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染色体平衡易位伴不良孕产史1例: 2024年; 女,29岁,结婚1年,孕6周胚胎停育。平素体健,月经规律,孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚,否认遗传病家族史。体格检查:超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查:凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常,人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性,乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查:流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2:g.114679852_243084851,seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18:g.56460001_78010000del。经知情同意后,抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析,计数25个中期分裂相,分析10个核型。先证者核型为46,XX,t(2;18)(q14;q21),见图1,其丈夫核型未见异常。家系调查:先证者父母智力及表型均未见异常,结婚31年,育有1女,自然流产1次,非近亲结婚,否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46,XY,t(2;18)(q14;q21),见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。; 吴艳花包慧陈英剑; 关键词：淋巴细胞培养先证者科研伦理遗传学检查

不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性分析: 2024年; 目的分析不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性。方法选取2021年1月至2022年12月因不良孕产史就诊于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇209例,观察不良孕产史合并夫妻染色体异常以及高龄时的染色体异常核型发生频率、分布和统计特征。结果仅以不良孕产史为指征的孕妇中染色体核型分析结果异常检出率为0.96%,检出结果均为染色体结构异常;多项指征的异常核型发生率均显著高于单项指征,检出率差异具有统计学意义(P<0.05);不良孕产史合并夫妻染色体异常的染色体核型结果异常检出率为3.83%(8/209),占总染色体核型异常的26.67%(8/30),检出染色体核型均为结构异常,当不良孕产史合并夫妻一方染色体异常时可存活的子代染色体1/2的概率会与其父或其母异常的染色体核型相同;不良孕产合并高龄的染色体核型结果异常检出率为5.74%(12/209),占总染色体核型异常的40.00%(12/30),检出染色体核型异常以数目异常为主(8/12),其中又以21-三体占比最高(5/8)。说明不良孕产史合并高龄的孕妇中胎儿染色体异常的主要类型依旧是21-三体综合征。结论具有不良孕产史的孕妇在产前行染色体核型分析可有效预防缺陷儿的出生。; 薛丹丹张俊绘; 关键词：不良孕产史染色体异常核型分析

自贡地区4059例不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体核型分析: 2024年; 目的分析自贡地区不良孕产史及不孕不育患者外周血染色体异常核型,探讨其分布特点,为临床咨询提供依据。方法选取2014年1月至2022年12月于该院遗传生殖医学中心进行遗传咨询的不孕不育及不良孕产史患者4 059例作为研究对象,制备外周血染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果异常染色体核型检出率为14.54%(590/4 059);异常染色体核型中,染色体数目异常44例(7.46%),染色体结构异常546例(92.54%,包含多态性),其中非罗氏平衡易位32例(5.42%)、罗氏易位18例(3.05%)、倒位56例(9.49%)、缺失/重复3例(0.51%)、社会性别不符3例(0.51%)、多态性432例(73.22%)。自贡地区2021年以前遗传咨询患者人数比较均衡,2022年咨询人数陡增,染色体异常检出例数与前期比较增加不明显,染色体多态性检出数与染色体总异常数走势一致,染色体数目异常和结构异常近几年检出数较均衡。结论自贡地区不良孕产史及不孕不育患者异常染色体核型检出率高于其他地区,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因,指导生育,提高人口质量,为该地区遗传咨询及染色体核型分析提供参考。; 曾余周子靖陈月华韦懿胡勤; 关键词：不孕不育不良孕产史染色体核型染色体多态性

围绝经期高血压疾病患者临床表现分析及体质量指数与不良孕产史对其发病的影响: 2024年; 目的探讨围绝经期高血压疾病患者的临床特点及体质量指数(BMI)和不良孕产史对其发病的影响。方法选取2022年7月—2023年2月在杭州市临平区第一人民医院就诊的106例围绝经期女性,根据血压水平分为观察组(高血压疾病患者,53例)和对照组(血压正常者,53例),比较两组患者的一般资料、临床表现、生活方式、心血管危险因素、内分泌水平及骨密度等指标,采用单因素和多因素非条件logistic回归分析BMI和不良孕产史等因素对高血压发病的影响。结果观察组患者的BMI(26.4±3.2)kg/m~2、不良孕产史发生率(43.4%)、心率(78.5±6.4)次/分、收缩压(156.8±12.4)mm Hg、舒张压(96.7±8.6)mm Hg、总胆固醇(5.6±1.1)mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(3.5±0.8)mmol/L、空腹血糖(5.8±1.2)mmol/L、尿酸水平(340.4±76.3)μmol/L均高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇水平(1.2±0.3)mmol/L、雌二醇(E_(2))水平(18.7±6.4)pg/ml、股骨颈BMD(0.72±0.09)g/cm~2和全身BMD(0.91±0.11)g/cm~2均低于对照组(P<0.05)。观察组患者的围绝经期评分为(19.6±4.2)分,高于对照组的(14.3±3.7)分,差异有统计学意义(P<0.001)。观察组患者的潮热、多汗、心悸、失眠及情绪低落等围绝经期症状发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。单因素分析显示,BMI和不良孕产史是围绝经期女性高血压疾病的危险因素(OR=1.15,95%CI=1.06~1.25;OR=2.96,95%CI=1.32~6.63)。多因素分析显示,BMI和不良孕产史是围绝经期女性高血压的独立危险因素(OR=1.12,95%CI=1.02~1.23;OR=2.83,95%CI=1.21~6.59)。结论围绝经期高血压疾病患者具有明显的临床特点,BMI和不良孕产史是其发病的高血压疾病患者应注意控制体质量、改善生活方式、规范用药及监测血压,同时关注围绝经期症状的缓解和骨质疏松的预防。; 沈炜娟高萍刘瑶; 关键词：围绝经期高血压疾病体质量指数不良孕产史

不良孕产人群遗传学病因研究: 2024年; 目的通过染色体核型分析及临床外显子测序检测分析不良孕产人群遗传学病因,更好地指导临床工作。方法收集2019年9月至2023年9月因不良孕产史在广东省韶关市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的409对夫妇为研究对象。分为复发性流产组、异常胎儿组、出生缺陷儿组。269对夫妇仅行染色体检查,52对夫妇染色体正常进一步临床外显子测序,88对夫妇仅行临床外显子测序家系分析。结果染色体检测异常人数32例,总体诊断率9.97%(32/321),三组诊断率依次为12.12%、5.26%、3.03%。外显子测序致病性(致病性/可能致病性)检测结果为38例,临床意义不明检测结果18例,总体诊断率27.14%(38/140),三组外显子测序异常检出率分别为13.64%(3/22)、27.16%(22/81)、35.14%(13/37),出生缺陷儿组临床意义不明基因变异中50%(4/8)经家系分析及重评估后改变了生育决策。结论染色体检查在复发性流产人群临床检测效能最高,临床外显子测序在出生缺陷儿、不明原因新生儿及婴幼儿死亡人群临床检测效能最高。对基因检测意义不明结果进行家系验证及重分析,可提高临床外显子检测的阳性率,使其临床效益最大化。遗传学病因检测可指导不良孕产人群的生育决策,降低出生缺陷率。; 雷庆华李九凤杨秀娥乔伶俐陈亚军陈艳; 关键词：染色体核型分析不良孕产

邯郸地区染色体易位与不良孕产的研究: 2024年; 目的探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系。方法回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者作为观察组,随机选取染色体核型分析结果正常的79例受试者作为对照组,对两组不良孕产的差异性进行探讨研究。结果8960例遗传咨询患者中检出染色体易位79例,异常率0.88%,包括平衡易位56例(70.89%)和罗伯逊易位23例(29.11%)。观察组发生自然流产、胚胎停育、生育畸形儿及不孕不育等不良孕产的概率显著高于对照组(P<0.05),对照组无不良孕产发生的概率显著高于观察组(P<0.05)。结论染色体易位是影响自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、不孕不育等不良孕产的重要原因之一,对不良孕产的夫妇双方早期进行染色体检查及辅助生殖有着非常重要的意义。; 梁淳平慧张小芳李守霞宋亚娟鲁静郭红霞陈丁莉郭丽丽; 关键词：染色体易位不良孕产

不良孕产史的再生育咨询被引量：4: 2023年; 不良孕产史是指发生过孕期流产、死胎死产、出生缺陷、新生儿或婴儿死亡以及先天发育相关疾病的生育史。国内外文献报道不良孕产史夫妇再次孕育不健康胚胎/胎儿的风险较普通群体显著升高[1,2],部分遗传因素相关的不良妊娠史夫妇家族成员发病风险也相应升高。不良孕产史夫妇及其家族成员再生育咨询,有助于确定孕前及孕期不良妊娠风险暴露的干预方案,制订科学的备孕及孕期管理计划,有效降低不良孕产再发风险。; 侯巧芳廖世秀; 关键词：婴儿死亡生育史死胎死产不良孕产

不良孕产史对孕妇焦虑、抑郁影响的研究: 目的:调查了解具有不良孕产史的孕妇在孕期的焦虑、抑郁状况,分析孕妇孕期焦虑、抑郁的影响因素,探讨不良孕产史与孕妇孕期焦虑、抑郁的相关性,为今后对具有不良孕产史孕妇孕期焦虑、抑郁的预防、筛查和心理干预提供理论基础。方法:本...; 余功志; 关键词：不良孕产史影响因素

不良孕产史对孕妇焦虑、抑郁影响的研究被引量：2: 2023年; 目的调查分析不良孕产史对孕妇焦虑、抑郁情绪状态的影响。方法招募有不良孕产史孕妇及正常孕妇完成问卷调查,使用自制基本信息调查问卷、焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS),收集其一般资料和焦虑、抑郁评分情况,比较两组研究对象的一般资料,焦虑自评量表、抑郁自评量表评分,调查不同类型不良孕产史对孕妇焦虑、抑郁情绪状态的影响,同时分析影响孕妇焦虑、抑郁情绪的其他相关因素。结果共计回收有效调查问卷235份,其中不良孕产史的孕妇69例为病例组,正常孕妇166例为对照组。病例组焦虑筛查阳性率为20.3%,抑郁筛查阳性率为37.7%;对照组焦虑筛查阳性率为9.0%,抑郁筛查阳性率为24.7%;病例组的焦虑、抑郁筛查阳性率均高于对照组,两者之间焦虑、抑郁筛查阳性率差异均具有统计学意义(P<0.05)。对具有人工流产史、胚胎停育史及婚后一年不孕史三种不同类型的不良孕产史的焦虑、抑郁筛查阳性率进行比较,未发现差异有统计学意义。结论既往不良孕产史与孕妇孕期更高的焦虑、抑郁情绪有关;人工流产史、胚胎停育史及婚后一年不孕史三种不同类型的不良孕产史的焦虑、抑郁筛查阳性率无明显差异。在孕期应更加关注具有不良孕产史孕妇的情绪状态,及时发现异常并予以相应的心理干预。; 余功志曹铭程文娜陆慧慧周燕; 关键词：不良孕产史影响因素

血小板抗体与不良孕产史及妊娠次数的关系被引量：2: 2023年; 目的:通过分析孕妇妊娠期的血小板抗体检测结果,探讨血小板抗体与不良孕产史以及妊娠次数的关系。方法:选取2021年1月—2022年10月在医院产科分娩的484例孕妇,孕妇妊娠期均接受血小板抗体检测,分析其临床资料,根据不良孕产史情况分为有不良孕产史组(84例)及无不良孕产史组(400例),比较2组血小板抗体阳性率;根据妊娠次数分为甲乙丙3组:甲组(1次),乙组(2~3次),丙组(>3次),比较其血小板抗体阳性率;比较血小板抗体阳性组(42例)和抗体阴性组(442例)的分娩方式。结果:有不良孕产史组和无不良孕产史组血小板抗体阳性率分别是14.3%和7.5%,差异有统计学意义(P<0.05);妊娠次数不同,3组血小板抗体阳性率(甲组:6.3%;乙组:7.5%;丙组:15.5%)比较差异有统计学意义(P<0.05);组间比较,妊娠次数和血小板抗体阳性有线性趋势(P<0.05)。结论:有不良孕产史孕妇血小板抗体阳性率增高;随着妊娠次数增加,孕妇血小板抗体阳性率升高;将血小板抗体检测作为妊娠期的产检项目可以更好地监测孕妇和胎儿的健康状态,可以有效地探讨流产的原因、预测及早期预防胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症。; 董青青叶光勇; 关键词：血小板抗体不良孕产史妊娠次数

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