及BRCA1 mRNA相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05);淋巴结转移率比较ERCC1阳性>ERCC1阴性、RRM1阳性>RRM1阴性,差异有统计学意义(P<0.05);BRCA1阳性与BRCA1阴性患者淋巴结转移率比较,差异无统计学意义(P>0.05);ERCC1、RRM1阳性者与阴性者、BRCA1 mRNA高表达者与低表达者的3年总生存率、3年无病生存率、中位生存期比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ERCC1、RRM1和BRCA1均参与肺癌发生、进展,三者表达情况在一定程度上可预测预后状况,有利于临床治疗方案制定。; 杨明邢坤袁五营杜佳辉白杨; 关键词：非小细胞肺癌乳腺癌易感基因1

乳腺癌{1}基因1蛋白在脑胶质瘤中的表达及对替莫唑胺敏感性的影响被引量：1: 2021年; 目的·探究乳腺癌{1}基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白在脑胶质瘤组织中的表达及对替莫唑胺(temozolomide,TMZ)敏感性的影响。方法·选择2010年1月—2017年12月于山西省肿瘤医院神经外科行手术切除治疗的脑胶质瘤患者104例作为研究组,同时选择头颅损伤行内减压手术治疗的患者30例作为对照组;采用免疫组织化学法检测BRCA1蛋白的表达;采用χ^2检验分析BRCA1蛋白表达与脑胶质瘤患者临床病理特征之间的关系;采用Kaplan-Meier法计算BRCA1蛋白阳性表达和阴性表达的脑胶质瘤患者的生存率,使用Log-Rank法进行组间差异显著性检验。将脑胶质瘤细胞U251随机分为3组,分别转染shRNABRCA1沉默载体(sh-BRCA1组)、shNC-BRCA1空表达载体(sh-NC组)及空白对照磷酸盐缓冲液(Blank组),使用定量聚合酶链反应(quantitative PCR,qPCR)检测其转染效果;采用CCK-8法检测3组细胞的增殖活性及其对TMZ的敏感性。结果·免疫组织化学分析显示,在30例对照组标本中有23例为BRCA1阳性表达(阳性表达率为76.67%),而在104例研究组标本中有33例呈阳性(阳性表达率为31.73%),阳性表达率的组间差异具有统计学意义(P=0.009);研究组中病理分级为Ⅰ~Ⅱ级的肿瘤组织的BRCA1蛋白阳性表达率明显高于Ⅲ~Ⅳ级(P=0.022),且BRCA1蛋白表达与患者的年龄、性别、病理类型无显著相关性;BRCA1蛋白阳性表达患者的生存率与阴性表达患者间差异无统计学意义。体外研究显示,sh-BRCA1组BRCA1 mRNA表达水平明显低于sh-NC组(P=0.037)和Blank组(P=0.035);经转染并培养48、72 h后,sh-BRCA1组细胞的增殖活性明显高于Blank组(P=0.043,P=0.037)和sh-NC组(P=0.046,P=0.037);当TMZ浓度为100、200μmol/L时,sh-BRAC1组的细胞增殖活性明显高于sh-NC组(P=0.041,P=0.040)和Blank组(P=0.038,P=0.042)。结论·BRCA1蛋白在脑胶质瘤中低表达,且BRCA1的阳性表达与肿瘤病理分级相关,而与患者的年龄、性别�; 赵晓军乔志刚梁挺宇安艳玲; 关键词：脑胶质瘤乳腺癌易感基因1 替莫唑胺生存率药物敏感性

乳腺癌{1}基因1和微管蛋白β3在胃癌中的表达及其临床意义被引量：3: 2021年; 目的探讨胃癌患者乳腺癌{1}基因1(BRCA1)和微管蛋白β3(TUBB3)的表达及其临床意义,为胃癌的精确诊治提供依据。方法收集2018年12月至2020年5月在安徽省马鞍山市人民医院住院治疗并且接受胃镜活组织检查或手术的46例胃癌患者资料。采用免疫组织化学法检测胃癌组织和癌旁组织中BRCA1和TUBB3蛋白的表达情况。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRCA1和TUBB3 mRNA在胃癌组织和癌旁组织中的表达情况。分析胃癌组织BRCA1和TUBB3表达间的关系及二者与患者临床病理学特征之间的关系。结果胃癌组织BRCA1和TUBB3蛋白阳性率均高于癌旁组织[43.5%(20/46)比16.7%(5/30),65.2%(30/46)比6.7%(2/30),均P<0.05]。qRT-PCR检测结果显示,胃癌组织中BRCA1 mRNA的相对表达量高于癌旁组织(15.5±6.8比5.0±1.6,t=9.41,P<0.01),胃癌组织中TUBB3 mRNA的相对表达量高于癌旁组织(22.1±6.3比5.7±1.9,t=3.51,P<0.01)。女性患者TUBB3蛋白阳性率低于男性[15.4%(2/13)比84.8%(28/33)],人表皮生长因子受体2(HER2)阳性患者的BRCA1蛋白阳性率高于HER2阴性患者[87.5%(7/8)比47.4%(18/38)],有家族史患者的BRCA1蛋白阳性率高于无家族史患者[85.7%(6/7)比35.9%(14/39)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。胃癌组织BRCA1和TUBB3蛋白表达阳性均与胃癌分期、分化程度有相关性(均P<0.05)。BRCA1和TUBB3蛋白表达相关(χ2=33.52,P<0.01)。结论BRCA1和TUBB3可能与胃癌的发生、发展有关,且BRCA1与TUBB3、BRCA1与HER2之间可能有一定联系。BRCA1和TUBB3可能在胃癌的诊断和治疗中有一定意义。; 崔方博高尔云胡楠; 关键词：胃肿瘤微管蛋白基因 BRCA1

乳腺癌{1}基因1相关环结构域蛋白1基因多态性与肾母细胞瘤的相关性被引量：2: 2020年; 目的探讨乳腺癌{1}基因1(BRCA1)相关的环结构域蛋白1(BARD1)基因多态性与肾母细胞瘤{1}性的关系。方法选取确诊为肾母细胞瘤的患者108例作为观察组,选取同期体检中心健康儿童300例为对照组。两组性别和年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。测定两组BARD1基因上rs7585356、rs6435862和rs3768716位点的基因多态性,并分析其与儿童肾母细胞瘤{1}性的相关性。采用χ2检验比较病例和对照之间人口统计学变量和基因型分布的差异。采用非条件Logistic回归计算比值比(OR)及其95%置信区间(CI)。结果调整性别和年龄后,在rs7585356位点上,与野生纯合子基因型GG比较,突变纯合子AA显著增加肾母细胞瘤的发生风险[OR(95%CI):2.04(1.09~2.93)]。遗传风险评分(GRS)1~3分组人群发生肾母细胞瘤的风险是0分组的1.94倍(95%CI:1.11~3.34),4~6组人群发生肾母细胞瘤的风险是0分组的2.64倍(95%CI:1.23~5.62)。结论 BARD1基因多态性可增加儿童肾母细胞瘤的发生风险。; 吴强黄河陈兴和林良烽; 关键词：多态性肾母细胞瘤易感性

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